Riescono a correggere una malattia genetica modificando il DNA

Sindrome di Noonan, il sindrome dell'X fragile, IL corea di Huntington, alcuni problemi cardiovascolari... Lo sono tutti malattie di origine genetica che suppongono gravi alterazioni nella vita di coloro che le subiscono. Purtroppo fino ad ora non è stato possibile trovare rimedio a questi mali.

Ma nei casi in cui i geni responsabili sono perfettamente localizzati, è possibile che in Nel prossimo futuro possiamo prevenire e correggere la possibilità che alcuni di questi disturbi trasmettere. Questo sembra riflettere gli ultimi esperimenti effettuati, in cui il correzione delle malattie genetiche attraverso l'editing genetico.

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L'editing genetico come metodo per correggere le malattie genetiche

L'editing genetico è una tecnica o metodologia attraverso la quale è possibile modificare il genoma di un organismo, sezionando pezzi specifici di DNA e posizionando versioni modificate Invece. La modificazione genetica non è qualcosa di nuovo. Da tempo, infatti, consumiamo alimenti geneticamente modificati o studiamo vari disturbi e medicinali con animali geneticamente modificati.

Tuttavia, sebbene sia iniziato negli anni '70, l'editing genetico è stato impreciso e inefficace fino a pochi anni fa. Il targeting di un particolare gene ha avuto successo negli anni '90, ma la metodologia era costosa e richiedeva tempo.

Circa cinque anni fa è stata trovata una metodologia con un livello di precisione superiore rispetto alla maggior parte dei metodi utilizzati fino ad oggi. In base al meccanismo di difesa con cui vari batteri combattono le invasioni da virus, nasce il sistema CRISPR-Cas, in cui un enzima specifico chiamato Cas9 taglia il DNA, mentre viene utilizzato un RNA che fa sì che il DNA si rigeneri nel modo desiderato.

Entrambi i componenti associati vengono introdotti, in modo tale che l'RNA guidi l'enzima nell'area mutata per tagliarla. Successivamente, viene introdotta una molecola modello di DNA che la cellula in questione copierà quando verrà ricostruita, incorporando la variazione prevista nel genoma. Questa tecnica consente un gran numero di applicazioni anche a livello medico, ma può causare la comparsa di mosaicismo e causare altre alterazioni genetiche indesiderate. Ecco perché è necessaria una maggiore quantità di ricerca per non causare effetti dannosi o indesiderati.

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Un motivo di speranza: correggere la cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia grave con una forte influenza genetica e in cui vengono identificate alcune mutazioni nel gene MYBPC3 che lo facilitano. In essa le pareti del muscolo cardiaco sono eccessivamente spesse, tanto che l'ipertrofia muscolare (generalmente del ventricolo sinistro) rende difficile l'emissione e la ricezione del sangue.

I sintomi possono variare notevolmente o addirittura non presente in modo evidente, ma è frequente l'insorgenza di aritmie, affaticamento o addirittura morte senza precedenti sintomi. È infatti una delle cause più frequenti di morte improvvisa nei giovani fino ai trentacinque anni, soprattutto nel caso degli sportivi.

È una condizione ereditaria e, sebbene nella maggior parte dei casi non debba ridurre l'aspettativa di vita, deve essere controllata per tutta la vita. Tuttavia, i risultati di uno studio sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Nature in cui, utilizzando l'edizione genetica, è stato possibile eliminare nel 72% dei casi (42 dei 58 embrioni utilizzati) la mutazione associata alla comparsa di questo malattia.

A tale scopo è stata utilizzata la tecnologia denominata CRISPR/Cas9, tagliando le aree mutate del gene e ricostruendole da una versione senza detta mutazione. Questo esperimento rappresenta una pietra miliare di enorme importanza, poiché la mutazione associata alla malattia viene eliminata e non solo nell'embrione su cui lavorano, ma ne impedisce anche la trasmissione al successivo generazioni.

Sebbene prove simili siano state effettuate in precedenza, È la prima volta che l'obiettivo desiderato è stato raggiunto senza causare altre mutazioni indesiderate.. Naturalmente, questo esperimento è stato condotto contemporaneamente alla fecondazione, introducendo Cas9 quasi contemporaneamente. stesso tempo dello sperma nell'ovulo, che sarebbe applicabile solo in caso di infertilità vitro.

C'è ancora molta strada da fare

Sebbene sia ancora agli inizi e siano necessarie più repliche e indagini da questi esperimenti, Grazie a ciò, in futuro si potrebbe riuscire a correggere un gran numero di disturbi e prevenirne la trasmissione. genetica.

Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche in questo senso. Dobbiamo tenerne conto può essere causato il mosaicismo (in cui parti del gene mutato e parti del gene che si intende ottenere vengono ibridate nella riparazione) o generazione di altre alterazioni indesiderate. Non è un metodo del tutto verificato, ma fa ben sperare.

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