Focolai cardiaci: cosa sono, caratteristiche e possibili cause

I toni cardiaci sono l'espressione sonora della chiusura delle valvole cardiache. Il suo funzionamento, a livello fisiologico, è sempre unidirezionale, il che consente la circolazione sanguigna in modo adeguato senza che si manifestino problemi organici. Gli esseri umani hanno circa 4,5-5,5 litri di sangue nel nostro corpo e, sorprendentemente, il cuore è in grado di pompare quasi tutto il fluido in circa 60 secondi.

Il cuore umano batte, in media, circa 80 volte al minuto, il che si traduce in 3 miliardi di contrazioni involontarie durante la nostra vita. Con le dimensioni di un pugno e la massima resistenza possibile, questo organo filtra circa 7.000 litri di sangue ogni 24 ore (o più).

Potremmo continuare a raccontare fatti curiosi sulla fisiologia del cuore per ore, perché letteralmente gli dobbiamo la nostra vita e la nostra stessa esistenza. In ogni caso, oggi troviamo utile affrontare un tema più complesso e specifico: resta, allora vi diciamo tutto sui focolai del cuore e, in particolare, il focus ecogeno intracardiaco (FEI).

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Cosa sono i fuochi cardiaci?

I focolai cardiaci, più specificamente i focolai ecogenici intracardiaci, sono piccoli punti luminosi che si vedono nel cuore di un feto durante un esame ecografico (ecografia).. Ricordiamo che gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore per produrre immagini delle aree interne del nostro corpo, quindi questa tecnica è molto utile per osservare lo sviluppo del feto durante tutto il gravidanza.

Nell'ecografia del secondo trimestre, vengono valutate di routine la struttura e la funzione del cuore e del feto. In questo tipo di esame viene prestata particolare attenzione alle 4 camere dell'organo (atrio destro, atrio sinistro, ventricolo sinistro e ventricolo destro). Come abbiamo detto, a volte si osservano piccole "macchie" luminose nel cuore, generalmente nei muscoli ventricolari, che permettono il pompaggio del sangue a tutto il bambino. Questi sono focolai ecogeni intracardiaci (IEF).

Si ritiene che le FEI siano normali e sicure nella maggior parte dei casi, in quanto si osservano nel 5% dei feti durante il secondo trimestre e non sono necessariamente associati a patologie al momento della nascita o durante lo sviluppo. In altre parole, i soli focolai cardiaci non mettono in pericolo la salute del feto.

Curiosamente, È stato scoperto che i FEI seguono un certo modello etnico, poiché fino al 30% dei feti nelle persone asiatiche può svilupparlo, mentre la prevalenza media globale è del 3-5%. È più comune nei bambini asiatici, africani e mediorientali e, inoltre, quasi l'80% delle volte il "flash" degli ultrasuoni si verifica nel ventricolo sinistro. Nel 18% delle immagini compare sul lato destro, mentre solo il 4% dei pazienti la sperimenta in entrambe contemporaneamente.

Focolai ecogeni intracardiaci e loro relazione con le anomalie cromosomiche

Abbiamo detto che i riflettori non sono male di per sé, ma la scienza ha molto da discutere su questo problema. In particolare, ricerche come Significato di un focus intracardiaco ecogeno nei feti ad alto e basso rischio di aneuploidia hanno dimostrato che, purtroppo esiste una correlazione tra EIF e trisomie sui cromosomi 21 e 13. Vi diciamo di seguito cosa si sa a riguardo.

FEI e trisomia 21

La sindrome di Down è una condizione genetica che deriva da un'anomalia cromosomica, che si traduce nella presenza di una copia più parziale o totale del cromosoma 21. Gli esseri umani presentano 2 copie di ciascun cromosoma in ciascuna delle nostre cellule e, quindi, siamo diploidi (2n). La rarità della trisomia 21, come suggerisce il nome, è che il cromosoma 21 non è ben distribuito durante la meiosi. Pertanto, il paziente finisce con una copia accessoria (2 + 1) e manifesta i sintomi della sindrome di Down.

Il 90% dei casi è dovuto a questi errori meiotici, mentre il 4% e la restante percentuale sono il risultato di problemi come traslocazione bilanciata ed errori dopo la fecondazione. In breve, questa condizione provoca una copia in più del cromosoma 21 e colpisce 10 nati vivi su 10.000.

Secondo la ricerca sopra citata, i focolai cardiaci sono presenti in circa il 18% dei feti con trisomia 21, rispetto al 5% dei focolai riscontrati nei bambini normali. Ciò potrebbe indicare che i FEI potrebbero essere marcatori minori per la trisomia, ma questa correlazione non è sempre vera.

