Colpocefalia: cos'è, cause, sintomi e trattamento

Ci sono molteplici fattori che possono causare difetti nella formazione del cervello durante lo sviluppo intrauterino o successivo, come il contatto con sostanze tossiche o l'ereditarietà di mutazioni genetica.

In questo articolo descriveremo le cause, i sintomi e il trattamento della colpocefalia, un raro disturbo dello sviluppo cerebrale.

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Cos'è la colpocefalia?

La colpocefalia è un'anomalia morfologica congenita del cervello caratterizzata da una dimensione sproporzionatamente grande delle corna occipitali dei ventricoli laterali, le cavità attraverso le quali circola il liquido cerebrospinale, che svolge funzioni simili a quelle del sangue all'interno del cranio. Può essere dovuto a diversi disturbi cerebrali.

Il termine "colpocefalia" fu coniato nel 1946 dal neurologo Paul Ivan Yakovlev e dal neuropatologo Richard C. Wadsworth. Le parole “kephalos” e “kolpos” derivano dal greco e possono essere tradotte rispettivamente come “testa” e “cavità”. Questo disturbo era stato descritto 6 anni prima da Benda, che gli aveva dato il nome di "vescicolocefalia".

La colpocefalia fa parte del set di alterazioni strutturali note come “disturbi cefalici”. Rientrano per definizione in questa categoria tutte le anomalie e i danni che colpiscono la testa e soprattutto il cervello, come anencefalia, lissencefalia, macrocefalia, microcefalia e schizencefalia.

In ogni caso, è un disturbo molto raro. Sebbene non esistano dati precisi sulla prevalenza della colpocefalia, tra il 1940, anno in cui è stata descritta per la prima volta, e il 2013, nella letteratura medica erano stati individuati solo 50 casi.

È importante distinguere la colpocefalia dall'idrocefalo., consistente in un accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello che provoca sintomi derivati ​​dall'aumento della pressione cranica. I casi di colpocefalia sono spesso diagnosticati erroneamente come idrocefaloe il trattamento di questo disturbo può portare a segni di colpocefalia.

Cause di questa alterazione

Le cause della colpocefalia sono varie, sebbene interferiscano sempre con lo sviluppo del cervello provocandolo la materia bianca (l'insieme delle fibre formate dagli assoni dei neuroni) ha una densità inferiore alla normale. Ciò provoca, oltre che indicare, un funzionamento disturbato della trasmissione degli impulsi elettrochimici nel cervello.

Fra le cause più comuni di colpocefalia abbiamo trovato quanto segue:

• Difetti genetici come le trisomie dei cromosomi 8 e 9
• Ereditarietà recessiva legata all'X
• Alterazioni nel processo di migrazione neuronale
• Contatto con teratogeni durante lo sviluppo intrauterino (es. E. alcool, corticosteroidi)
• traumi cranici perinatali (es. E. anossia ischemica)
• Idrocefalo e sequele del suo trattamento
• Assenza (agenesia) o sviluppo incompleto (disgenesia) del corpo calloso
• Altri disturbi del sistema nervoso centrale e il suo sviluppo

Principali sintomi e segni

Il segno fondamentale della colpocefalia è la dimensione sproporzionata delle corna occipitali del ventricoli laterali rispetto al resto delle sue sezioni. Ciò indica una riduzione del tasso di sviluppo del cervello o un suo arresto in una fase iniziale.

La colpocefalia di solito non si verifica isolatamente, ma in generale si verifica con altri disturbi che colpiscono il sistema nervoso centralesoprattutto il suo sviluppo. Questi includono microcefalia, lissencefalia, agenesia, disgenesia e lipoma del corpo calloso, schizencefalia, atrofia cerebellare o malformazioni di Chiari.

I disturbi nervosi possono causare vari sintomi e segni, tra cui includono deficit cognitivi, disfunzioni motorie, comparsa di convulsioni e spasmi muscolari, disturbi del linguaggio e deficit visivi e uditivi. Un'anomalia morfologica frequentemente associata è la ridotta dimensione della testa (microcefalia).

Tuttavia, poiché la gravità delle anomalie morfologiche che causano la colpocefalia è diversa a seconda dei casi, a volte questo disturbo non ha sintomi o questi hanno a relativamente mite.

Trattamento della colpocefalia

La prognosi nei casi di colpocefalia può variare notevolmente a seconda della gravità delle alterazioni. anomalie cerebrali sottostanti e associate, poiché questa anomalia è solitamente un segno di altri disturbi più significativi clinica. La gravità della maggior parte dei disturbi cerebrali dipende dal grado in cui lo sviluppo neurale è interessato.

Non esiste un trattamento specifico per la colpocefalia., poiché è un disturbo strutturale del cervello. La terapia, quindi, tende ad essere sintomatica; Così, ad esempio, vengono prescritti farmaci antiepilettici per prevenire le convulsioni e la terapia fisica viene utilizzata per ridurre al minimo le contratture muscolari e i problemi motori.

Attualmente ce ne sono molti ricerca sullo sviluppo del cervello e in particolare sulla neurulazione, il processo di sviluppo del tubo neurale, da cui si forma il sistema nervoso. Si prevede che una maggiore conoscenza dei geni e dei fattori teratogeni rilevanti ridurrà il rischio di colpocefalia nella popolazione generale.

Una linea di trattamento particolarmente promettente è quella che fa riferimento all'utilizzo delle cellule staminali; In particolare, la possibilità di utilizzare gli oligodendrociti (un tipo di neuroglia) per migliorare la sintesi della mielina, che ricopre gli assoni neuronali e accelera la trasmissione neuronale; questo potrebbe alleviare i sintomi della colpocefalia.