Cromosomi: cosa sono, caratteristiche e come funzionano

Il nostro DNA, che si trova nel nucleo delle nostre cellule, è organizzato sotto forma di cromosomi, strutture visibili durante la divisione cellulare ereditate sia dai padri che dalle madri.

In loro ci sono i geni che codificano le nostre caratteristiche anatomiche e di personalità. Non sono qualcosa di unico per gli esseri umani, poiché ogni organismo ha cromosomi, anche se in forme e quantità diverse.

Diamo un'occhiata più da vicino a cosa sono, quali sono le loro parti, cosa contengono e qual è la differenza tra organismi eucarioti e organismi procarioti.

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Cosa sono i cromosomi?

Cromosomi (dal greco "chroma", "colore, colorazione" e "soma", "corpo o elemento") sono ciascuna delle strutture altamente organizzate costituite da DNA e proteine, in cui si trova la maggior parte delle informazioni genetiche. Il motivo del loro nome è dovuto al fatto che quando sono stati scoperti è stato grazie al fatto che sono strutture che si colorano in modo scuro nelle preparazioni al microscopio.

Mentre i cromosomi sono all'interno del nucleo cellulare nelle cellule eucariotiche, è durante la mitosi e meiosi, quando la cellula si divide, i cromosomi presentano la loro caratteristica forma a X (o Y).

Il numero di cromosomi degli individui della stessa specie è costanteQuesto è un criterio ampiamente utilizzato nelle scienze biologiche per determinare dove inizia e finisce una specie. Il numero di cromosomi di una specie è specificato con un numero, si chiama Ploidia ed è simboleggiato da 1n, 2n, 4n... a seconda del tipo di cellula e delle caratteristiche dell'organismo. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, un paio dei quali determina il nostro sesso.

Struttura e composizione chimica della cromatina

I cromosomi delle cellule eucariotiche sono molecole di DNA a doppia elica lunga Sono strettamente correlati a proteine ​​di due tipi, istoni e non istoni.

Il modo in cui i cromosomi possono essere trovati dipende dalla fase della cellula. Possono essere trovati vagamente compattati e lassi, come nei nuclei delle cellule all'interfaccia o in uno stato normale, o altamente compattato e visibile separatamente, come accade quando si verifica la metafase mitotica, una delle fasi di divisione mobile.

La cromatina è la forma in cui il DNA si manifesta nel nucleo cellulare, e si potrebbe dire di questo sono fatti i cromosomi. Questo componente è costituito da DNA, proteine ​​istoniche e non istoniche, nonché RNA.

1. istoni

Gli istoni sono proteine ​​ricche di lisina e arginina, che interagiscono con il DNA per formare una subunità, chiamata nucleosoma, che si ripete in tutta la cromatina. I principali istoni presenti negli organismi eucarioti sono: H1, H2A, H2B, H3 e H4.

I geni che codificano gli istoni sono raggruppati in nicchie o "cluster", che si ripetono da decine a centinaia di volte. Ogni cluster contiene geni ricchi di coppie G-C (guanina-citosina), che codificano per gli istoni nel seguente ordine H1-H2A-H3-H2B-H4.

2. nucleosoma

La cromatina, durante l'interfase, può essere osservata mediante un microscopio elettronico, presentando una forma simile a quella di una collana o di un rosario. Ogni perla della collana è una subunità sferica, chiamata nucleosoma, legata insieme a fibre di DNA, ed è l'unità base della cromatina.

Un nucleosoma è normalmente associato a 200 paia di basi di DNA, formato da un midollo e da un linker. Il midollo è costituito da un ottamero formato da due subunità degli istoni H2A, H2B, H3 e H4. Intorno al midollo si avvolge il DNA, compiendo quasi due giri. Il resto del DNA fa parte del linker, interagendo con l'istone H1.

L'associazione del DNA con gli istoni genera nucleosomi, di circa 100 (Ångström) di diametro. A loro volta, i nucleosomi possono essere arrotolati per formare un solenoide, che costituisce le fibre di cromatina dei nuclei interfase (300 ). Possono ruotare ulteriormente, formando super solenoidi con diametri di 6000, formando le fibre dei cromosomi in metafase.

