Sindrome di Crouzon: sintomi, cause e intervento

Alla nascita, la maggior parte degli esseri umani ha un cranio malleabile che ci permette di venire al mondo attraverso il canale del parto. Queste ossa si chiuderanno e sutureranno con l'età, man mano che il nostro cervello cresce di dimensioni e matura.

Tuttavia, vi sono casi di diverse patologie in cui detta sutura avviene prematuramente, qualcosa che può influenzare sia la morfologia che la funzionalità del cervello e di vari organi facciali. Uno dei disturbi con cui le persone parlano Sindrome di Crouzon, una malattia ereditaria di origine genetica.

Sindrome di Crouzon

La sindrome di Crouzon è una malattia di origine genetica caratterizzato dalla presenza di una craniosinostosi prematura o sutura delle ossa del cranio. Questa chiusura fa crescere il cranio nella direzione delle suture che rimangono aperte, il che genera malformazioni nella fisionomia del cranio e del viso.

Queste malformazioni possono supporre gravi complicazioni per il corretto sviluppo del cervello e l'insieme degli organi che compongono la testa, problemi che si manifesteranno nel tempo man mano che il bambino cresce.

Sintomi della sindrome di Crouzon

I sintomi di solito compaiono intorno ai due anni nel minore e generalmente non sono visibili alla nascita.

I sintomi più evidenti sono la presenza di un rigonfiamento del cranio con parti superiori e/o posteriori appiattite, nonché esoftalmo o proiezione del bulbo oculare verso l'esterno a causa di la presenza di orbite poco profonde, una cavità nasale compressa che rende difficile respirare in questo modo, il palato schisi e altre malformazioni facciali e orali come prognatismo o proiezione in avanti della mandibola o alterazioni del dentizione.

Tuttavia, i più rilevanti e pericolosi sono difficoltà respiratorie e alimentari, che può essere pericoloso per la vita. Sono possibili anche idrocefalo e altri disturbi neurologici. Anche la pressione intracranica è più alta del solito e possono verificarsi convulsioni

Tutte queste difficoltà possono far sì che il minore abbia gravi problemi durante la sua crescita come such vertigini, frequenti mal di testa e problemi percettivi sia nella vista che nell'udito.

Per quanto riguarda la disturbi agli occhi, la prominenza di questi li rende soggetti a infezioni e persino all'atrofia del sistema visivo, potendo perdere la vista.

Inoltre, le malformazioni facciali rendono difficile l'apprendimento della comunicazione orale, che tende a causare un ritardo nel loro apprendimento. In ogni caso, nonostante queste malformazioni possano influenzare lo sviluppo intellettuale, nella maggior parte dei casi i soggetti con sindrome di Crouzon di solito hanno un'intelligenza media corrispondente alla loro età evolutiva.

Cause di questa sindrome (eziologia)

Come accennato in precedenza, la sindrome di Crouzon è una malattia congenita ed ereditaria di origine genetica. Nello specifico, la causa di questa sindrome può essere ricercata in presenza di mutazioni nel gene FGFR2, o fattore del recettore della crescita dei fibroblasti, sul cromosoma 10. Questo gene è coinvolto nella differenziazione cellulare e la sua mutazione provoca un'accelerazione del processo di sutura di alcune o tutte le ossa del cranio.

È una malattia autosomica dominante, in modo che una persona con questa mutazione abbia una probabilità del 50% di trasmettere questa malattia alla prole.

Trattamento

La sindrome di Crouzon è una condizione congenita senza cura, anche se alcune delle sue complicanze possono essere evitate e/o l'impatto delle sue conseguenze può essere ridotto. Il trattamento da applicare deve essere interdisciplinare, con l'aiuto di professionisti di diversi rami come la medicina, la logopedia e la psicologia.

Chirurgia

In un gran numero di casi, parte dei problemi può essere corretta attraverso l'uso della chirurgia. In particolare, la cranioplastica può essere utilizzata per cercare di dare alla testa del bambino un che permette lo sviluppo normativo del cervello e alleviare a sua volta la pressione intracranica (che consente anche di evitare in gran parte i soliti mal di testa che di solito soffrono, in molti casi un prodotto di detta pressione). Può anche essere usato per trattare il possibile idrocefalo derivante da una crescita anormale del cervello.

Allo stesso modo, il intervento chirurgico delle vie nasali e orofonatorie, in modo che la respirazione e il passaggio del cibo attraverso il tubo digerente siano facilitati e vengano risolti problemi come prognatismo e palatoschisi. Può essere necessario anche un intervento di chirurgia dentale, a seconda dei casi.

Anche gli occhi possono beneficiare di un trattamento chirurgico, riducendo il più possibile l'esoftalmia e quindi la possibilità che gli organi visivi si secchino o si infettino.

Logopedia ed educazione

A causa delle difficoltà che possono causare malformazioni nel sistema fonatorio, È molto utile utilizzare i servizi di logopedisti. La lingua può essere alterata e ritardata, quindi è necessario tenere conto delle loro difficoltà e fornire loro l'aiuto appropriato. Nei casi in cui vi sia disabilità intellettiva, di ciò si deve tener conto anche nell'adeguamento dell'istruzione e della formazione del minore.

Psicoterapia

Il trattamento e la consulenza psicologica sia per il minore che per la famiglia e gli educatori sono essenziali per comprendere la situazione della persona colpita e consentire l'espressione di dubbi e paure e la risoluzione di problemi psicologici ed emotivi derivato dall'esperienza del disturbo sia per il bambino che per il suo ambiente.

Riferimenti bibliografici:

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