Tuttavia, questo non vuol dire che un EIF non sia clinicamente importante. Di per sé non è un tratto che dovrebbe essere supportato da analisi genetiche, ma se la madre ha determinati fattori di rischio, è il momento di iniziare a eseguire test accessori.

FEI e trisomia 13

La trisomia 13 segue la stessa premessa del caso precedente, cioè il paziente ha una copia di più di uno dei cromosomi somatici, questa volta il numero 13. Può manifestarsi totalmente, parzialmente oa mosaico, ma ci basta sapere che il materiale genetico in più interferisce con il normale sviluppo del paziente.

Più del 90% dei neonati affetti da trisomia 13 muore prima del primo anno di età, quindi raccontiamo una storia molto diversa dal disturbo sopra citato.

Le cose si fanno interessanti, dal punto di vista medico, quando scopriamo che il 39% dei feti con trisomia 13 presenta microcalcificazioni nel muscolo papillare (proiezioni muscolari a forma di cono, le cui basi sono attaccate alla parete ventricolare). Si ritiene che i fuochi cardiaci corrispondano a queste formazioni, cioè che l'ecografia rilevi che c'è più calcio del normale in un'area del tessuto muscolare. I tessuti naturalmente calcificati, come le ossa, appaiono più luminosi agli ultrasuoni, quindi questa correlazione ha senso.

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Note finali

Come accennato in precedenza, i focolai cardiaci sono considerati "normali" quando si presentano occasionalmente agli ultrasuoni per 18-20 settimane. In ogni caso, se non vi è evidenza di patologia, viene classificata all'interno di eventi isolati., quindi non viene preso in considerazione quando si effettua una diagnosi.

Inoltre, molti dei FEI scompaiono prima del terzo trimestre, ma altri no. Anche questo scenario è considerato normale, quindi il monitoraggio dei punti luminosi nel tessuto cardiaco non viene seguito a meno che non compaiano altri segnali di allarme. Oltre a ciò, altri studi citano che la correlazione tra trisomia 21 e FEI è dell'1%, quindi viene posta particolare enfasi sul non preoccuparsi quando questo evento si trova sugli ultrasuoni.

Per tutti questi motivi, non ci sono test diagnostici per i feti che mostrano solo focolai cardiaci isolati. Tra i possibili eventi patologici sospetti, troviamo quanto segue:

• L'età della madre alla data prevista del parto. Secondo alcuni studi, una donna anziana ha maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con questa sindrome.
• Allarmanti risultati del test triplo: questo test viene eseguito per quantificare la probabilità che il bambino abbia aneuploidie cromosomiche.
• Evidenze da altri test fetali che indicano una possibile discrepanza cromosomica.

Se nessuno di questi criteri viene soddisfatto, i focolai cardiaci sono considerati innocui e non vengono eseguiti test o monitoraggio accessori.

Curriculum vitae

Come potete vedere, si sa molto poco dei focolai ecogeni intracardiaci, al punto che le loro cause non sono nemmeno veramente note. È stabilito che sia dovuto a caratteristiche microcalcificazioni nel muscolo cardiaco, ma non c'è nemmeno un'idea chiara dell'eziologia dell'evento.

D'altra parte, alcune indagini associano la trisomia 13 o 21 a focolai cardiaci, mentre altre non osano fare correlazioni chiare. Questo evento fisiologico da solo non indica nulla, quindi non dovrebbe allarmare i genitori di un bambino quando si verifica in isolamento.

Riferimenti bibliografici:

• Bethune, M. (2008). È ora di riconsiderare il nostro approccio al focus intracardiaco ecogeno e alle cisti del plesso coroideo. Giornale australiano e neozelandese di ostetricia e ginecologia, 48 (2), 137-141.
• Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L., & Benacerraf, B. r. (1995). Focus intracardiaco ecogeno: un segno ecografico per la sindrome di Down fetale. Ostetricia e ginecologia, 86 (6), 998-1001.
• Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, J. l. (2013). Il perdurante enigma del focus intracardiaco ecogeno fetale nell'ecografia prenatale. Opinione attuale in ostetricia e ginecologia, 25 (2), 145-151.
• Vinci, V. D., Sonson, J., & Filly, R. PER. (2003). Focus intracardiaco ecogeno: potenziale diagnosi errata. Giornale degli ultrasuoni in medicina, 22 (11), 1207-1214.
• inverno, t. C., Anderson, A. M., Cheng, E. Y., Komarniski, C. A., Souter, V. L., Uhrich, S. B., & Nyberg, D. PER. (2000). Focus intracardiaco ecogeno in feti del 2° trimestre con trisomia 21: utilità come marker ecografico. Radiologia, 216 (2), 450-456.