Atassia di Friedreich: sintomi, cause e trattamento

Le malattie che colpiscono il sistema nervoso, causando la degenerazione delle sue cellule, sono molte e variegate per numero e gravità dei sintomi. La maggior parte sono caratterizzati dall'essere altamente invalidanti.

Una di queste patologie con sintomi gravi è Atassia di Friedreich, una rara malattia neurologica rapido progresso che può porre fine alla vita della persona prima di raggiungere pienamente l'età adulta. Di seguito descriviamo in dettaglio in cosa consiste questa condizione, nonché i suoi sintomi, le cause e i possibili trattamenti.

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Cos'è l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è una condizione rara descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo tedesco Nicholas Friedreich. Questo tipo di atassia è stato documentato come una malattia neurodegenerativa ereditaria. Nello specifico, l'atassia di Friedreich viene trasmessa attraverso un pattern autosomico recessivo, che causa nei pazienti una graduale degenerazione del cervelletto e dei gangli spinali dorsali.

Allo stesso modo, si verifica l'usura del tessuto nervoso del midollo spinale, che gradualmente si assottiglia e diminuisce isolamento della mielina delle cellule nervose, che interferisce con la trasmissione degli impulsi elettrici attraverso le cellule nervose nervi.

Questo deterioramento provoca gravi danni ai muscoli e al cuore di chi lo subisce e, di conseguenza, i pazienti sperimentano un gran numero di sintomi che spesso si concludono con una completa perdita di autonomia totale. Pertanto, in un periodo relativamente breve, il paziente finisce per richiedere l'aiuto di una sedia a rotellecosì come l'attenzione e la cura di un'altra persona.

Questi sintomi tendono a manifestarsi tra i 5 ei 15 anni di età. Tuttavia, possono iniziare molto prima, quando la persona è ancora nella prima infanzia, o molto più tardi quando entra nell'età adulta. Tra questi ci sono una mancanza di sensibilità, alterazioni nella capacità di coordinare i movimenti, problemi alla colonna vertebrale, difficoltà a deglutire e ad articolare suoni o immunodeficienza.

Inoltre, è molto probabile che le persone con questo tipo di atassia sviluppino qualche tipo di cancro, così come diabete e disturbi cardiaci che, nella maggior parte dei casi, mettono fine alla vita del paziente.

Secondo le ultime stime, l'incidenza dell'atassia di Friedreich è di circa 1 persona su 50.000 nella popolazione generale, e non è stata rilevata una prevalenza maggiore in nessuno dei due sessi.

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Quali sintomi presenta?

I primi sintomi che possono far sospettare che una persona soffra di atassia di Friedreich tendono a manifestarsi nel movimento dei piedi e degli occhi. Tra i segni più comuni ci sono la flessione involontaria delle dita dei piedi o movimenti rapidi e involontari dei bulbi oculari.

Queste alterazioni negli arti inferiori causare grandi difficoltà nel coordinare i movimenti necessari per camminare. Questi sintomi peggiorano gradualmente, diffondendosi agli arti superiori e al tronco. Alla fine, i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano, portando allo sviluppo di un gran numero di malformazioni.

A causa delle anomalie cardiache o dei problemi che spesso accompagnano l'atassia di Friedreich, come miocardite o fibrosi miocardica, i pazienti tendono a manifestare sintomi come forte dolore toracico, sensazione di soffocamento e tachicardia, battito cardiaco accelerato o addirittura insufficienza cardiaco.

I molti sintomi di questo tipo di atassia includono:

• Alterazioni della colonna vertebrale come scoliosi o cifoscoliosi.
• Perdita di riflessi negli arti inferiori.
• Camminare goffo e scoordinato.
• perdita di equilibrio.
• Debolezza muscolare.
• Insensibilità alle vibrazioni nelle gambe.
• Problemi di vista.
• Movimenti a scatti dei bulbi oculari.
• perdita dell'udito o ridotta capacità uditiva.
• Alterazioni nella capacità di parlare.

È necessario precisare che i sintomi possono variare da persona a persona, sia per quantità che per intensità. Tuttavia, nella normale progressione della malattia, la persona è costretta ad aver bisogno di una sedia a rotelle tra i 15 ei 20 anni dopo la comparsa dei sintomi iniziali; diventare completamente disabili man mano che si sviluppano le fasi successive dell'atassia.

Quali sono le cause?

Come accennato all'inizio dell'articolo, l'atassia di Friedreich Si distingue per essere una malattia ereditaria che segue uno schema autosomico recessivo.. Ciò significa che affinché una persona lo erediti, entrambi i genitori devono trasmettere una copia del gene difettoso. Quindi la sua incidenza è così bassa.

Tuttavia, ci sono alcuni casi in cui non è stato possibile rilevare una storia familiare della malattia; indicando che le mutazioni genetiche possono anche verificarsi spontaneamente.

Il gene specifico in cui si verifica l'alterazione è il cosiddetto "X25" o gene della fraxatina.. Questa alterazione genetica fa sì che il corpo della persona colpita generi livelli anormalmente elevati di ferro nel tessuto cardiaco. Questo accumulo di ferro fa "ossidare" il sistema nervoso, il cuore e il pancreas a causa dell'effetto che i radicali liberi hanno su di essi.

Inoltre, anche i motoneuroni sono ad alto rischio di essere danneggiati da queste molecole altamente reattive, causando così la degenerazione dell'atassia di Friedreich.

Come si può diagnosticare?

A causa della complessità della malattia, nonché della gravità dei sintomi, la diagnosi di atassia di Friedreich richiede una valutazione clinica approfondita. La diagnosi si basa sull'analisi della storia medica e su un esame obiettivo approfondito per il quale possono essere eseguiti i seguenti esami:

• Misurazione dell'attività delle cellule muscolari con un elettromiogramma (EMG).
• Elettrocardiogramma (ECG).
• Studio della conduzione nervosa.
• Analisi delle immagini di risonanza magnetica (MRI) e tomografia assiale computerizzata (TC) del cervello e del midollo spinale.
• analisi di liquido cerebrospinale.
• Esami del sangue e delle urine.
• test genetici.

Qual è il trattamento e la prognosi?

Come per molti altri disturbi neurodegenerativi, non è stato ancora stabilito un trattamento efficace per l'atassia di Friedreich. Per il momento, il protocollo d'azione si basa su un trattamento sintomatico che aiuta a migliorare la qualità della vita di questi pazienti.

Per quanto riguarda i sintomi fisici, il paziente può essere trattato per ridurre i problemi motori attraverso la terapia fisica, così come interventi chirurgici o dispositivi ortopedici che riducono la progressione delle malformazioni della colonna vertebrale e degli arti inferiori.

Nei casi in cui compaiono altre condizioni causate dall'atassia, come il diabete o problemi cardiaci, questi saranno trattati con interventi o farmaci corrispondente. Di solito questi trattamenti Sono inoltre accompagnati da psicoterapia e logopedia.

Per quanto riguarda la prognosi della salute per i pazienti con atassia di Friedreich, è abbastanza prudente, a seconda la gravità dei sintomi e la velocità con cui progrediscono, l'aspettativa di vita può essere gravemente compromessa ricercato.

Nella maggior parte dei casi, le persone muoiono durante la prima fase dell'età adulta, soprattutto se ci sono gravi problemi cardiaci. Tuttavia, nei casi meno gravi, i pazienti possono vivere molto più a lungo.