Idranencefalia: sintomi, cause e trattamento

Lo sviluppo del nostro organismo è qualcosa di complesso. Dal momento in cui lo spermatozoo feconda l'ovulo fino alla nostra nascita, avvengono molteplici processi che generano i nostri organi e sistemi corporei. Il sistema nervoso è uno dei primi a comparire, insieme al cuore, e si svilupperà sia durante la gravidanza che per tutta la vita.

Tuttavia, a volte durante la gravidanza si verificano diversi problemi che possono impedire la formazione del nostro cervello. Una delle molteplici alterazioni che possono verificarsi è idranencefalia, di cui parleremo in questo articolo.

• Articolo correlato: "I 15 disturbi neurologici più frequenti"

Cos'è l'idranencefalia?

È compreso dall'idranencefalia un tipo di malformazione congenita consistente nell'assenza praticamente dell'intero cervello, in particolare della corteccia cerebrale, lo spazio generalmente occupato da questo essendo sostituito dal liquido cerebrospinale. Nonostante ciò, la forma della testa del soggetto può essere normale, con le cavità e le meningi che circondano il cranio conservate. Il cervelletto e il tronco encefalico sono di solito correttamente formati e funzionali, con funzioni vitali di base come la respirazione e il ritmo cardiaco e respiratorio. Possono essere conservate anche altre strutture sottocorticali.

L'assenza di un cervello è dovuta alla comparsa di qualche tipo di processo distruttivo durante la gravidanza, dalla dodicesima settimana. Ciò avrà gravi ripercussioni nella maggior parte dei casi, poiché questi bambini non sono generalmente in grado di svolgere le funzioni di base che una tale struttura svolgerebbe.

Sebbene possa sembrare sorprendente per la totale o quasi totale assenza della corteccia cerebrale, inizialmente alcuni dei bambini che nascono con questa problema può presentare un comportamento appropriato e un modo di interagire con il mondo, essere in grado di mangiare correttamente e non essere diagnosticato di conseguenza. immediato. Ma in generale, l'esistenza di diverse alterazioni come convulsioni, paralisi o disturbi sensoriali come cecità o sordità. Possono presentare crescita assente o lenta, ipotonia o elevata irritabilità. È prevista la presenza di un certo grado di disabilità mentale e fisica, che richiede e dipende da cure esterne.

Nella maggior parte dei casi, la prognosi dei bambini che soffrono di questo disturbo è molto negativa, con la maggior parte di coloro che ne soffrono muoiono prima di un anno di età. Ma sono anche numerosi i casi in cui, nonostante la loro condizione, riescono a sopravvivere e persino a superare l'adolescenza e raggiungere l'età adulta.

• Potrebbe interessarti: "Parti del cervello umano (e funzioni)"

Idranencefalia e idrocefalo: differenze

È importante tenere conto, poiché sono diagnosi che possono essere confuse, che L'idranencefalia e l'idrocefalo non sono la stessa cosa. Entrambi i disturbi sono simili in quanto vi sono grandi sacche di liquido cerebrospinale nel cervello che occupano gran parte del cranio, ma mentre nell'idrocefalo il fluido in eccesso spinge il tessuto cerebrale e si può osservare l'esistenza di almeno una parte del tessuto cerebrale irrigato, nell'idranencefalia detto tessuto non è direttamente esiste.

Entrambi i disturbi possono essere correlati, ma bisogna tener conto che l'idranencefalia non può essere una conseguenza dell'idrocefalo. Ciò che è possibile è che un'idranencefalia finisca per causare un idrocefalo: il fluido che prende il posto del cervello può raggiungere si accumulano prima della produzione di più liquido cerebrospinale, provocando un aumento della pressione intracranica e/o la protrusione del cranio.

Cause possibili

L'idrocefalo è una malformazione congenita le cui cause possono essere molteplici. Generalmente, come abbiamo detto prima, è dovuto a un processo distruttivo che colpisce il tessuto cerebrale durante la gravidanza. Tale distruzione può essere causata da diversi elementi, i più frequenti sono infarti o ictus causati dalla rottura della carotide interna.

Altre cause oltre agli incidenti cerebrovascolari possono essere trovate nell'infezione di diversi tipi di virus o intossicazioni derivanti dal consumo di alcol o droghe da parte della madre durante lo sviluppo fetale. Finalmente, può essere causato da malattie e disordini genetici.

Trattamento

L'idranencefalia, in quanto condizione congenita quale sia, attualmente non ha alcun trattamento curativo. Questo non significa che nessun tipo di terapia può essere utilizzato, però tenderà ad essere palliativo e volto a migliorare la qualità della vita del paziente. Non è raro che venga eseguita una qualche forma di drenaggio o deviazione del liquido cerebrospinale per prevenire possibili idrocefalo e accumuli.

Di grande importanza è anche il trattamento con i genitori e l'ambiente del minore, che richiede psicoeducazione e consiglio data la difficile situazione che questo disturbo comporta, nonché i rischi che il paziente dovrà affrontare Bambino. Anche frequentare gruppi di sostegno può essere molto utile. così come la psicoterapia per combattere convinzioni, paure e disturbi emotivi generato dalla diagnosi (potendo in alcuni casi manifestare disturbi come la depressione).

Nei casi in cui c'è sopravvivenza, il bambino avrà bisogno di diversi supporti e ausili. Può essere richiesto l'uso di terapia fisica, logopedia, formazione nelle abilità di base della vita quotidiana, educazione speciale e altre cure professionali.

Riferimenti bibliografici:

• Kinsman, SL; Johnston, M.V. (2016), Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. In: Kliegman, RM; Stanton, BF; San Geme, JW; Schor, N.F. (a cura di). Nelson Manuale di Pediatria. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier;: cap 591.
• Marino, C.C. & Robayo, G. (s.f.). Idranencefalia. Denuncia di un caso. Giornale colombiano di pediatria, 40 (4).