Barbara McClintock: biografia e contributi di questa scienziata americana

Sebbene negli anni '30 si sospettasse già che i cromosomi ospitassero i geni, i pezzi di materiale genetico che codificano chi siamo, ciò non è stato dimostrato empiricamente. Molti ci avevano provato, ma nessuno aveva trovato prove visive della relazione cromosoma-gene.

Ma arrivò Barbara McClintock, che con le sue piante di mais coltivate da sola, avrebbe potuto dimostrarlo, nonostante molti la vedessero come una semplice botanica con l'aria di una genetista.

La figura di questa ricercatrice è quella di una persona che, per quanto avanzata fosse per il suo tempo, è stata fraintesa. Successivamente scopriremo qual è stata la sua storia una biografia di Barbara McClintock, in cui vedremo perché è stato così importante per la storia della genetica.

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Breve biografia di Barbara McClintock

Barbara McClintock era una scienziata americana specializzata in citogenetica che ha ricevuto il Premio Nobel per la Medicina o Fisiologia nel 1983, essendo la settima donna a ricevere tale riconoscimento.

Il loro lavoro ha risposto con precisione alla domanda più interessante degli anni '30: in quale struttura della cellula si trovano i geni? La ricerca di McClintock, insieme alla sua studentessa di dottorato Harriet Creighton, è servita a dimostrare empiricamente che i geni erano localizzati sui cromosomi. Il suo lavoro con le piante di mais fornito per la prima volta una connessione visiva tra alcuni tratti ereditari e la loro base sui cromosomi.

La loro ricerca ha anche scoperto che i geni non occupano sempre lo stesso posto sul cromosoma. McClintock scoprì la trasposizione dei geni, qualcosa che si scontrava con l'idea del suo tempo che il materiale genetico fosse statico. Si trattava, quindi, di un elemento molto più complesso e flessibile di quanto si ipotizzasse all'epoca, una struttura dinamica capace di riorganizzarsi.

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Infanzia e adolescenza

Barbara McClintock è nata a Hartford, Connecticut (Stati Uniti) il 16 giugno 1902. Inizialmente è stata registrata come Eleanor, ma dopo quattro mesi la registrazione è stata cambiata con il nome con cui era conosciuta, Barbara. Era la terza figlia del matrimonio del medico Thomas Henry McClintock e Sara Handy McClintock. Ha mostrato una maggiore vicinanza a suo padre che a sua madre e, nella loro età adulta, ha sottolineato che entrambi erano stati molto di supporto, sebbene i rapporti con sua madre fossero stati piuttosto freddi.

McClintock ha mostrato grande indipendenza sin da quando era piccola, qualcosa che lei stessa descriverebbe come una grande capacità di stare da soli. Dall'età di tre anni a scuola, McClintock ha vissuto con i suoi zii nel quartiere. di Brooklyn, New York, per aiutare finanziariamente la sua famiglia mentre suo padre fondava un studio.

Ha terminato gli studi secondari alla Erasmus Hall High School di Brooklyn. Fin da giovane ha mostrato interesse per la scienza, così ha deciso di continuare i suoi studi alla Cornell University. Sua madre si oppose a questo, non volendo che le sue figlie ricevessero un'istruzione superiore, ritenendo che ciò compromettesse le loro possibilità di sposarsi. In aggiunta a ciò, la famiglia stava attraversando alcuni problemi finanziari che impedivano loro di pagare gli studi universitari dei figli.

Fortunatamente, Barbara McClintock è stata in grado di frequentare la Cornell School of Agriculture senza pagare le tasse scolastiche e, dopo averla completata istruzione secondaria, ha potuto conciliare il suo lavoro in un ufficio di collocamento con la formazione da autodidatta derivata dall'andare in biblioteca pubblico. Infine e grazie all'intervento di suo padre, iniziò a frequentare Cornell nel 1919 dove il suo successo non sarebbe stato solo accademico ma anche sociale, venendo eletto presidente di un'associazione studentesca nella sua prima corso.

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Formazione e Ricerca alla Cornell

McClintock iniziò a studiare alla Cornell School of Agriculture nel 1919, dove avrebbe studiato botanica e ottenuto il diploma di laurea in scienze (BSc) nel 1923. Il suo interesse per la genetica fu risvegliato nel 1921, mentre frequentava il primo corso su tale materia, condotto dal coltivatore di piante e genetista C. B. Hutchison. A causa del grande interesse di McClintock, Hutchinson la invitò a partecipare a un corso di genetica nel 1922. Questo segnerebbe un prima e un dopo nella carriera di McClintock, concentrando i suoi sforzi vitali sull'approfondimento della genetica.

