Sindrome di Goldenhar: sintomi, cause e trattamenti

La sindrome di Goldenhar è una condizione medica rara in cui il paziente soffre di malformazioni in varie parti del corpo, specialmente nelle vertebre dell'orecchio esterno, del viso e del collo.

Le cause non sono esattamente note, ma si ritiene che sia dovuto a un'interazione di fattori ambientali e genetici e il grado di gravità è molto variabile. Vediamo cosa significa questa malattia rara.

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Cos'è la sindrome di Goldenhar?

La sindrome di Goldenhar, chiamata anche displasia facio-auricolo-vertebrale o oculo-auricolo-vertebrale, è una condizione medica molto rara in cui si verificano varie malformazioni. Questi provengono da problemi durante lo sviluppo fetale, in particolare nel primo e secondo arco brachiale, strutture che formeranno completamente il collo e la testa del bambino sviluppato.

Tra le principali malformazioni presenti nella sindrome troviamo una netta asimmetria del volto, oltre a problemi agli occhi, alle orecchie e alla colonna vertebrale. I gradi di deformazione sono molto variabili da affetto a affetto, essendoci casi in cui o hanno un orecchio molto mal formato, o non ce n'è nemmeno uno. Possono verificarsi anche tumori oculari benigni e anomalie spinali.

Non riguarda solo il viso. I pazienti possono avere problemi cardiaci, polmonari e renali, nonché disturbi del sistema nervoso centrale. La causa della malattia è ancora oggetto di indagine, sebbene indichi un'interazione tra genetica e ambiente. Il trattamento è variabile, a seconda dell'età, della gravità del caso e se hai subito in precedenza le relative operazioni.

Sindrome di Goldenhar Fa parte del gruppo delle microsomie emifacciali., condizioni mediche in cui sono presenti alterazioni del volto e delle strutture associate. Non è ancora noto se le malattie classificate all'interno di questi gruppi siano tutte diverse. condizioni o se facessero parte dello stesso spettro patologico, in cui ci sarebbero diversi gradi di gravità.

sintomatologia

Questa sindrome presenta diversi gradi di gravità, anche se va detto che nei casi più lievi i sintomi ed i segni possono essere considerati altamente invalidanti. I sintomi sono già presenti dalla nascita ed è nell'elenco delle condizioni mediche che possono causare sordocecità. Tra il 70% e il 90% dei casi interessa solo un lato del viso (coinvolgimento unilaterale), di solito il lato destro è il più colpito, essendo approssimativamente vicino al 60% dei casi.

Tra i sintomi della sindrome di Goldenhar possiamo trovare tutti i tipi di malformazioni, specialmente sul viso. In quasi tutti i casi sono presenti malformazioni delle orecchie esterne, che possono comportare i seguenti sintomi:

• Appendici preauricolari: pelle e cartilagine situate davanti all'orecchio.
• Microtia: orecchio molto piccolo.
• Anotia: orecchio assente.
• Sordità.

Come stavamo già commentando, in questa sindrome c'è asimmetria tra i due lati del viso, ciò essendo dovuto, solitamente, ad uno scarso sviluppo di una parte di esso. I difetti che si possono riscontrare nella parte malformata del viso sono:

• Mascelle piccole e piatte, mandibola e osso temporale (85% dei casi).
• cisti dermoidi oculari: tumori non cancerosi in, di solito, un occhio.
• Bocca esageratamente grande su un lato del viso.
• Palato piccolo e lingua sul lato interessato.
• Muscoli facciali particolarmente piccoli sul lato colpito.
• Labbro leporino e palatoschisi.

Negli occhi, oltre alle cisti, possono verificarsi altre malformazioni. Tra i quali possiamo trovare:

• Blefarofimosi: palpebre molto piccole.
• Microftalmia: occhio piccolo.
• Anoftalmia: assenza dell'occhio.
• Anomalie retiniche.
• Cecità.

