Sindrome o sequenza di Potter: tipi, sintomi e cause
Diversi fattori, tra cui spiccano le malformazioni a carico dei reni, possono interferire con lo sviluppo intrauterino e causare alterazioni in altri apparati corporei.
In questo articolo parleremo di le cause, i sintomi e i tipi della sindrome di Potter, nome con cui è noto questo fenomeno, spesso di origine genetica.
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Qual è la sequenza di Potter?
I termini "sequenza di Potter" e "sindrome di Potter" sono usati per riferirsi a una serie di malformazioni fisiche che si verificano nei bambini a causa di alterazioni dei reni, assenza di liquido amniotico (oligoidramnios) o compressione durante lo sviluppo intrauterino.
Nel 1946 la dottoressa Edith Potter descrisse venti casi di persone senza reni che presentavano anche caratteristiche fisiche peculiari nella testa e nei polmoni. I contributi di Potter sono stati fondamentali per aumentare la consapevolezza su questa malattia, più frequente di quanto si credesse in precedenza.
Potter riteneva che questo tipo di malformazione fisica fosse sempre dovuto all'assenza dei reni, o agenesia renale; tuttavia, in seguito sono state riscontrate altre possibili cause. Attorno a questi e alle relative alterazioni si è sviluppata la classificazione tipologica che attualmente utilizziamo.
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Cause di questa alterazione
Sindrome di Potter spesso è associato a malattie e problemi del sistema urinario come l'agenesia dei reni e dell'uretere, la malattia del rene policistico e multicistico o l'ostruzione delle vie urinarie, che possono essere dovute sia a cause genetiche che ambientali.
Molti casi di sindrome di Potter hanno un'origine genetica (sebbene non sempre ereditaria); Sono state identificate mutazioni nei cromosomi 1, 2, 5 e 21 nelle varianti con agenesia renale bilaterale e cause simili sono state identificate anche nel resto dei tipi.
Lo sviluppo della variante classica consiste in una serie di eventi interconnessi; per questo è chiamata anche "sequenza di Potter". Formazione incompleta dei reni e/o dell'uretere o rottura del sacco amniotico fanno sì che il feto non abbia abbastanza liquido amniotico per formarsi correttamente.
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Sintomi e segni principali
A volte i segni che caratterizzano la sindrome di Potter possono essere visti già durante lo sviluppo intrauterino. Più comunemente, i test medici rivelano la presenza di cisti nei reni o oligoidramnios o assenza di liquido amniotico, che di solito è dovuto alla rottura del sacco che lo contiene.
Dopo la nascita, i tratti del viso descritti da Potter diventano evidenti: naso appiattito, pieghe epicantiche negli occhi, mento retratto e orecchie anormalmente abbassate. Inoltre, possono verificarsi alterazioni degli arti inferiori e superiori. Tuttavia, queste caratteristiche non sono sempre presenti nella stessa misura.
La sindrome di Potter è anche associata a malformazioni agli occhi, ai polmoni, al sistema cardiovascolare, nell'intestino e nelle ossa, specialmente nelle vertebre. Il sistema urogenitale è di solito molto significativamente alterato.
Tipi di sindrome di Potter
Attualmente le diverse forme che assume la sindrome di Potter sono classificate in cinque grandi categorie o tipi. Questi differiscono sia nelle cause che nelle manifestazioni cliniche nucleari. D'altra parte è importante citare anche la forma classica di questa malattia e quella associata alla displasia renale multicistica, scoperta molto di recente.
1. Tipo I
Questa variante della sindrome di Potter si verifica come conseguenza del rene policistico autosomico recessivo recess, una malattia ereditaria che colpisce i reni ed è caratterizzata dalla comparsa di numerose piccole cisti piene di liquido. Ciò fa sì che i reni si ingrandiscano e interferiscano con la produzione di urina.
2. Tipo II
La caratteristica principale del tipo II è l'agenesia o aplasia renale, cioè l'assenza congenita di uno o entrambi i reni; nel secondo caso si parla di agenesia renale bilaterale. Poiché anche altre parti del sistema urinario, come l'uretere, sono spesso interessate, questi segni sono spesso indicati come "agenesia urogenitale". L'origine è generalmente ereditaria.
3. Tipo III
In questo caso le malformazioni sono dovute al rene policistico autosomico dominante (a differenza del tipo I, in cui la malattia si trasmette per ereditarietà recessiva). Le cisti sono osservate nei reni e un aumento delle loro dimensioni, nonché un aumento della frequenza delle malattie vascolari. I sintomi di solito si manifestano nella vita adulta.
4. Tipo IV
La sindrome di Potter di tipo IV viene diagnosticata quando compaiono cisti e/o si accumula acqua (idronefrosi) nei reni a causa di un'ostruzione cronica di questo organo o dell'uretere. È una variante comune durante il periodo fetale che di solito non provoca aborto spontaneo. La causa di queste alterazioni può essere sia genetica che ambientale.
5. Forma classica
Quando parliamo della classica sindrome di Potter, ci riferiamo a casi in cui i reni non si sviluppano (agenesia renale bilaterale) e nemmeno l'uretere. È stato proposto che la forma classica descritta da Potter nel 1946 possa essere considerata una versione estrema del tipo II, anch'essa caratterizzata da agenesia renale.
6. Displasia renale multicistica
La displasia renale multicistica è un disturbo caratterizzato dalla presenza di cisti numerose e irregolari nei reni; Rispetto al termine "policistico", "multicistico" indica una gravità minore. Negli ultimi anni sono stati individuati casi di sindrome di Potter dovuti a questo disturbo che potrebbero indicare un possibile nuovo tipo.