Sia mentre studiava la laurea che già lavorava come professore di botanica, McClintock si dedicò a quello che allora era un nuovo campo della citogenetica del mais. Il suo gruppo di ricerca era composto da coltivatori di piante e citologi, tra cui Charles R. Burnham, Marcus Rhoades, George Wells Beadle e Harriet Creighton.

L'obiettivo principale del lavoro di McClintock all'epoca era sviluppare tecniche per visualizzare e caratterizzare i cromosomi del mais. Ha creato una tecnica basata sulla colorazione del carminio per poter vedere questi cromosomi attraverso la microscopia ottica, mostrando per la prima volta la forma dei dieci cromosomi nel mais. Studiando la morfologia di questi cromosomi, è stato in grado di mettere in relazione i caratteri che vengono ereditati insieme ai segmenti cromosomici e confermare che i cromosomi erano la casa dei geni.

Nel 1930, Barbara McClintock è stata la prima persona a descrivere i crossover che si verificano tra i cromosomi omologhi durante la meiosi. Insieme alla sua studentessa di dottorato, Harriet Creighton, nel 1931 dimostrò che esiste una relazione tra questo crossover cromosomico meiotico e la ricombinazione di tratti ereditari. McClintock e Creighton hanno scoperto che la ricombinazione cromosomica e il fenotipo risultante hanno portato all'ereditarietà di un nuovo tratto.

Durante le estati del 1931 e del 1932 lavorò nel Missouri con il prestigioso genetista Lewis Stadler, che gli mostrò l'uso dei raggi X come elemento capace di indurre mutazioni. Utilizzando linee di mais mutagenizzate, McClintock ha identificato i cromosomi ad anello, ovvero strutture circolari di DNA generate dalla fusione delle estremità di un singolo cromosoma irradiato. Durante questo periodo dimostrò anche l'esistenza dell'organizzatore nucleolare in una regione del cromosoma 6 di mais, che si è dimostrato essenziale per l'assemblaggio del nucleolo.

Barbara McClintock ha ricevuto una borsa di studio della Fondazione Guggenheim che le ha pagato sei mesi di apprendistato in Germania durante il 1933 e il 1934. Il suo piano iniziale era quello di lavorare con il genetista Curt Stern, un ricercatore che ha dimostrato l'incrocio di Drosophila (mosche) per settimane. dopo che lei e Creighton fecero lo stesso con il mais, ma accadde che Stern emigrò in America proprio lì momento. Per questo motivo, il laboratorio che alla fine accettò McClintock fu Richard B. Goldschmidt.

A causa della tensione politica in Germania all'epoca, in cui vide imminente l'ascesa nazista, McClintock tornò a Cornell, dove sarebbe rimasto fino al 1936. Quell'anno ha ottenuto la posizione di assistente professore presso il Dipartimento di Botanica presso l'Università del Missouri-Columbia.

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Esperienze nel Missouri

Mentre era all'Università del Missouri, McClintock continuò la linea della mutagenesi a raggi X. Osservò che i cromosomi si rompevano e si fondevano in queste condizioni, ma anche le cellule dell'endosperma lo facevano spontaneamente. scoperto come le estremità dei cromatidi rotti sono state unite dopo la replicazione del DNA nella fase di mitosi.

Nello specifico, è stato in anafase che i cromosomi rotti hanno formato un ponte cromatico, che è scomparso quando i cromatidi si sono spostati verso i poli cellulari. Queste rotture scomparvero, formando unioni durante l'interfase della successiva mitosi, ripetendo il ciclo e causando massicce mutazioni, che hanno portato alla comparsa dell'endosperma variegato.

Questo ciclo di rottura, fusione e collegamento dei cromosomi era considerato una scoperta cruciale all'epoca.. Primo, perché ha mostrato che il legame dei cromosomi non era un processo casuale, e secondo, perché ha identificato un meccanismo per la produzione di mutazioni su larga scala. In effetti, questa scoperta è così importante da essere utilizzata ancora oggi, soprattutto nello studio della ricerca sul cancro.

Anche se la sua ricerca stava producendo germogli molto verdi nel Missouri, McClintock non era affatto soddisfatta della sua posizione. Si sentiva esclusa dalle riunioni di facoltà e non veniva informata di posti vacanti presso altre istituzioni. Nonostante il fatto che all'inizio avesse avuto molto sostegno dai suoi coetanei, la competitività accademica e il fatto il fatto che fosse una donna indipendente e sola la faceva diventare ogni volta alienata nelle sue indagini più.