Le alterazioni si verificano nelle vertebre, principalmente nel cervicale. Possono verificarsi le seguenti condizioni:

• Assenza di vertebre.
• Presenza di emivertebre (vertebre che si sono formate solo su un lato).
• Costole fuse.
• Curvatura della colonna vertebrale: cifosi e scoliosi.

Ma sebbene questa sindrome sia nota anche come displasia facio-auricolo-vertebrale, non significa che possano esserci solo alterazioni del volto, delle orecchie e delle vertebre. Le deformazioni possono essere trovate nell'intero cranio, come avere una testa e un encefalocele molto piccoli, cioè una deformazione cerebrale in cui il rivestimento cranico e il fluido protettivo vengono estrusi, formando un rigonfiamento di diverse dimensioni. Per questo motivo, tra il 5% e il 15% dei casi presenta disabilità intellettiva.

Inoltre, potrebbero esserci danni ad altre parti del corpo, come anomalie nei polmoni, nei reni e nel cuore. Tra le anomalie cardiache troviamo, principalmente, i difetti del setto interventricolare e la tetralogia di Fallot. Potrebbero esserci anche deformità nelle ossa delle estremità, che comportano problemi come piede torto, anomalie nelle braccia e nelle dita.

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Cause possibili

È stimato che l'incidenza di questa sindrome è di 1 su 25.000 nati vivi, sebbene il disturbo genetico associato a questa condizione che appare sporadicamente si verifichi in 1 su 3.500-5.000 nascite. Colpisce prevalentemente i maschi, con un rapporto V/M di 3/2.

Non si sa esattamente quale sia la causa della sindrome di Goldenhar, ma nei casi che sono stati descritti in letteratura sono stati proposti diversi fattori, raggruppate in quattro: ambientali, ereditarie, multifattoriali e sconosciute, essendo questo quarto ed ultimo gruppo l'etichetta in cui la maggior parte delle i casi.

cause ambientali

Tra le cause ambientali è stata proposta, come principale, l'uso di farmaci durante la gravidanza che contengono agenti teratogeni, cioè, inducono malformazioni nel feto. Tra questi ci sarebbero:

• ibuprofene.
• Aspirina.
• efedrina.
• Tamoxifene.
• Talidomide.
• Retinoidi.
• Micofenolato.

Va notato che l'ibuprofene, l'aspirina e l'efedrina, sebbene sia stato suggerito che potrebbero avere qualcosa a che fare con l'aspetto della sindrome, studi recenti indicano che questo non dovrebbe essere COSÌ. Per quanto riguarda la talidomide, è ben nota la sua azione di agente inducente malformazioni congenite. di migliaia di neonati tra i decenni degli anni Cinquanta e Sessanta.

Un'altra causa ambientale è uso di droghe durante la gravidanza, in particolare cocaina. La possibilità di presentare la sindrome di Goldenhar è stata correlata anche nel caso in cui la madre sia stata esposta a insetticidi ed erbicidi durante la gravidanza.

Altri fattori ambientali, in questo caso non associati a sostanze, sono il fatto che la madre abbia il diabete mellito, abbia avuto gravidanze multiple o abbia fatto ricorso alla riproduzione assistita.

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cause genetiche

Nella maggior parte dei casi, l'esordio della sindrome è sporadico. Ciò significa che non ci sono stati altri casi in famiglia. Tuttavia, è stata sollevata la possibilità che vi siano alterazioni genetiche che inducono la comparsa della sindrome, in particolare anomalie nel cromosoma 14.

Tra l'1% e il 2% ha la sindrome per trasmissione autosomica dominante, anche se ci sono rari casi in cui l'eredità è autosomica recessiva.

I casi ereditari sono più frequenti quando la sindrome colpisce entrambi i lati del viso. Sordità, anomalie della bocca e cisti dermoidi oculari di solito si verificano in casi sporadici.

I casi in cui la causa è esclusivamente genetica o esclusivamente ambientale sono rari. Nella maggior parte dei casi deve esserci un'interazione tra i due fattori, anche se, come abbiamo già accennato, nella maggior parte dei casi la causa esatta non è nota per il caso specifico.

