Che cos'è l'epigenetica? Chiavi per capirlo

Quanto è importante il DNA. Il codice genetico è il fulcro della vita, che nel caso dell'uomo immagazzina le informazioni che permettono all'organismo di svilupparsi tra i quasi 20.000 geni che compongono il genoma. Tutti cellule dello stesso corpo hanno lo stesso DNA.

Quindi come possono agire in modo diverso? Piuttosto, come si fa? neurone è un neurone e non un epatocita, se hanno lo stesso DNA? La risposta sta nell'epigenetica.

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Che cos'è l'epigenetica?

Sebbene contenga le informazioni, la catena dell'acido desossiribonucleico non è tutto, poiché c'è una componente importante che è l'ambiente. Da qui il termine epigenetica, "sulla genetica" o "oltre alla genetica".

Ci sono fattori esterni al codice genetico che regolano l'espressione dei diversi geni, ma mantenendo sempre intatta la sequenza del DNA. È un meccanismo che ha la sua rilevanza: se tutti i geni fossero attivi contemporaneamente non sarebbe un bene, per cui è necessario un controllo sull'espressione.

Il termine epigenetica è stato coniato dal genetista scozzese Conrad Hal Waddington nel 1942 per riferirsi alla studio del rapporto tra geni e ambiente.

Un modo semplice per capire l'epigenesi mi è stato dato da un buon amico con questo esempio: sì pensiamo che il DNA sia una biblioteca, i geni sono libri e l'espressione genica è il bibliotecario. Ma le biblioteche stesse, la polvere, gli scaffali, i fuochi... tutto ciò che impedisce o aiuta il bibliotecario ad accedere ai libri sarebbe epigenetica.

La verità è che il genoma umano è composto da più di 20.000 geni, ma non sono sempre attivi contemporaneamente. A seconda del tipo di cellula che è, in quale stadio di sviluppo si trova l'organismo o addirittura l'ambiente stesso in cui l'individuo vive, ci saranno alcuni geni attivi e altri no. La presenza di un gruppo di proteine ​​che è responsabile del controllo dell'espressione genica senza modificare la sequenza del DNA, cioè senza provocare mutazioni o traslocazioni, ad esempio, permettere questo.

Conoscere l'epigenoma

Il concetto di epigenoma nasce come conseguenza della comparsa dell'epigenetica, e non è altro che tutte le componenti che fanno parte di questa regolazione dell'espressione genica.

A differenza del genoma, che rimane stabile e immutabile dalla nascita alla vecchiaia (o almeno così dovrebbe essere), l'epigenoma è dinamico e variabile. Durante lo sviluppo cambia, può essere influenzato dall'ambiente, e non è lo stesso a seconda del tipo di cella. Per mettere un effetto ambientale, si è visto che consumare tabacco ha un impatto negativo sull'epigenoma, che favorisce la comparsa del cancro.

Prima di continuare, è consigliabile una breve rassegna di genetica per comprendere lo scopo del DNA. Il codice genetico contiene dei geni, ma proprio per questo non avrebbe conseguenze. In generale, è necessario che un complesso proteico chiamato L'RNA polimerasi "legge" questo gene e lo trascrive ad un altro tipo di catena di acido nucleico chiamata "RNA messaggero" (mRNA), che consiste solo nel frammento del gene letto.

È necessario che questo RNA ottenuto venga tradotto nel prodotto finale, che altro non è che una proteina, formata da un'altra complesso molecolare noto come ribosoma, che sintetizza proteine ​​dall'mRNA. Essere chiari su come funziona, Continuo.

Meccanismi epigenetici

Il DNA è una struttura molto grande, che nel caso dell'uomo è lunga quasi due metri, molto più grande del diametro di qualsiasi cellula.

La natura è saggia e ha trovato un metodo per ridurne drasticamente le dimensioni e impacchettarlo all'interno del nucleo cellulare: grazie a proteine ​​strutturali chiamate "istones", che sono raggruppati in gruppi di otto per formare il nucleosoma, supportano il filamento di DNA per avvolgerlo e facilitarne il ripiegamento.

Il filamento di DNA non è completamente compattato, lasciando parti più libere affinché la cellula possa svolgere le sue funzioni. La verità è che la piegatura rende difficile per l'RNA polimerasi leggere i geni, motivo per cui non è sempre piegata allo stesso modo in cellule diverse. Non consentendo l'accesso alla RNA polimerasi, è già esercitare il controllo sull'espressione genica senza modificare la sequenza.

Sarebbe molto semplice se fosse solo questo, ma l'epigenoma fa uso anche di marcatori chimici. La più nota è la metilazione del DNA, che consiste nell'attaccamento di un gruppo metilico (-CH3) all'acido desossiribonucleico. Questo segno, a seconda della sua posizione, può sia stimolare la lettura di un gene sia impedire che venga raggiunto dalla RNA polimerasi.

