Differenza tra geni e cromosomi

UN gene È una porzione di acido desossiribonucleico (DNA) che codifica per una proteina o RNA. UN cromosoma È una struttura nucleare che corrisponde alla confezione del DNA in cui si trovano numerosi geni. In altre parole, il cromosoma è una grande porzione di DNA, la molecola preposta all'informazione genetica degli esseri viventi, che si esprime attraverso i geni.

Gen	Cromosoma
Definizione	Unità funzionale di ereditarietà	Struttura di confezionamento del DNA lineare
Posizione	Sui cromosomi	Nel nucleo cellulare cell
Composizione	DNA	Cromatina: DNA e proteine
tipi	Geni strutturali Geni regolatori Geni specializzati Geni costitutivi Pseudogeni	Secondo la funzione nella cellula: Cromosomi somatici o autosomici Cromosomi sessuali X e Y In base alla posizione del centromero: Cromosomi metacentrici Cromosomi submetacentrici Cromosomi acrocentrici Cromosomi telocentrici
Esempi	Gene ACTB: gene dell'actina. Gene BRCA1: gene oncosoppressore. Gene INS: gene dell'insulina.	Homo sapiens: 46 cromosomi Mus musculus: 40 cromosomi Gorilla gorilla: 48 cromosomi

Cosa sono i geni?

I geni sono le unità funzionali dell'ereditarietà. Un gene è definito come a Segmento di sequenza del DNA corrispondente a una proteina, un insieme di varianti proteiche o molecole di RNA strutturale che non producono proteine.

Il Progetto Genoma Umano ha stabilito che il l'essere umano ha 20.000-25.000 geni nel suo genoma nei 3 miliardi di paia di basi del DNA. La mosca della frutta Drosophila melanogaster ha circa 14 mila geni in 137 milioni di paia di basi e la pianta Arabidopsis thaliana possiede ca. 26mila geni in 142 milioni di paia di basi di DNA.

I geni nelle cellule eucariotiche presentano:

• Regione promotrice: sequenza di DNA che precede la sequenza che codifica per una proteina. È la regione che controlla la trascrizione del gene.
• Regione di codifica: Sequenza di DNA trascritta in mRNA per essere successivamente tradotta in una sequenza di amminoacidi.
• esoni: Sequenze di DNA che si verificano nell'RNA messaggero definitivo.
• introni: sequenze intermedie che vengono eliminate nell'RNA messaggero.

Tipi di geni

I geni possono essere dei seguenti tipi:

• Geni strutturali: come il gene ACTB che codifica per la proteina actina, importante nel citoscheletro della cellula.
• Geni regolatori: codificano per proteine ​​che regolano la trascrizione di altri geni.
• Geni specializzati: geni che sono espressi solo in determinate cellule; per esempio il gene della globina nei precursori dei globuli rossi.
• Geni di mantenimentoo costitutivo (di Inglese geni domestici): si tratta di geni la cui trascrizione è costante nella cellula e che svolgono le funzioni di base della cellula.
• Pseudogeni: sono geni non funzionali, il risultato dell'accumulo di mutazioni.

Funzione dei geni

I geni sono gli elementi che contengono le informazioni che determinano le caratteristiche della specie. Controllano anche lo sviluppo e le funzioni delle cellule. Ad esempio, il gene BRCA1 sul cromosoma umano 17 codifica per una proteina che mantiene la stabilità del genoma e agisce come soppressore del tumore.

Cosa sono i cromosomi?

I cromosomi sono strutture filiformi che si trovano all'interno del nucleo, costituite da DNA e proteine. Le cellule eucariotiche di ogni specie di essere vivente possiedono un caratteristico numero fisso e costante di cromosomi. Lui ad esempio Homo sapiens ha 23 paia di cromosomi o 46 cromosomi.

I cromosomi sono visibili al microscopio quando le cellule iniziano a dividersi. In una data specie, i cromosomi possono essere identificati dal loro numero, dimensione, posizione del centromero e pattern di bande. Il cariotipo è il numero e l'aspetto dei cromosomi umani.

Negli organismi in cui c'è riproduzione sessuale, le cellule sessuali o i gameti hanno un solo set di cromosomi della specie, cioè sono aploidi. Ad esempio, nell'uomo, gli ovuli hanno 23 cromosomi e anche lo sperma ha 23 cromosomi.

Il numero di cromosomi non è correlato alla complessità dell'organismo, ad esempio nelle cellule somatiche dell'uomo ci sono 46 cromosomi, nei topi 42, nei bovini 60.

Struttura cromosomica

Ogni cromosoma ha:

• un restringimento chiamato centromero;
• estremi finali noti come telomeri;
• due braccia, una piccola o braccio (dai francesi piccola) e uno lungo o braccio che.

Tipi di cromosomi

Negli esseri viventi in cui due sessi differiscono, i cromosomi sono classificati in:

• Cromosomi somatici: sono quei cromosomi identici tra gli individui di una specie, indipendentemente dal loro sesso. Nell'uomo ci sono 22 coppie di cromosomi somatici chiamati anche also cromosomi omologhi.
• cromosomi sessuali Sex: sono una coppia di cromosomi che determinano il sesso dell'individuo. Nell'uomo, una coppia di cromosomi X (XX) determina che l'individuo è femmina, mentre un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) determinano che l'individuo è maschio.

Inoltre, i cromosomi possono essere classificati in base alla posizione del centromero in:

• cromosomi metacentrici: il centromero è al centro del cromosoma;
• cromosomi submetacentrici: il centromero si trova ad un'estremità;
• cromosomi acrocentrici: il centromero è molto vicino all'estremità, che produce un braccio a p molto piccolo;
• cromosomi telocentrici: il centromero è esattamente all'estremo.

Funzione cromosomica

La funzione principale dei cromosomi è la Imballaggio del DNA all'interno del nucleo. Il DNA umano comprende più di 3 miliardi di coppie di basi, che se potessero essere estese sarebbero lunghe 2 metri, ma il nucleo è lungo appena 0,000006 metri!

Anomalie cromosomiche

I disordini cromosomici dove c'è un cambiamento nel numero di cromosomi della specie è noto come aneuploidia, tra cui abbiamo:

• trisomia: dato dalla presenza di un cromosoma in più nella cellula. Ad esempio, la sindrome di Down o trisomia 21 è caratterizzata dall'avere tre copie del cromosoma 21, invece delle due copie normali.
• monosomia: dato dall'assenza di un cromosoma nella cellula. Ad esempio, la sindrome di Turner, dove ci sono solo 45 cromosomi con un singolo cromosoma X.

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Dottore in Biochimica presso l'Istituto Venezuelano di Ricerca Scientifica (IVIC), con una laurea in Bioanalisi presso l'Università Centrale del Venezuela.