Aprassia oculomotoria: sintomi, trattamento e possibili cause

L'aprassia oculomotoria è l'incapacità di compiere volontariamente movimenti oculari orizzontali. o sotto un ordine verbale.

È stato descritto da Cogan nel 1952 e la sua eziologia è sconosciuta fino ad oggi. Vediamo, più nel dettaglio, in cosa consiste questa malattia congenita.

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Cos'è l'aprassia oculomotoria?

L'aprassia oculomotoria o aprassia dello sguardo può manifestarsi sia in modo acquisito che congenito.. Questa seconda forma è una malattia ereditaria che colpisce l'occhio ed è generalmente presente dalla nascita.

Consiste in un'alterazione della funzione cerebrale caratterizzata dall'incapacità di eseguire movimenti oculari orizzontali volontariamente o sotto l'ordine verbale di un'altra persona.

È una condizione, di cause ancora sconosciute, generalmente considerata come un disturbo sporadico, sebbene ci siano stati casi descritti con ereditarietà autosomica dominante (quando una singola copia dell'allele del gene è sufficiente perché la malattia si manifesti) esprimere).

Il paziente affetto da aprassia oculomotoria non può cambiare volontariamente la direzione dello sguardo ai lati, nessuno dei due presenta la fase rapida dei riflessi vestibolo-oculari né optocinetici (responsabile di stabilizzare lo sguardo per ottenere immagini nitide).

Cause

Sebbene non siano state ancora identificate le cause responsabili della comparsa di una condizione come l'aprassia oculomotoria nei neonati, è stato suggerito che la maggior parte di loro potrebbe aver sviluppato la sindrome di Joubert, una malattia geneticamente trasmessa.

Questa sindrome causerebbe alterazioni metaboliche parziali o difetti dello sviluppo neurologici, come ipoplasia (sviluppo incompleto) del verme cerebellare, aplasia (assenza di Sviluppo di corpo muscoloso, eterotopie della materia grigia, sindrome di Kallman o anomalie cromosomiche.

diagnosi differenziale

Per stabilire una diagnosi accurata di aprassia oculomotoria devono essere escluse altre cause, come difetti di fissazione e movimenti anomali della testa: deficit visivi dovuti a problemi agli occhi, disturbi della mobilità, spasmi o ritardo psicomotorio.

Inoltre, il paziente deve mantenere movimenti saccadici verticali (sia volontari che riflessi vestibolo-oculari e optocinetici). Tuttavia, va notato che nell'aprassia oculomotoria acquisita, secondaria ad altre lesioni del sistema nervoso centrale, sono interessati anche i movimenti verticali.

caratteristiche principali

Cogan ha identificato diverse caratteristiche chiave caratteristiche dell'aprassia oculomotoria congenita.

Prima di tutto, mette in evidenza l'improvviso giro della testa nella direzione dell'oggetto di fissazione e la deviazione dello sguardo sul lato opposto, seguito da un lento movimento degli occhi verso il punto desiderato.

sono anche dati spasmi occasionali dello sguardo, e un movimento della testa verso l'oggetto di fissazione mentre lo sguardo rimane fisso sul primo posizione, seguita da una chiusura delle palpebre e un successivo movimento lento degli occhi verso il nuovo luogo di fissazione.

D'altra parte, lì conservazione dei movimenti oculari spontanei e dello sguardo sul piano verticale.

Da notare infine l'alterazione dei movimenti di attrazione e, a volte, dei movimenti che seguono lo sguardo.

Aprassia oculomotoria di tipo 2

Una delle aprassie oculomotorie più studiate è di tipo 2, causata da una mutazione nel gene SETX. Questa aprassia è spesso accompagnata da atassia, che è la mancanza di controllo muscolare o di coordinazione dei movimenti volontari.

Questo tipo di aprassia è un sintomo caratteristico della malattia di Gaucher, una condizione rara e degenerativa, il risultato dell'accumulo di alcune sostanze grasse in organi come la milza o il fegato.

Questa malattia di solito causa la morte prematura nei bambini che ne soffrono, anche se negli ultimi anni lo è effettuando un trattamento enzimatico che sostituisce gli enzimi inattivi con quelli nuovi per cercare di arrestare la loro Avanzare. Nei casi più gravi è solitamente necessario un trapianto di midollo osseo.

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Trattamento

Alcuni professionisti della salute raccomandano la terapia della vista per affrontare una condizione come l'aprassia oculomotoria e le conseguenze che ne derivano.

In questo tipo di terapia gli esercizi visivi non chirurgici vengono eseguiti, personalizzati e preparati da un optometrista comportamentale, sempre sotto la supervisione di un oculista specializzato nel settore.

Sembra che ci siano prove che il problema migliora nel corso degli anni se gli esercizi vengono eseguiti correttamente e durante il tempo specificato.

Tuttavia, è stato anche suggerito che questa malattia non ha cura e che l'unica soluzione è adottare misure compensative affinché la persona si adatti alla nuova situazione di disabilità.

Altri tipi di aprassia

L'aprassia oculomotoria è un tipo specifico di aprassia che comporta difficoltà nel movimento degli occhi, ma esistono altri tipi di aprassia con sintomi che generano un'altra serie di complicanze simili per natura. Vedremo, di seguito, quali sono:

1. Aprassia ideomotoria

L'aprassia ideomotoria è l'aprassia più comune di tutte ed è caratterizzata dal fatto che le persone che ne soffrono non può copiare movimenti o eseguire gesti quotidiani, come salutare o annuire.

I pazienti affetti da aprassia ideomotoria sono in grado di descrivere i passaggi da seguire per compiere un'azione specifici, ma hanno gravi difficoltà a compiere tale azione o ad immaginare di compierla. mantello.

2. aprassia costruttiva

Questo tipo di aprassia è il secondo più comune. Persone con aprassia da costruzione non sono in grado di compiere azioni motorie che coinvolgono l'organizzazione spaziale; ad esempio, non possono creare un'immagine, forme con blocchi o creare una faccia con una faccia.

3. aprassia ideativa

L'aprassia ideativa è un tipo di aprassia caratterizzato da la difficoltà a svolgere azioni complesse che richiedono un certo tipo di pianificazione, come l'invio di un'e-mail o la preparazione del cibo.

I pazienti con aprassia ideativa generalmente producono gesti incoerenti, inappropriati e disorganizzati.

4. Aprassia della parola

L'aprassia del linguaggio è caratterizzata dall'incapacità di riprodurre con la bocca le sequenze motorie necessarie per parlare in modo intelligibile. Questa aprassia Può essere sofferto sia dagli adulti che dai bambini che imparano a parlare in età, sebbene nei pazienti bambini questo disturbo sia spesso chiamato disprassia.

5. Aprassia cinetica degli arti

Le persone che soffrono di questo tipo di aprassia hanno un deficit nel movimento fluido delle estremità, sia superiori che inferiori. Soffrono anche di una perdita di destrezza o capacità di eseguire movimenti fini e precisi. con le mani e le dita (capacità motorie fini) e movimenti con le braccia e le gambe (capacità motorie fini). grossolano).

6. aprassia orofacciale

Nell'aprassia orofacciale c'è una manifesta incapacità di controllare correttamente i muscoli del viso, della lingua e della gola, e quindi problemi a masticare, deglutire, sporgere la lingua, ecc.

Questa incapacità si manifesta quando la persona compie movimenti volontari apposta e non involontario, cioè si verifica solo quando un movimento viene eseguito dopo averlo pensato e pianificato attentamente. anteriorità.

Riferimenti bibliografici:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Aprassia oculomotoria congenita: descrizione di un caso. Rev Mex Oftalmolo.