Un aneddoto spiacevole che dimostrerebbe quanto poco fosse apprezzato da alcuni dei suoi coetanei è che Nel 1936, un annuncio di fidanzamento per una donna con lo stesso nome e cognome è apparso nel giornali. Scambiando questa donna per lei, il suo capo dipartimento ha minacciato di licenziarla se si fosse sposata. A quel punto McClintock era già vicepresidente della Genetics Society of America.

McClintock aveva perso la fiducia nel suo coordinatore Stadler e nell'amministrazione dell'Università del Missouri. Pertanto, quando nel 1941 ricevette un invito dal direttore del Dipartimento di Genetica del Cold Spring Harbor Laboratory a trascorrere lì l'estate, lo accettò immediatamente. Lo ha fatto per cercare un lavoro in un posto diverso dal Missouri, tentando la fortuna.

Sempre in questo periodo accettò la posizione di visiting professor alla Columbia University, dove era professore il suo collega Marcus Rhoades. Si è offerto di condividere la sua linea di ricerca con Cold Spring Harbor di Long Island. Nel dicembre 1941 gli fu offerto una posizione di ricerca presso il Cold Spring Harbor Laboratory, appartenente al Dipartimento di Genetica della Carnegie Institution di Washington. Finirei per accettarlo.

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Indagini a Cold Spring Harbor

Dopo un anno di lavoro part-time a Cold Spring Harbor, Barbara McClintock ha accettato un posto di investigatore a tempo pieno a Cold Spring Harbor. Lì avrebbe continuato il suo lavoro sul ciclo break-merge-bridge, essendo un periodo straordinariamente produttivo nelle pubblicazioni scientifiche.

A causa di queste prolifiche indagini, McClintock è stata riconosciuta nel 1944 come accademica presso l'Accademia Nazionale delle Scienze degli Stati Uniti, essendo la terza donna ad essere eletta. Un anno dopo è stata nominata presidente della Genetics Society of America, un onore che non era mai stato conferito a una donna.

Su raccomandazione del genetista George Beadle, nel 1944 fece un'analisi citogenetica sul fungo Neurospora crassa. Beadle aveva dimostrato una relazione gene-enzima lavorando per la prima volta con questo fungo. McClintock determinò il cariotipo del fungo così come il suo ciclo vitale e, da allora, N. crassa è usato come organismo modello negli studi genetici.

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Scoperta della regolazione genica

McClintock dedicò l'estate del 1944 alla scoperta del meccanismo biologico alla base del fenomeno del mosaico genetico, una condizione genetica che ha causato i semi della stessa spiga di grano per avere colori diversi. Trovò due posti sui cromosomi (locus) che chiamò "Dissociatore" (Ds) e "Attivatore" (Ac). Ds era correlato alla rottura del cromosoma, oltre a influenzare l'attività dei geni vicini quando Ac era presente. Nel 1948 scoprì che entrambi i loci erano elementi trasponibili che potevano cambiare il loro posto sul cromosoma.

McClintock ha studiato gli effetti della trasposizione di Ac e Ds analizzando i modelli di colorazione nei chicchi di mais attraverso generazioni di incroci. Le sue osservazioni lo portarono a concludere che Ac controllava la trasposizione di Ds sul cromosoma 9 e che la sua trasposizione era la causa della rottura del cromosoma.

Quando Ds si muove, viene espresso il gene che determina il colore dell'aleurone (seme di mais), poiché l'effetto repressivo di Ds viene perso e, di conseguenza, si verifica la comparsa del colore. Questa trasposizione è casuale, il che significa che non influenzerà tutte le cellule, il che spiega perché il mosaico si verifica in assenza di frutti. McClintock ha anche stabilito che la trasposizione di Ds è determinata dal numero di copie di Ac.

Nel decennio degli anni '50 sviluppato un'ipotesi che spiegava come gli elementi trasponibili regolino l'azione dei geni, inibendoli o modulandoli. Ha definito Ds e Ac come unità di controllo o elementi regolatori, per separarli chiaramente dai geni. Con ciò ha ipotizzato che la regolazione genica possa spiegare come gli organismi multicellulari possano diversificare le caratteristiche di ciascuna cellula, nonostante il loro genoma sia identico. Questa idea cambiò completamente il concetto di genoma, che fino ad allora era interpretato come un mero insieme di istruzioni statiche.

