Sindrome di Werner: sintomi, cause e trattamento

L'invecchiamento è un fenomeno naturale, il prodotto dell'usura causata dall'accumulo di danni e mutazioni delle cellule del nostro corpo nel corso della nostra vita. Sebbene gran parte della popolazione preferirebbe non invecchiare, poiché favorisce la comparsa di malattie e problemi diversi, la verità è che è qualcosa che prima o poi facciamo tutti.

Ma per alcune persone, questo invecchiamento può verificarsi eccessivamente prematuramente a causa di la presenza di alterazioni genetiche, al punto da ridurre notevolmente la loro aspettativa di vita. Questo è ciò che accade con la sindrome di Werner, di cui parleremo in questo articolo.

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Sindrome di Werner: progeria adulta

Chiamiamo sindrome di Werner un disturbo o una malattia di origine genetica che si caratterizza per provocare in chi ne soffre invecchiamento precoce ed estremamente accelerato, che comincia a manifestarsi nella fase adulta (dall'età di venti o trent'anni, anche se c'è il andamento maggioritario di inizio ad osservarsi alla fine della terza decade di vita o all'inizio della trimestre). È una malattia rara con una prevalenza molto bassa, essendo un tipo di progeria (simile a quella più nota osservata nei bambini, quella della sindrome di Hutchinson-Gilford).

I sintomi possono essere molto eterogenei, ma tutti sono legati all'invecchiamento cellulare: perdita di capelli e ingrigimento, rughe, ulcerazioni e alterazioni della pelle, cataratta e problemi alla retina sono alcuni dei sintomi cardinali più frequenti. A questo si aggiungono spesso sclerosi e arteriosclerosi, ipotonia e perdita di massa muscolare, perdita di peso e problemi metabolici, rallentamento e perdita dei riflessi e ipogonadismo (associato anche a perdita di fertilità).

Sono anche molto frequenti e più gravi altri problemi tipici delle età della vita molto più avanzate: osteoporosi, aumento della probabilità di cisti e tumori cancerosi (soprattutto sarcomi e melanomi), problemi cardiaci, diabete di tipo 2, disturbi endocrini, diminuzione della libido e neurologico.

Purtroppo, l'invecchiamento generato da questo disturbo spesso porta a una notevole diminuzione dell'aspettativa di vita, con una sopravvivenza media inferiore ai cinquant'anni. Alcune delle cause più comuni di morte sono problemi cardiovascolari o la comparsa di sarcomi o altri tipi di cancro.

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Possibili prodromi

La sindrome di Werner è un disturbo che come regola generale, non comincia ad esprimersi fino all'età adulta.

Tuttavia è possibile osservare come in molti casi non è infrequente che già in adolescenza possano esserci problemi di sviluppo. In particolare, è comune che ci sia un rallentamento dello sviluppo, cataratta giovanile e basso peso e altezza rispetto a quanto previsto dall'età.

Cause di questa sindrome

La sindrome di Werner è una malattia genetica autosomica recessiva. Questo implica che L'origine di questa malattia risiede nella genetica., essendo anche congenito ed ereditario.

Nello specifico, in un'altissima percentuale di casi sono diversi mutazioni di uno dei geni sul cromosoma 8, il gene WRN. Questo gene è legato, tra l'altro, alla formazione delle elicasi, enzimi coinvolti nella duplicazione e riparazione del DNA. Il suo malfunzionamento genera problemi nella riparazione del DNA, così che inizieranno ad accumularsi alterazioni e mutazioni che finiscono per causare l'invecchiamento.

allo stesso modo, anche i telomeri sono interessati, accorciando molto prima del solito e accelerando l'invecchiamento cellulare.

Tuttavia, è stata osservata una piccola percentuale di casi in cui non ci sono mutazioni in detto gene e non si conosce il motivo esatto della loro comparsa.

Trattamento

La sindrome di Werner è una condizione molto rara, che finora ha ricevuto relativamente poca attenzione da parte della comunità scientifica. Essendo anche una malattia genetica, attualmente non esiste un trattamento per curare questa condizione. Tuttavia, c'è una ricerca che cerca di trovare metodi per rallentare l'invecchiamento accelerato e che sembrano promettenti quando si tratta di migliorare l'espressione delle proteine ​​e la funzionalità del gene WRN, sebbene siano ancora in fase di studio e non in fase di test.

Al momento, l'unico trattamento che viene applicato è fondamentalmente sintomatico.

Ad esempio, problemi come la cataratta Hanno la possibilità di essere corretti chirurgicamente.. La chirurgia può essere necessaria anche in presenza di tumori (che possono richiedere anche chemioterapia o radioterapia) o in alcuni problemi cardiaci (ad esempio, prima della necessità di posizionare a stimolatore cardiaco). Le persone che soffrono di questo disturbo dovrebbero anche sottoporsi a controlli regolari per controllare e per essere in grado di trattare problemi cardiaci, pressione sanguigna e colesterolo e livelli di zucchero nel sangue, tra altri.

È essenziale condurre uno stile di vita attivo e sano, con una dieta povera di grassi e un regolare esercizio fisico. L'alcool, il tabacco e altre droghe possono essere molto dannose e dovrebbero essere evitate. Anche fisioterapia e stimolazione cognitiva Sono utili per preservare la funzionalità di questi soggetti.

Allo stesso modo, anche il fattore psicologico è molto importante. In primo luogo, sarà necessaria la psicoeducazione affinché il soggetto e il suo ambiente possano comprendere la situazione e il possibile problemi che possono sorgere, nonché orientare e sviluppare congiuntamente diverse linee guida di azione per affrontare il problema le difficoltà.

Un altro aspetto da trattare in particolare è lo stress, l'ansia e l'angoscia che probabilmente può accompagnare la diagnosi o la sofferenza della malattia, e potrebbe essere necessario applicare diversi tipi di terapia come lo stress, la rabbia o la gestione emotiva o la ristrutturazione cognitivo.

Può essere utile lavorare con il paziente su ciò che significa per l'invecchiamento e cercare di generare interpretazioni più positive. Allo stesso modo, attraverso terapie come la terapia familiare sistemica, è possibile lavorare sul coinvolgimento e sulle sensazioni di ciascuno dei componenti dell'ambiente sulla tua esperienza della situazione.

Infine, trattandosi di una malattia genetica, si raccomanda il ricorso alla consulenza genetica per rilevare le alterazioni che generano la malattia e verificarla. Sebbene i discendenti di queste persone portino le mutazioni che causano la malattia, non è comune disturbo da sviluppare a meno che entrambi i genitori non lo abbiano (è un disturbo autosomico recessivo).

Riferimenti bibliografici:

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