3. Proteine ​​non istoniche

Le proteine ​​non istoniche sono proteine ​​diverse dagli istoni che vengono estratte dalla cromatina dei nuclei con cloruro di sodio (NaCl), hanno un alto contenuto di aminoacidi basici (25%), alto contenuto di aminoacidi acidi (20-30%), un'alta percentuale di prolina (7%) o basso contenuto di aminoacidi idrofobici.

Parti di cromosomi

L'organizzazione della cromatina non è uniforme in tutto il cromosoma. Si possono distinguere una serie di elementi differenziati: centromeri, telomeri, regioni organizzatrici del nucleolo e cronometri, ognuno dei quali può contenere specifiche sequenze di DNA.

1. centromeri

Il centromero è la parte del cromosoma che, una volta colorata, appare meno colorata rispetto al resto. È l'area del cromosoma che interagisce con le fibre del fuso acromatico dalla profase all'anafase, sia nella mitosi che nella meiosi. È responsabile dell'esecuzione e della regolazione dei movimenti cromosomici che si verificano durante le fasi della divisione cellulare.

2. telomeri

I telomeri sono le parti dei cromosomi che formano gli arti. Sono regioni in cui è presente DNA non codificante, altamente ripetitivo, la cui funzione principale è la stabilità strutturale dei cromosomi nelle cellule eucariotiche.

3. Regioni che organizzano il nucleolo

Oltre ai centromeri e ai telomeri, che sono chiamati costrizioni primarieIn alcuni cromosomi si possono trovare altri tipi di regioni sottili, dette costrizioni secondarie, che sono strettamente legate alla presenza di sequenze di DNA ribosomiale.

Quelle regioni sono le regioni che organizzano il nucleolo (NOR). Le sequenze di DNA ribosomiale sono racchiuse all'interno del nucleolo, che rimane racchiuso dalle NOR per gran parte del ciclo cellulare.

4. Cromomeri

I cromomeri sono le regioni spesse e compatte del cromosoma, che sono distribuiti più o meno uniformemente lungo il cromosoma, e possono essere visualizzati durante le fasi della mitosi o della meiosi con minore condensazione della cromatina (profase).

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Forma del cromosoma

La forma dei cromosomi è la stessa per tutte le cellule somatiche (non sessuali) ed è caratteristica di ogni specie. La forma dipende, fondamentalmente, da la posizione del cromosoma e la sua posizione sul cromatidio.

Come abbiamo già accennato, il cromosoma è sostanzialmente costituito dal centromero che divide il cromosoma in un braccio corto e uno lungo. La posizione del centromero può variare da cromosoma a cromosoma, dando loro forme diverse.

1. metacentrico

È il cromosoma prototipo, il centromero è situato nel mezzo del cromosoma e i due bracci hanno la stessa lunghezza.

2. submetacentrico

La lunghezza di un braccio del cromosoma è maggiore dell'altro, ma non è qualcosa di molto esagerato.

3. acrocentrico

Un braccio è molto corto e l'altro è molto lungo.

4. telocentrico

Un braccio del cromosoma è molto corto, avendo il centromero molto verso un'estremità.

Legge di costanza numerica

Normalmente, nella maggior parte delle specie animali e vegetali, tutti gli individui dello stesso hanno un numero costante e determinato di cromosomi, che ne costituiscono il cariotipo. Questa regola è chiamata legge della costanza numerica dei cromosomi. Ad esempio, nel caso degli esseri umani, la stragrande maggioranza di noi ne presenta 23 paia.

Tuttavia, è vero che ci sono individui che, a causa di errori nella distribuzione dei cromosomi durante la formazione dei gameti o delle cellule sessuali, ricevono un diverso numero di cromosomi. Questo è il caso di condizioni mediche come la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), Klinefelter (maschi XXY), maschi XYY e femmine XXX.