Il lavoro di McClintock sulla regolazione genica e sugli elementi di controllo era così complesso e nuovo che il resto della comunità scientifica era alquanto sospettoso delle sue scoperte. In effetti, lei stessa ha descritto quella risposta come un misto di smarrimento e ostilità. Nonostante ciò, McClintock è andato avanti e ha continuato con la sua linea di indagine.

In seguito identificherà un nuovo elemento regolatore chiamato "Soppressore-mutatore" (Spm) che, sebbene fosse simile ad Ac e Ds, svolgeva funzioni più complesse. Tuttavia, date le reazioni della comunità scientifica in quel momento e la percezione di McClintock che si stava allontanando dalla scienza ufficiale, gli ha fatto smettere di pubblicare il suo risultati.

Riconoscimenti e ultimi anni

Nel 1967 McClintock si ritirò dal suo incarico alla Carnegie Institution., essendo nominato membro illustre dello stesso. Questa distinzione le ha permesso di continuare a lavorare come scienziata emerita al Cold Spring Harbor Laboratory con i suoi compagni studenti laureati. Rimase infatti affiliata al laboratorio fino al giorno della sua morte.

Nel 1973 confessò il motivo per cui decise di non continuare a pubblicare le sue scoperte sugli elementi normativi, nonostante continuasse a indagare da solo. Ha commentato che a causa della sua esperienza nei laboratori, è molto difficile rendere consapevole un'altra persona delle sue supposizioni non dette. Ritiene che, a causa delle idee fisse di molti scienziati, alcuni progressi non possono essere condivisi in un certo momento, poiché le critiche saranno assicurate. Devi aspettare che avvenga un cambiamento concettuale e comunicarlo al momento giusto.

La sua esperienza ha dato forza alle sue opinioni al riguardo, Ci sono voluti decenni prima che le loro scoperte fossero prese in considerazione. Il lavoro di Barbara McClintock è stato pienamente apprezzato solo quando, negli anni '60, i genetisti François Jacob e Jacques Monod hanno raggiunto conclusioni simili con i loro rispettivi studi, presentati in un lavoro del 1961 intitolato “Meccanismi regolatori genetici nella sintesi delle proteine”. proteine”). McClintock lesse il lavoro e confrontò le sue scoperte con quelle sollevate dai francesi.

Fortunatamente, McClintock è stata finalmente ampiamente riconosciuta per il suo lavoro. La sua scoperta della trasposizione è stata apprezzata quando questo stesso processo è stato descritto da altri autori in batteri e lieviti negli anni '60 e '70. Negli anni '70 sono stati clonati Ac e Ds, dimostrando che erano trasposoni di classe II.

Ac è un trasposone completo, che codifica nella sua sequenza una trasposasi funzionale, che consente il movimento dell'elemento attraverso il genoma. Invece, Ds codifica una versione mutata e non funzionale della trasposasi e richiede la presenza di Ac per saltare nel genoma, qualcosa che si adatta alla descrizione funzionale di McClintock. Studi successivi hanno dimostrato che queste sequenze non si muovono se non sono sollecitate, come la rottura per irradiazione o altro, per questo motivo la sua attivazione potrebbe fornire una fonte evolutiva di variabilità.

McClintock capito il ruolo di questi agenti come agenti evolutivi prima che anche altri scienziati lo sospettassero. Infatti oggi il sistema Ac/Ds viene utilizzato come strumento di mutagenesi nelle piante, per caratterizzare geni di funzione sconosciuta e in specie diverse da quelle del mais.

Grazie al fatto che la verità delle sue scoperte e il valore del suo lavoro, applicabile al di là del campo della botanica, sono stati finalmente riconosciuti, Barbara McClintock ha ricevuto il Premio Nobel per la Fisiologia nel 1983, essendo la settima donna ad ottenerlo e, a differenza di altre occasioni, a riceverlo solo una persona. Normalmente, il premio Nobel per la scienza va ai gruppi di ricerca, ma poiché McClintock ha dovuto lavorare in proprio per la maggior parte della sua vita, il merito è andato solo a lei.

Barbara McClintock è morta per cause naturali il 2 settembre 1992 all'Huntington Hospital, vicino al Cold Spring Harbor Laboratory, dove ha vissuto tanti momenti. Aveva novant'anni, ed è morto senza lasciare figli né essersi mai sposato?