Sindrome di Kabuki: sintomi, cause e trattamento

Ci sono un gran numero di malattie rare e poco conosciute Non ricevono abbastanza attenzione. Questi disturbi rappresentano una grande sofferenza per le persone che ne soffrono e per le loro famiglie, che non riescono a capire cosa succede, come e perché con la persona amata.

La mancanza di ricerca ei pochi casi noti rendono difficile determinare sia le cause che i modi per curarli o per alleviare o ritardare il loro progresso.

Una di queste malattie poco conosciute è sindrome kabuki, di cui tratta questo articolo.

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Cos'è la sindrome di Kabuki?

La sindrome di Kabuki è una malattia strana e insolita in cui il malato manifesta una serie di caratteristiche fisiologiche distintive insieme a una disabilità intellettiva e alterazioni fisiologiche che possono essere molto gravi.

La sindrome di Kabuki è considerata una malattia rara, con una prevalenza relativamente bassa e con caratteristiche e cause poco esplorate e poco conosciute. Infatti,

non ci sono ancora metodi diagnostici chiari per rilevare questa malattia, al di là dell'osservazione delle caratteristiche tipiche e dello sviluppo del bambino.

In generale, si ritiene che i segni più caratteristici siano le alterazioni facciali, la disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, anomalie delle impronte digitali e presenza di anomalie muscoloscheletriche e malattie cardiache congenito

Nonostante la sua severità, l'aspettativa di vita dei bambini nati con questa malattia non può essere inferiore al solito, sebbene ciò dipenda in larga misura dalle complicazioni che possono insorgere, soprattutto per quanto riguarda le alterazioni cardiache e viscerali.

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I sintomi

A livello fisiologico, le persone con questa malattia di solito sono presenti caratteristiche facciali caratteristiche, come la presenza di eversione del terzo laterale della palpebra inferiore (pieghe eccessive nella pelle delle palpebre che consentono di vedere la parte interna di quest'ultima dall'esterno), apertura laterale delle palpebre allungate in modo da ricordarne la fisionomia occhio del popolo orientale, canna nasale larga e con la punta verso l'interno, orecchie grandi e a forma di ansa e sopracciglia folte e arcuato. Anche i denti tendono a presentare alterazioni.

Oltre a questo sono spesso rachitiche e hanno bassa statura, presentando alterazioni scheletriche come la presenza di anomalie delle impronte digitali (soprattutto alterazioni dermatoglifi e persistenza del cuscinetto fetale), iperlassità e ipermobilità o anomalie spinali vertebrale. Anche l'ipotonia o debolezza muscolare è molto comune, a volte richiede una sedia a rotelle per spostarsi.

I soggetti con sindrome di Kabuki presentano anche un grado da lieve a moderato di disabilità intellettuale, in alcuni casi insieme a problemi neurologici come atrofia o microcefalia.

È comune che anche loro presentino problemi visivi e uditivi, così come a volte convulsioni. È anche comune per loro avere palatoschisi e difficoltà di deglutizione, o vie aeree molto strette che rendono difficile la respirazione.

Uno dei sintomi più gravi e pericolosi di questa malattia è che provoca alterazioni nei visceri, essendo molto comune che la maggior parte dei pazienti presenti gravi problemi coronarici come la coartazione dell'arteria aortica e altre malattie cardiache. Altre parti del corpo colpite sono solitamente i sistemi urogenitale e gastrointestinale.

Eziologia non molto chiara

Dal momento in cui la sindrome di Kabuki è stata descritta per la prima volta nel 1981 le origini cause di questo disturbo sono state sconosciute, essendoci stata una grande ignoranza delle sue cause nel corso della storia sin dalla sua scoperta.

Nonostante ciò, i progressi attuali hanno fatto sapere che si tratta di una malattia congenita e non acquisita, probabilmente di origine genetica.

Nello specifico, è stato accertato che gran parte delle persone (circa il 72% delle persone colpite analizzate) che soffrono di questa strana malattia hanno qualche tipo di mutazione nel gene MLL2, che partecipa alla regolazione della cromatina. Tuttavia, bisogna tener conto che altri casi non presentano tali alterazioni, quindi si può sospettare una causa poligenica di questo disturbo.

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Trattamento

A causa del fatto che si tratta di una malattia congenita di cui c'è ancora poca conoscenza, il suo trattamento è complicato e focalizzato sul miglioramento della qualità della vita del paziente e trattamento dei sintomi, in quanto non esiste una cura nota.

Bisogna tenerne conto le persone con la sindrome di Kabuki hanno spesso un livello di disabilità intellettiva da lieve a moderato, il che rende necessaria per loro un'educazione adeguata alle loro esigenze. È anche comune per loro presentarne alcuni tipicamente autistico.

I ritardi del linguaggio e la presenza di disinibizione comportamentale possono essere trattati con l'aiuto di terapie linguistiche e la terapia occupazionale può essere utile in modo che imparino a gestire al meglio le competenze di base per la vita quotidiana. A volte potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi. La fisioterapia può essere di grande aiuto quando si tratta di migliorare le loro capacità motorie e rafforzare il loro sistema muscolo-scheletrico.

Dal punto di vista medico devono sottoporsi a controlli regolari e possono essere richiesti l'applicazione di vari interventi chirurgici, dato che presentano frequentemente anomalie congenite che mettono a rischio la loro sopravvivenza, come i cambiamenti nel cuore e nel sistema cardiovascolare, nel sistema respiratorio, nel tratto digestivo e nel bocca.

La presenza di ernie, malassorbimento di nutrienti e atresie o occlusioni di aperture naturali come alcune delle narici possono anche richiedere un trattamento chirurgico o farmacologico.

Per quanto riguarda la terapia psicologica, può essere necessario per trattare alcuni dei disturbi mentali che questi soggetti possono soffrire, nonché per fornire informazioni e linee guida educative sia per il soggetto che per il suo ambiente.

Riferimenti bibliografici:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrome del make-up Kabuki: una sindrome caratterizzata da ritardo mentale, facies insolita, orecchie grandi e sporgenti e deficit di crescita postnatale. J Pediatrico; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Sindrome di Kabuki. Un Pediatrico, 51-56.