Il numero di cromosomi esibiti dalle specie diploidiCome nel nostro caso, ha due coppie di cromosomi di ogni tipo, ed è rappresentato come 2n. Negli organismi aploidi, cioè che contengono un solo set di ciascun cromosoma, sono rappresentati dalla lettera n. Esistono specie poliploidi, che hanno più di due serie di ciascun cromosoma, essendo rappresentate come 3n, 4n ...

Per quanto sorprendente possa sembrare, non esiste alcuna relazione tra il numero di cromosomi e il loro grado di complessità. Ci sono specie vegetali, come il Haplopappus gracilis, che ha solo quattro cromosomi, mentre altri vegetali, come la pianta del grano tenero, ne hanno 42, più della nostra specie, ma è pur sempre un ortaggio senza cervello né altri organi. L'organismo con il maggior numero di cromosomi conosciuti fino ad oggi si chiama Aulacantha, è un microrganismo che ha 1600 cromosomi

cromosomi sessuali Sex

In molti organismi, una delle coppie di cromosomi omologhi è diversa dalle altre e determina il sesso dell'individuo. Questo Succede nella specie umana e questi cromosomi sono chiamati cromosomi sessuali o eterocromosomi.

Sistema di determinazione XY

Questo è il sistema di determinazione del sesso degli umani e di molti altri animali:

Le femmine sono XX (femmine omogenee), cioè hanno due cromosomi X e saranno in grado di fornire uova solo con il cromosoma X.

I maschi, invece, sono XY (maschio eterogametico), hanno un cromosoma X e un Y, e sono in grado di dare lo sperma sia con l'uno che con l'altro.

L'unione tra l'ovulo e lo sperma darà agli individui o XX o XY, la probabilità è del 50% di essere dell'uno o dell'altro sesso biologico.

Sistema di determinazione ZW

Questo è quello di altre specie, come farfalle o uccelli. Nel caso precedente è il contrario, e per questo motivo si preferisce utilizzare altre lettere per evitare confusione.

I maschi sono ZZ (maschio omogametico) e le femmine sono ZW (femmina eterogametica).

Sistema di determinazione XO

E se il sistema precedente non si è rivelato molto raro, questo sicuramente non lascerà nessuno indifferente.

Si verifica principalmente nei pesci e negli anfibi, e anche in alcuni altri insetti, poiché non hanno un cromosoma sessuale diverso da X, cioè non avere qualcosa come Y.

Il sesso è determinato dal fatto che abbiano due X o solo una. Il maschio è XO, questo significa che ha un solo cromosoma sessuale, X, mentre la femmina è XX, avendone due.

cromosomi umani Human

Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, 22 dei quali sono autosomi e un paio di cromosomi sessuali. A seconda che tu sia maschio o femmina, hai i cromosomi sessuali XY o XX, rispettivamente.

La dimensione totale del genoma umano, cioè il numero di geni che possiede la nostra specie, è di circa 3.200 milioni di coppie di basi del DNA, contenenti tra 20.000-25.000 geni. La sequenza di DNA umano codificata contiene le informazioni necessarie per l'espressione del proteoma umano, vale a dire, l'insieme di proteine ​​che gli esseri umani sintetizzano e che è la causa che siamo come siamo.

È stato stimato che circa il 95% del DNA relativo ai geni corrisponderebbe a DNA non codificante, comunemente chiamato “DNA spazzatura”: pseudogeni, frammenti di geni, introni... Sebbene, sebbene si pensasse che queste sequenze di DNA fossero regioni cromosomiche prive di funzione, ultimamente la ricerca ha messo in dubbio questo affermazione.

Il cromosoma procariotico

Gli organismi procarioti, i cui regni sono quello dei batteri e degli archei, hanno un solo cromosoma, di forma circolare, anche se è vero che esistono eccezioni a questa regola. Questo tipo di cromosoma, solitamente chiamato cromosoma batterico, può contenere circa 160.000 paia di basi.

Questo cromosoma è sparso in tutto il citoplasma dell'organismo, poiché questi esseri viventi non hanno un nucleo definito.

Riferimenti bibliografici:

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