Sindrome di DiGeorge: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di DiGeorge colpisce la produzione di linfociti e può causare varie malattie autoimmuni, tra le altre cose. È una condizione genetica e congenita che può interessare 1 su 4.000 nascite e talvolta viene rilevata fino all'età adulta.

Prossimo vedremo cos'è la sindrome di DiGeorge e quali sono alcune delle sue conseguenze e manifestazioni principali.

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Cos'è la sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge è una malattia da immunodeficienza causata da una crescita eccessiva di alcune cellule e tessuti durante lo sviluppo embrionale. Colpisce generalmente il timo, e con questo, e la produzione di linfociti T, che ha come conseguenza il frequente sviluppo di infezioni.

cause

Una delle caratteristiche principali che presenta il 90% delle persone con diagnosi di questa sindrome è che manca una piccola parte del cromosoma 22 (dalla posizione 22q11.2, in particolare). Per questo motivo, la sindrome di Digeorge è anche conosciuta come sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2.

Allo stesso modo, e per i suoi segni e sintomi, è anche conosciuta come sindrome velocardiofacciale o sindrome anormale del viso conotroncale. Delezione di una frazione del cromosoma 22 può essere causato da episodi casuali legati allo sperma o agli ovuli, e in pochi casi da fattori ereditari. Finora ciò che è noto è che le cause non sono specifiche.

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Sintomi e caratteristiche principali

Le manifestazioni della sindrome di DiGeorge possono variare a seconda del corpo stesso. Ad esempio, ci sono persone che hanno gravi malattie cardiache o qualche tipo di disabilità intellettiva e anche suscettibilità speciale ai sintomi psicopatologici, e ci sono persone che non ne presentano nessuno questo.

Questa variabilità sintomatica è nota come variabilità fenotipica., poiché dipende in larga misura dal carico genetico di ogni persona. Questa sindrome è infatti considerata un quadro clinico con elevata variabilità fenotipica. Alcune delle caratteristiche più comuni sono le seguenti.

1. Aspetto caratteristico del viso

Sebbene ciò non si verifichi necessariamente in tutte le persone, alcune delle caratteristiche facciali della sindrome di Digeorge includono a mento molto sviluppato, occhi con palpebre pesanti, orecchie leggermente rivolte all'indietro con parte dei lobi superiori in alto essi. Potrebbe anche esserci una palatoschisi o una scarsa funzionalità del palato.

2. Patologie cardiache

È comune che si sviluppino diverse alterazioni del cuore, e quindi della sua attività. Queste alterazioni generalmente colpiscono l'aorta (il vaso sanguigno più importante) e la parte specifica del cuore dove si sviluppa. A volte queste alterazioni possono essere molto lievi o possono essere assenti.

3. Alterazioni della ghiandola del timo

Per agire da protettore contro i patogeni, il sistema linfatico deve produrre cellule T. In questo processo, la ghiandola del timo svolge un ruolo molto importante. Questa ghiandola inizia il suo sviluppo nei primi tre mesi di crescita fetale e le dimensioni che raggiunge influenzano direttamente il numero di linfociti di tipo T che si sviluppano. Le persone che hanno un timo piccolo producono meno linfociti.

Mentre i linfociti sono essenziali per la protezione contro i virus e per la produzione di anticorpi, i linfociti Le persone con la sindrome di DiGeorge hanno una significativa suscettibilità a virus, funghi e batterico. In alcuni pazienti, la ghiandola del timo può anche essere assente, richiedendo cure mediche immediate.

4. Sviluppo di malattie autoimmuni

Un'altra conseguenza della mancanza di linfociti T è che puoi sviluppare una malattia autoimmune, ovvero quando il sistema immunitario (anticorpi) tende ad agire in modo inappropriato nei confronti dell'organismo stesso.

Alcune delle malattie autoimmuni causate dalla sindrome di DiGeorge sono la porpora trombocitopenica idiopatica (che attacca le piastrine), anemia emolitica autoimmune (contro i globuli rossi), artrite reumatoide o malattia autoimmune del tiroide.

5. Alterazioni della ghiandola paratiroidea

Anche la sindrome di DiGeorge può influenzare lo sviluppo di una ghiandola chiamata paratiroide (Si trova nella parte anteriore del collo, vicino alla tiroide). Ciò può causare cambiamenti nel metabolismo e alterazioni dei livelli di calcio nel sangue, che possono portare a convulsioni. Tuttavia, questo effetto tende a diminuire con il passare del tempo.

Trattamento

La terapia consigliata per le persone con sindrome di DiGeorge ha lo scopo di correggere le anomalie negli organi e nei tessuti. Tuttavia, a causa dell'elevata variabilità fenotipica, le indicazioni terapeutiche possono essere diverse a seconda delle manifestazioni di ogni persona.

Ad esempio, per trattare le alterazioni della ghiandola paratiroidea, si consiglia un trattamento di compensazione del calcio, e per le alterazioni cardiache esiste un farmaco specifico o in alcuni casi si consiglia un intervento chirurgico Può anche capitare che i linfociti T funzionino normalmentePertanto, non è necessaria alcuna terapia per l'immunodeficienza. Allo stesso modo, può accadere che la produzione di linfociti T aumenti gradualmente con l'età.

In caso contrario, è necessaria un'attenzione immunologica specifica, che comprende il monitoraggio costante del sistema immunitario e la produzione di linfociti T. Per questo motivo, si raccomanda che se una persona ha infezioni ricorrenti senza una causa apparente, vengano eseguiti test per valutare l'intero sistema. Infine, nel caso in cui la persona sia completamente priva di cellule T (che può essere definita “sindrome di DiGeorge completa”), è consigliato un trapianto di timo.

Riferimenti bibliografici:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestazioni cliniche e variabilità immunologica in nove pazienti con sindrome di DiGeorge. Rivista medica del Cile, 132: 26-32.
• Fondazione per l'immunodeficienza. (2018). Sindrome di Di George. Estratto il 7 giugno 2018. Disponibili in https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.