Sindrome di Rubinstein-Taybi: cause, sintomi e trattamento

Durante lo sviluppo fetale, i nostri geni agiscono per ordinare la crescita e la formazione delle diverse strutture e sistemi che configureranno un nuovo essere.

Nella maggior parte dei casi, questo sviluppo avviene in modo normalizzato attraverso l'informazione genetica. dai genitori, ma a volte si verificano mutazioni nei geni che causano alterazioni nel sviluppo. Questo dà origine a diverse sindromi, come Sindrome di Rubinstein-Taybi, di cui vedremo di seguito i dettagli.

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Cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia considerata rara di origine genetica Si verifica approssimativamente in una ogni centomila nascite. È caratterizzato dalla presenza di disabilità intellettiva, ispessimento dei pollici delle mani e dei piedi, uno sviluppo lentezza, bassa statura, microcefalia e diverse alterazioni facciali e anatomiche, caratteristiche che vengono esplorate attraverso continuazione.

Pertanto, questa malattia presenta sintomi sia anatomici (malformazioni) che mentali. Vediamo in cosa consistono e quanto sono seri.

Sintomi legati ad alterazioni anatomiche

A livello di morfologia facciale non è raro trovarne occhi divaricati o ipertelorismo, palpebre allungate, palato arcuato, mascella ipoplasica (mancanza di sviluppo delle ossa della mascella superiore) e altre anomalie. Per quanto riguarda le dimensioni, come abbiamo detto prima, è molto comune che siano per lo più corti, oltre che avere un certo livello di microcefalia e maturazione ossea ritardata. Un altro degli aspetti facilmente visibili e rappresentativi di questa sindrome si riscontra nelle mani e nei piedi, con pollici più larghi del solito e con falangi corte.

Circa un quarto delle persone con questa sindrome tendono ad avere difetti cardiaci congeniti, che devono essere monitorati con particolare cautela in quanto possono portare alla morte del minore. Circa la metà delle persone colpite ha problemi ai reni ed è comune che ne abbiano anche altri problemi nel sistema genito-urinario (come un utero bifido nelle ragazze o la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli bambini).

sono stati trovati anche anomalie pericolose nel tratto respiratorio, nel sistema gastrointestinale e negli organi legati alla nutrizione che portano a problemi alimentari e respiratori. Le infezioni sono comuni. Problemi visivi come lo strabismo o persino il glaucoma sono comuni, così come l'otite. Di solito non hanno appetito durante i primi anni e può essere necessario l'uso di tubi, ma quando invecchiano tendono a soffrire di obesità infantile. A livello neurologico, a volte può essere osservato convulsioni, e hanno un rischio più elevato di diversi tipi di cancro.

Disabilità intellettiva e problemi di sviluppo

Le alterazioni prodotte dalla sindrome di Rubinstein-Taybi influenzano anche il sistema nervoso e il processo di sviluppo. La crescita lenta e la microcefalia facilitano questo fatto.

Le persone con questa sindrome di solito hanno una moderata disabilità intellettiva, con un Q.I tra i 30 e i 70. Questo grado di disabilità può consentire loro di acquisire la capacità di parlare e leggere, ma generalmente non possono seguire l'istruzione ordinaria e richiedono un'istruzione speciale.

Anche le diverse pietre miliari dello sviluppo presentare un notevole ritardo, iniziando a camminare in ritardo e manifestando particolarità anche nella fase strisciante. Per quanto riguarda la parola, alcuni di loro non sviluppano questa capacità (nel qual caso dovrebbe essere insegnata la lingua dei segni). In coloro che lo fanno, il vocabolario è spesso limitato, ma può essere stimolato e migliorato attraverso l'educazione.

Possono verificarsi improvvisi sbalzi d'umore e disturbi comportamentali, soprattutto negli adulti.

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Una malattia di origine genetica

Le cause di questa sindrome sono di origine genetica. Nello specifico, i casi rilevati sono stati legati principalmente alla presenza di delezioni o perdita di un frammento del gene CREBBP sul cromosoma 16. In altri casi, sono state rilevate mutazioni del gene EP300 sul cromosoma 22.

Nella maggior parte dei casi la malattia compare sporadicamente, cioè nonostante sia di origine genetica Non è, come regola generale, una malattia ereditaria, ma piuttosto una mutazione genetica che insorge durante lo sviluppo embrionale. Tuttavia sono stati rilevati anche casi ereditari, con modalità autosomica dominante.

trattamenti applicati

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica che non ha trattamento curativo. Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi, correggere le anomalie anatomiche attraverso la chirurgia e migliorare le loro capacità da una prospettiva multidisciplinare.

A livello chirurgico è possibile correggere le deformità cardiaco, oculare e mani e piedi. Riabilitazione e fisioterapia, oltre a logopedia e diverse terapie e metodologie che possono supportare l'acquisizione e l'ottimizzazione delle abilità motorie e del linguaggio.

Infine, il supporto psicologico e nell'acquisizione delle competenze di base della vita quotidiana è essenziale in molti casi. È inoltre necessario lavorare con le famiglie per fornire loro sostegno e guida.

L'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome può essere normale purché si tengano sotto controllo le complicanze derivate dalle sue alterazioni anatomiche, soprattutto cardiache.