Sindrome di Wolf-Hirschhorn: cause, sintomi e trattamento
La cosiddetta sindrome Wolf-Hirschhorn, detta anche sindrome di PittÈ una condizione medica rara che causa la genetica che produce un'ampia varietà di sintomi, sia fisici che psicologici.
In questo articolo esamineremo le informazioni di base di ciò che si sa su questa malattia genetica, nonché il tipo di trattamenti normalmente raccomandati in questi casi.
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Cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
La sindrome di Pitt, o sindrome di Wolf-Hirschhorn, è una grave patologia che già espresso dalla nascita e che è associato a tutta una serie di segni e sintomi molto vari.
Più in dettaglio, è una condizione che produce importanti malformazioni alla testa, così come i ritardi nello sviluppo.
È una malattia rara e si stima che compaia in circa un parto ogni 50.000, essendo molto più frequente nelle femmine che nei maschi. Infatti, ci sono il doppio delle possibilità che appaia nelle ragazze.
Sintomi
Questo è un elenco dei principali sintomi associati alla sindrome di Wolf-Hirschhorn.
1. tipico fenotipo facciale
Le persone con questa malattia genetica di solito sono presenti caratteristiche facciali caratteristiche e relativamente facile da riconoscere. La canna nasale è piatta e molto ampia, mentre la fronte è alta.
Inoltre, la differenza tra la bocca e il naso è molto breve, gli occhi sono generalmente vistosamente grandi e la bocca crea un "sorriso invertito", con gli angoli rivolti verso il basso. Anche il labbro leporino si verifica più frequentemente del normale.
2. microcefalia
Un altro sintomo caratteristico è la microcefalia, cioè il fatto che la capacità del cranio è significativamente inferiore al previsto per la fascia di età della persona. Questo fa sì che il cervello non si sviluppi come dovrebbe.
3. disabilità intellettuale
A causa sia delle malformazioni del cranio che dello sviluppo anormale del sistema nervoso, le persone con sindrome di Wolf-Hirschhorn spesso sperimentano una chiara disabilità intellettiva.
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4. ritardo della crescita
In generale, l'evoluzione e la maturazione dei corpi dei ragazzi e delle ragazze avviene molto lentamente in quasi tutti gli aspetti.
5. convulsioni
Complicazioni nel funzionamento del sistema nervoso rendere le convulsioni non rare. Questi episodi possono diventare molto pericolosi.
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6. Problemi nello sviluppo della parola
Nei casi in cui la disabilità intellettiva è grave, le iniziative comunicative presentate da queste persone si limitano ad un piccolo repertorio di suoni.
Cause
Sebbene, trattandosi di una malattia genetica, si sappia poco sulle sue cause specifiche (visto che il DNA e la sua espressione sono così complessi), si ritiene che sia scatenata dal perdita di informazioni genetiche da una parte del cromosoma 4 (il braccio corto di questo).
Si deve tener conto del fatto che il tipo e la quantità di informazioni genotipiche che si perdono varia da caso a caso, quindi possono verificarsi diversi gradi di gravità. Questo spiega la variabilità dell'aspettativa di vita. sperimentato da ragazzi e ragazze nati con la sindrome di Wolf-Hirschhorn.
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Previsione
La maggior parte dei feti o bambini con la sindrome di Wolf-Hirschhorn muoiono prima della nascita o prima incontrare il loro primo anno di vita, poiché le complicazioni mediche associate a questa condizione possono diventare molto acuto. soprattutto convulsioni, malattie cardiache e altri problemi medici che compaiono frequentemente in questi casi, come le malattie renali, sono molto dannose.
Tuttavia, sono molti i casi di moderata gravità in cui si supera il primo anno di vita o addirittura si compie l'infanzia, arrivando all'adolescenza. In questi giovani i sintomi più caratteristici sono quelli legati alle loro capacità cognitive, normalmente meno sviluppate del previsto. Nonostante questo, i sintomi fisici non scompaiono completamente.
Diagnosi
L'uso degli ultrasuoni consente di diagnosticare i casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn prima della nascita, poiché si esprime attraverso malformazioni e ritardi dello sviluppo. Tuttavia, è anche vero che a volte viene utilizzata una categoria diagnostica errata, confondendo le malattie. Dopo la consegna, la valutazione è molto più semplice.
Trattamento
Essendo una malattia genetica, la sindrome di Wolf-Hirschhorn non ha cura, poiché le sue cause sono profondamente radicate nelle informazioni genomiche disponibili in ogni cellula.
Così, il tipo di interventi medici e psicoeducativi sono mirato ad alleviare i sintomi della patologia e favorire l'autonomia di queste persone.
In particolare, l'uso di farmaci antiepilettici è molto comune per controllarne il più possibile l'insorgenza di convulsioni, nonché interventi chirurgici in caso di microcefalia o per correggere malformazioni trattamenti per il viso.
Inoltre, viene spesso utilizzato anche il supporto educativo, soprattutto per aiutare con le abilità comunicative.