Sindrome di Angelman: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Angelman è un disturbo neurologico di origine genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca gravi disabilità fisiche e intellettuali. Le persone che ne soffrono possono avere un'aspettativa di vita normale; tuttavia, hanno bisogno di cure speciali.

In questo articolo parleremo di questa sindrome e ne approfondiremo le caratteristiche, le cause e il trattamento.

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Caratteristiche della sindrome di Angelman

Fu Harry Angelman nel 1965, un pediatra britannico, a descrivere per la prima volta questa sindrome, poiché osservò diversi casi di bambini con caratteristiche uniche. Innanzitutto, questo disturbo neurologico Si chiamava "Sindrome della bambola felice"., perché i sintomi che questi bambini sviluppano sono caratterizzati da risate eccessive e una strana andatura, con le braccia alzate.

comunque, il incapacità di sviluppare correttamente il linguaggio o la mobilità sono problemi seri che si sviluppano in individui con la sindrome di Angelman, che non è stata chiamata così fino al 1982, quando William e Jaime Frías hanno coniato per la prima volta il termine.

Sviluppo precoce di questa condizione

I sintomi della sindrome di Angelman di solito non sono evidenti alla nascita, e sebbene i piccoli di solito inizino a mostrare segni di ritardo dello sviluppo intorno ai 6-12 mesi, non diagnosticata fino a 2-5 anni di età, quando le caratteristiche di questa sindrome diventano più evidenti. In età molto precoce i bambini potrebbero non essere in grado di stare seduti senza supporto o non balbettare, ma in seguito, quando invecchiano, potrebbero non parlare affatto o essere in grado di dirne solo alcuni parole.

Tuttavia, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Angelman sono in grado di comunicare usando i gesti, segni o altri sistemi con il trattamento corretto.

I tuoi sintomi durante l'infanzia

Anche la mobilità di un bambino con la sindrome di Angelman ne risentirà. Potrebbero avere difficoltà a camminare a causa di problemi di equilibrio e coordinazione. Le tue braccia potrebbero tremare o sobbalzare e le tue gambe potrebbero essere più rigide del normale.

Una serie di comportamenti distintivi sono associati alla sindrome di Angelman. In tenera età, questi bambini presentano:

• Risate e sorrisi frequenti, spesso con scarso incoraggiamento. Anche un'eccitazione facile.
• iperattività e irrequietezza
• Soglia di attenzione breve.
• Difficoltà a dormire e bisogno di dormire più degli altri bambini.
• Un fascino particolare per l'acqua.
• Intorno ai due anni, occhi infossati, bocca larga con lingua sporgente e denti sparsi, microcefalia.
• I bambini con la sindrome di Angelman possono anche iniziare ad avere convulsioni intorno a questa età.

Altre possibili caratteristiche della sindrome includono:

• Tendenza a sporgere la lingua.
• Occhi incrociati (strabismo).
• Pelle pallida e capelli e occhi chiari in alcuni casi.
• Una curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi).
• Camminare con le braccia in aria.
• Alcuni bambini piccoli con la sindrome di Angelman possono avere difficoltà ad alimentarsi perché non sono in grado di coordinare la suzione e la deglutizione.

Sintomi in età adulta

Con l'età adulta, i sintomi sono simili; Tuttavia, le convulsioni spesso diminuiscono o addirittura cessano, e iperattività e insonnia aumentano. Le suddette caratteristiche facciali rimangono riconoscibili, ma molti di questi adulti hanno un aspetto straordinariamente giovanile per la loro età.

La pubertà e le mestruazioni compaiono a un'età normale e lo sviluppo sessuale è completo. La maggior parte degli adulti è in grado di mangiare normalmente con forchetta e cucchiaio. La tua aspettativa di vita non diminuisce, sebbene le donne con questa sindrome siano inclini all'obesità.

L'alterazione genetica come causa

La sindrome di Angelman è una malattia genetica causato dalla mancanza del gene UBE3A sul cromosoma 15q. Ciò può verificarsi principalmente per due motivi. Il 70% dei pazienti soffre di un'alterazione cromosomica del 15q11-13 dovuta all'ereditarietà materna, responsabile anche di una prognosi peggiore.

Altre volte è possibile riscontrare disomie uniparentali, dovute all'ereditarietà di 2 cromosomi 15 dal padre, che causano mutazioni del gene UBE3A. Questo gene è coinvolto nella crittografia delle subunità del recettore GABA, causando alterazioni nel sistema inibitorio del cervello.

• Puoi saperne di più su questo neurotrasmettitore in questo articolo: "GABA (neurotrasmettitore): cos'è e che ruolo svolge nel cervello”

Diagnosi della sindrome

Bisogna stare attenti alla diagnosi di questa sindrome che può essere confusa con la autismo per la somiglianza dei sintomi. Tuttavia, un bambino con la sindrome di Angelman è molto socievole, a differenza di un bambino con autismo.

La sindrome di Angelman può anche essere confusa con la sindrome di Rett, la sindrome di Lennox-Gastaut e la paralisi cerebrale aspecifica. La diagnosi include il controllo delle caratteristiche cliniche e neuropsicologiche e il test del DNA è quasi essenziale.

Valutazione clinica e neuropsicologica È caratterizzato dall'esplorazione delle aree funzionali delle persone colpite: tono motorio, inibizione motoria, attenzione, riflessi, memoria e pensiero. apprendimento, linguaggio e abilità motorie, nonché funzioni esecutive, prassie e gnosie e funzione vestibolare, correlata all'equilibrio e alla funzione spazio.

intervento multidisciplinare

La sindrome di Angelman non può essere curata, ma è possibile intervenire e trattare il paziente in modo che possa migliorare la sua qualità di vita e promuovere il loro sviluppo, quindi è di vitale importanza fornire loro un supporto personalizzato. Un team multidisciplinare coinvolge in questo processo psicologi, fisioterapisti, pediatri, terapisti occupazionali e logopedisti.

Il trattamento inizia quando i pazienti hanno pochi anni e può includere:

• terapia comportamentale Può essere utilizzato per superare comportamenti problematici, iperattività o scarsa capacità di attenzione.
• Potrebbero essere necessari logopedisti aiutarli a sviluppare abilità linguistiche non verbalicome il linguaggio dei segni e l'uso di ausili visivi.
• La terapia fisica può aiutare a migliorare la postura, equilibrio e capacità di camminare.

Quando si tratta di regolare meglio i movimenti, attività come il nuoto, l'equitazione e la musicoterapia hanno mostrato i loro benefici. In alcuni casi, un tutore o un intervento chirurgico alla colonna vertebrale potrebbe essere necessario per evitare che si arricci ulteriormente.