Diagnosi

C'è la possibilità di provare a diagnosticare questa condizione prima della nascita del bambino. Per questo vengono utilizzati ecografia fetale, risonanza magnetica nucleare e studi genetici. Tuttavia, in molti casi la diagnosi viene stabilita una volta che il bambino è nato, poiché è molto più facile osservare il coinvolgimento facciale ad occhio nudo.

Sebbene l'affettazione sia molto variabile, nella maggior parte dei casi ci sono combinazioni di sintomi, che non sono affatto discreti, coinvolgente asimmetria facciale, ipoplasia mandibolare e appendici preauricolari, oltre a orecchie piccole e cisti dermoidi negli occhi. La presenza di anomalie nelle orecchie è considerata necessaria per la diagnosi.

Trattamento

La sindrome di Goldenhar non ha cura. Il trattamento si concentra sull'aumento del benessere del malato, oltre a optare per le misure correttive più appropriate. per assicurarti di poter svolgere le attività quotidiane, in particolare focalizzate sul miglioramento della vista e dell'udito. Il trattamento dipende dall'età, in particolare da come crescono e si formano le ossa colpite.

I professionisti raccomandano di adottare una serie di misure preventive per evitare altri problemi medici associati, pianificare il trattamento e sapere se esiste il rischio che un'altra persona nasca con il sindrome.

Tra queste misure, la più importante è raccogliere una storia dettagliata della gravidanza, per sapere se c'è diabete mellito materno, sanguinamento durante la gravidanza, gestazione multipla o se è stata utilizzata la riproduzione Assistito. È importante anche sapere se la madre è stata esposta ad agenti teratogeni o ha fatto uso di droghe, soprattutto cocaina.

Un'altra buona misura è fare la storia familiare di almeno tre generazioni, prestando particolare attenzione ai parenti che potrebbero aver avuto qualche tipo di malformazione. È molto importante sapere se ci sono stati casi di asimmetria facciale, malformazioni alle orecchie, sordità, problemi al cuore o alle vertebre, per quanto lievi possano sembrare queste condizioni.

Per quanto riguarda il neonato si consiglia di eseguire un esame obiettivo completo ed eseguire uno studio del cariotipo. Dovrebbero essere eseguiti anche test per vedere l'udito, combinati con radiografie della colonna vertebrale, ecocardiogramma e ecografia renale cervicale, oltre alla tomografia computerizzata dell'osso temporale, una delle aree craniche dove di solito è presente affettazione. Questo è particolarmente consigliato dopo cinque anni.

Dato il gran numero di sintomi, e che questi colpiscono varie parti del corpo, è importante che i bambini colpiti siano osservati da diversi specialisti. Tra quelli che non possono mancare abbiamo:

• Medici genetici.
• Chirurghi plastici specializzati in malformazioni craniche.
• otorinolaringoiatri.
• oculisti
• Dermatologi.
• Dentisti e ortodontisti.

Nei neonati è necessario il supporto respiratorio e alimentare in caso di malformazioni, soprattutto in bocca, che rendono difficoltosa la respirazione e la deglutizione. I difetti nella mascella vengono corretti con interventi chirurgici. L'orecchio esterno è ricostruito e le guance sono riempite per dare al viso una maggiore simmetria.

Previsione

A seconda delle malformazioni che presenta il bambino con la sindrome di Goldenhar, la prognosi è molto variabile.

Sorprendentemente, la maggior parte dei bambini con diagnosi di questa sindrome ha un'aspettativa di vita normale, ma Ciò è particolarmente vero nel caso in cui le malformazioni non colpiscano, in modo molto grave, organi o apparati della individuale. Nel caso in cui il paziente manchi di qualsiasi organo interno, sintomo raro ma ancora presente in questa sindrome, e che di solito provocano problemi al cuore, ai reni o al sistema nervoso centrale, la prognosi è generalmente inferiore favorevole.

Riferimenti bibliografici:

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