Top 10 malattie e malattie genetiche

La salute delle persone è un fattore fondamentale per godere del benessere mentale e della felicità. Tuttavia, ci sono malattie che ci colpiscono, alcune più gravi e altre meno, e che hanno un forte impatto sulla nostra vita. Alcune di queste malattie sono causate da virus, altre dalle nostre cattive abitudini e altre ancora da cause genetiche.

In questo articolo abbiamo realizzato un elenco delle principali malattie e malattie genetiche.

Le malattie genetiche più comuni

Alcune malattie hanno un'origine genetica e sono ereditate. Ecco i principali.

1. La corea di Huntington

La Corea di Huntington è una malattia genetica e incurabile caratterizzata dalla degenerazione di neuroni e cellule del sistema nervoso centrale e provoca diversi sintomi fisici, cognitivi ed emotivi. Poiché non esiste una cura, può finire per causare la morte dell'individuo, di solito dopo 10-25 anni.

È una malattia autosomica dominante, il che significa che i bambini hanno una probabilità del 50% di svilupparla e trasmetterla alla prole. Il trattamento è focalizzato sulla limitazione della progressione della malattia e, sebbene a volte possa commentare durante l'infanzia, in generale il suo esordio di solito si verifica tra i 30 ei 40 anni. I suoi sintomi includono movimenti incontrollati, difficoltà a deglutire, difficoltà a camminare, perdita di memoria e difficoltà di linguaggio. La morte può verificarsi per annegamento, polmonite e insufficienza cardiaca.

• Articolo correlato: "Corea di Huntington: cause, sintomi, fasi e trattamento”

2. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è in questa lista perché è una delle patologie ereditarie più comuni e cosa succede a causa della mancanza di una proteina la cui missione è riequilibrare il cloro nell'organismo. I suoi sintomi, che possono variare da lievi a gravi, includono: difficoltà respiratorie, problemi di digestione e riproduzione. Affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori. Quindi c'è una possibilità su 4 per lui di averlo.

3. Sindrome di Down

La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, colpisce circa 1 neonato su 800-1.000. È una condizione caratterizzata dal fatto che la persona nasce con un cromosoma in più. I cromosomi contengono centinaia o addirittura migliaia di geni, che portano le informazioni che determinano i tratti e le caratteristiche della persona.

Questo disturbo provoca ritardi nel modo in cui una persona si sviluppa, mentalmente, sebbene si manifesti anche con altri sintomi fisico, poiché le persone colpite hanno particolari caratteristiche facciali, diminuzione del tono muscolare, difetti cardiaci e sistemici digestivo.

4. distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi di questa malattia di solito esordiscono prima dei 6 anni. È una malattia genetica e un tipo di distrofia muscolare caratterizzata da progressiva degenerazione muscolare e debolezza, che inizia nelle gambe e poi gradualmente progredisce verso la parte superiore del corpo, lasciando la persona dentro sedia. È causato da una carenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.

La malattia colpisce principalmente i ragazzi, ma in rari casi può colpire le ragazze. Fino a poco tempo, l'aspettativa di vita di queste persone era molto bassa, non superava l'adolescenza. Oggi, entro i loro limiti, possono studiare carriera, lavorare, sposarsi e avere figli.

5. Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile o sindrome di Martin-Bell è la seconda causa di ritardo mentale per motivi genetici, che è legato al cromosoma X. I sintomi che questa sindrome produce possono interessare diverse aree, in particolare il comportamento e la cognizione, e provoca alterazioni metaboliche. È più comune negli uomini, anche se può colpire anche le donne.

• Puoi approfondire questa sindrome nel nostro articolo: "Sindrome dell'X fragile: cause, sintomi e trattamento”

6. Anemia falciforme (SCD)

Questa malattia colpisce i globuli rossi, che li deformano, alterandone la funzionalità e, quindi, al suo successo nel trasporto di ossigeno. Di solito provoca episodi acuti di dolore (addominale, toracico e osseo), che sono chiamati crisi falciforme. Il corpo stesso distrugge anche queste cellule, causando anemia.

7. Distrofia muscolare di Becker

Un altro tipo di distrofia muscolare di origine genetica e con conseguenze degenerative che colpisce i muscoli volontari. Prende il nome dalla prima persona a descriverlo, il dottor Peter Emil Becker, negli anni '50. Come nella distrofia muscolare di

Duchenne, questa malattia provoca affaticamento, indebolimento dei muscoli, ecc. Tuttavia, la debolezza muscolare della parte superiore del corpo è più grave nella malattia e la debolezza della parte inferiore del corpo è progressivamente più lenta. Le persone con questa condizione di solito non hanno bisogno di una sedia a rotelle fino all'età di circa 25 anni.

8. Celiachia

Questa condizione, di origine genetica, colpisce l'apparato digerente della persona colpita. Si stima che l'1% della popolazione soffra di questa malattia, che causa il sistema immunitario delle persone con La celiachia reagisce in modo aggressivo quando il glutine, una proteina presente nel cereali. Questa malattia non deve essere confusa con l'intolleranza al glutine, perché nonostante siano correlate non sono la stessa cosa. L'intolleranza al glutine, infatti, non è una malattia; tuttavia, alcune persone riferiscono di sentirsi meglio se non consumano questa proteina.

9. talassemie

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue in cui l'emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno, presenta una malformazione quando viene sintetizzata dai globuli rossi. La più comune è la beta-talassemia è la più comune, e la meno, l'alfa-talassemia.

Provoca anemia e quindi affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore alle braccia, dolore alle ossa e ossa deboli. Le persone con questa condizione hanno scarso appetito, urine scure e ittero (una colorazione giallastra della pelle o degli occhi, l'ittero è un segno di disfunzione epatica).

10. Sindrome di Edwards

Questa malattia ereditaria è anche chiamata Trisomia 18, e si verifica da una copia aggiuntiva completa del cromosoma nella coppia 18. Le persone affette di solito hanno una crescita lenta prima della nascita (ritardo della crescita intrauterina) e basso peso alla nascita, nonché difetti cardiaci e anomalie di altri organi che si sviluppano prima della nascita nascita. I lineamenti del viso sono caratterizzati da una mascella e una bocca piccole e le persone colpite tendono ad avere un pugno chiuso.