L'epigenoma è ereditato?

Il genoma, che è invariabile, è ereditato di ciascuno dei genitori di un individuo. Ma succede la stessa cosa con l'epigenoma? Questo problema ha portato molte polemiche e dubbi.

Ricorda che, a differenza del codice genetico, l'epigenoma è dinamico. Ci sono gruppi scientifici convinti che sia anche ereditaria, e l'esempio più usato è un caso di un villaggio in Svezia dove i nipoti di nonni che hanno vissuto la carestia vivono più a lungo, come se fosse una conseguenza della epigenetica.

Il problema principale di questi tipi di studi è che non descrivono il processo, ma sono solo congetture senza una dimostrazione che risolva il dubbio.

Quanto a coloro che credono che l'epigenoma non sia ereditato, si basano su uno studio che rivela una famiglia di geni la cui funzione principale è riavviare l'epigenoma nello zigote. Tuttavia, lo stesso studio chiarisce che l'epigenoma non si riavvia completamente, ma che il 5% dei geni sfugge a questo processo, lasciando aperta una piccola porta.

L'importanza dell'epigenetica

L'importanza che viene data allo studio dell'epigenetica è che possa essere il modo per indagare e comprendere i processi vitali Come la invecchiamento, processi mentali o cellule staminali.

Il campo in cui si stanno ottenendo più risultati è nella comprensione della biologia del Cancro, alla ricerca di obiettivi per generare nuovi terapie farmacologiche per combattere questa malattia.

Invecchiamento

Come accennato in precedenza nel testo, l'epigenoma in ogni cellula cambia a seconda dello stadio di sviluppo in cui si trova la persona.

Gli studi lo hanno dimostrato. Ad esempio, è stato osservato che il genoma varia nel cervello umano dalla nascita alla maturità, mentre in età adulta fino alla vecchiaia rimane stabile. Durante l'invecchiamento ci sono ancora dei cambiamenti, ma questa volta verso il basso anziché verso l'alto.

Per questo studio si sono concentrati sulle metilazioni del DNA, visto che ne venivano generate di più durante l'adolescenza e diminuite nella vecchiaia. In questo caso, la mancanza di metilazione ostacola il lavoro della RNA polimerasi, che porta ad una diminuzione dell'efficienza dei neuroni.

Come applicazione per comprendere l'invecchiamento, esiste uno studio che utilizza i modelli di metilazione del DNA nelle cellule della linea di sangue come indicatori dell'età biologica. A volte l'età cronologica non coincide con l'età biologica, e con l'utilizzo di questo pattern è possibile conoscere in modo più concreto lo stato di salute e la mortalità del paziente.

Cancro e patologie

Cancro consiste in una cellula che per qualche motivo cessa di essere specializzata nel suo tessuto di origine e comincia a comportarsi come se fosse una cellula indifferenziata, senza limitarne la proliferazione o spiazzarne altre tessuti.

Logicamente, è normale pensare che i cambiamenti nell'epigenoma può indurre una cellula a diventare cancerosa influenzando l'espressione genica.

Nel DNA ci sono geni noti come "soppressori del cancro"; il suo stesso nome indica qual è la sua funzione. Ebbene, in alcuni casi di cancro si è visto che questi geni sono metilati in modo tale da inattivare il gene.

Attualmente si sta cercando di studiare se l'epigenetica influisca su altri tipi di patologie. Ci sono prove che suggeriscono che sia anche coinvolto nell'arteriosclerosi e in alcuni tipi di malattie mentali.

Applicazioni mediche

L'industria farmaceutica ha gli occhi puntati sull'epigenoma, che grazie al suo dinamismo è un obiettivo fattibile per le future terapie. Sono già in fase di attuazione trattamenti per alcuni tipi di cancro, principalmente nelle leucemie e nei linfomi, dove il farmaco mira alla metilazione del DNA.

Va notato che questo è efficace finché l'origine del cancro è epigenetica e non un'altra, come una mutazione.

Tuttavia, la sfida più grande è ottenere tutte le informazioni sull'epigenoma umano, mediante il sequenziamento del genoma umano. Con una conoscenza più ampia, in futuro si potrebbero ideare trattamenti più personalizzati e individualizzato, per poter conoscere le esigenze delle cellule dell'area danneggiata in un paziente specifico.

La scienza ha bisogno di più tempo

L'epigenetica è un campo di ricerca abbastanza recente e sono necessari ulteriori studi per comprendere ulteriormente l'argomento.

Ciò che deve essere chiaro è che l'epigenetica consiste in regolazioni dell'espressione genica Non modificano la sequenza del DNA. Non è raro trovare menzioni errate di epigenetica in caso di mutazioni, per esempio.