Lissencefalia: sintomi, cause e trattamento

A volte l'alterazione del processo di migrazione neuronale provoca l'agiria, una malformazione cerebrale che provoca la corteccia ha un aspetto anormalmente liscio, le caratteristiche curve e scanalature di questo regione. Quando compaiono questi segni, viene utilizzata la diagnosi di "lissencefalia".

In questo articolo descriveremo cos'è la lissencefalia, quali sono le sue cause e i suoi sintomi più comuni e come tali disturbi possono essere trattati o quanto meno gestiti.

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Cos'è la lissencefalia?

La lissencefalia è un insieme di disturbi caratterizzati da un livellamento delle regioni cerebrali in cui di solito ci sono pieghe e fessure. Queste malformazioni causano frequentemente alterazioni nello sviluppo del sistema nervoso e quindi delle funzioni cognitive e psicomotorie.

Durante lo sviluppo intrauterino il corteccia cerebrale si ripiega su se stesso in molti punti. Ciò consente al volume del tessuto nervoso che si adatta all'interno del cranio di essere molto maggiore rispetto a se la superficie del cervello fosse completamente liscia.

Tuttavia, in caso di lissencefalia i solchi e le pieghe del cervello non si formano correttamente, in modo che questo organo mostri un aspetto omogeneo. L'intensità di questo livellamento può variare in ogni individuo, a seconda delle cause dell'alterazione.

È una malattia molto rara che può avere conseguenze significative per lo sviluppo fisico e mentale. Nei casi più gravi, il funzionamento intellettivo è gravemente compromesso, mentre in altri i deficit possono essere minimi.

L'aspettativa di vita è di circa 10 anni. Le cause più comuni di morte sono l'asfissia per soffocamento, le malattie dell'apparato respiratorio e le crisi epilettiche, che possono essere molto gravi.

Sintomi e segni principali

I sintomi della lissencefalia dipendono dalla gravità delle malformazioni nella corteccia cerebrale e dalle regioni specifiche colpite. L'aspetto fondamentale è agiria, termine tecnico utilizzato per indicare l'aspetto piatto della corteccia cerebrale.

In molti casi, la dimensione della testa dei bambini nati con questa malattia è molto piccola rispetto a quella di altri neonati. Sebbene questo sia un segno molto caratteristico della lissencefalia, non è presente in tutte le persone affette da un disturbo di questo tipo. Talvolta si verifica idrocefalo (accumulo di liquido cerebrospinale).

Alterazioni della corteccia cerebrale causano ritardi e deficit nello sviluppo fisico, psicomotorio e cognitivo. È anche comune che si verifichino malformazioni fisiche nelle mani, così come nelle dita delle mani e dei piedi. D'altra parte, gli spasmi muscolari e le convulsioni sono comuni.

La lissencefalia tende anche a causare problemi di deglutizione, il che a sua volta rende difficile l'assunzione di cibo e liquidi. Di conseguenza, in molti casi, lo sviluppo fisico è ulteriormente influenzato da carenze nutrizionali.

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Cause di questa alterazione

La lissencefalia appare come conseguenza di alterazioni nella formazione della corteccia cerebrale che si verificano durante la gravidanza. Le cause di questi errori possono essere molto diverse; Tuttavia, i più comuni sono legati a fattori genetici.

Quando lo sviluppo intrauterino progredisce normalmente, tra la dodicesima e la quattordicesima settimana dopo la fecondazione le cellule nervose nell'embrione iniziano a spostarsi dalle regioni del cervello in cui vengono generate ad altre diverso. Nella lissencefalia questo processo di migrazione cellulare non avviene correttamente.

La ricerca scientifica rivela che questo problema è solitamente dovuto a mutazioni in più geni: lo sviluppo del cervello è influenzato dal non essere in grado di esprimerli correttamente. I geni coinvolti sembrano essere localizzati sui cromosomi X, 7 e 17, anche se probabilmente non sono gli unici.

Infezioni virali e diminuzione del flusso sanguigno che il feto riceve può anche causare segni di lissencefalia interferendo con lo sviluppo del sistema nervoso centrale.

È stata identificata un'associazione tra lissencefalia e due malattie genetiche: Sindrome di Miller-Dieker e sindrome di Walker-Warburg. È molto comune che l'agiria si presenti nel contesto più ampio di uno di questi disturbi.

Trattamento 

Poiché si tratta di un'alterazione della morfologia del cervello, la lissencefalia non può essere corretta da sola. È chiaro che non è possibile tornare indietro nello sviluppo del sistema nervoso una volta che si è verificato.

A causa di ciò il trattamento della lissencefalia è fondamentalmente sintomatico e i suoi obiettivi sono migliorare la qualità della vita e migliorare il funzionamento delle persone colpite.

Così, ad esempio, nei casi in cui le difficoltà di deglutizione sono molto marcate potrebbe essere necessario applicare un tubo gastrico allo stomaco dei bambini in modo che possano nutrirsi correttamente.

Gli spasmi muscolari e le crisi epilettiche possono essere gestiti attraverso l'uso di farmaci specifici per questi tipi di disturbi. D'altra parte, quando c'è idrocefalo, vengono eseguiti interventi chirurgici per drenare il liquido cerebrospinale accumulato.