Sindrome di Turner: sintomi, tipi, cause e trattamento

Le monosomie sono un tipo di anomalia cromosomica in cui alcune o tutte le cellule del corpo contengono una singola coppia di cromosomi che dovrebbero essere duplicati. Una delle poche monosomie umane compatibili con la vita è la sindrome di Turner, in cui il difetto si verifica nel cromosoma sessuale femminile.

In questo articolo descriveremo i sintomi e le cause dei principali tipi di sindrome di Turner, così come le opzioni terapeutiche comunemente utilizzate in questi casi.

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Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una malattia genetica che appare come conseguenza di alterazioni casuali nel cromosoma X. Di solito non influisce sul intelligenza, quindi le persone con questo disturbo hanno generalmente un QI normale.

È correlato alla presenza di un singolo cromosoma X nei casi in cui dovrebbero essercene due, quindi il La sindrome di Turner viene diagnosticata quasi esclusivamente nelle ragazze, anche se esiste un sottotipo che appare in maschi. Si verifica in circa 1 su 2.000 nascite femminili.

Questa alterazione influisce sullo sviluppo fisico, soprattutto a causa della sua effetti inibitori sulla maturazione sessuale: Solo il 10% delle ragazze con la sindrome di Turner mostra alcuni segni di aver raggiunto la pubertà, mentre solo l'1% ha bambini senza intervento medico.

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Principali sintomi e segni

Le ragazze e le donne con questo disturbo hanno due tratti caratteristici che sono il fulcro della diagnosi: la tua altezza è più bassa del normale e le tue ovaie non sono completamente sviluppate, quindi hanno amenorrea o irregolarità mestruali e non possono rimanere incinte.

Perché i segni di base della sindrome di Turner sono legati alla maturazione biologica e al sviluppo sessuale, non è possibile identificare definitivamente la presenza di questo disturbo almeno fino al IL pubertà, periodo in cui questi segni cominciano a manifestarsi chiaramente.

Il resto dei soliti sintomi della sindrome di Turner varia a seconda del caso. Alcuni dei più comuni sono i seguenti:

• Anomalie morfologiche del viso, degli occhi, delle orecchie, del collo, degli arti e del torace
• Gonfiore da accumulo di liquidi (linfedema), spesso nelle mani, nei piedi e nel collo
• Problemi visivi e uditivi
• Ritardi di crescita
• La pubertà non si completa spontaneamente
• infertilità
• Bassa statura
• Disturbi cardiaci, renali e digestivi
• Deficit nell'interazione sociale
• Difficoltà di apprendimento, specialmente nei compiti matematici e spaziali
• ipotiroidismo
• Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale)
• Aumento del rischio di diabete e attacchi di cuore
• Iperattività e deficit di attenzione

Tipi e cause di questa malattia

La sindrome di Turner è dovuta all'assenza di uno dei due cromosomi sessuali X nelle persone di sesso biologico femminile, sebbene a volte appaia anche nei maschi che hanno un cromosoma Y incompleto e che quindi si sviluppano come donne.

Sono stati descritti tre tipi di sindrome di Turner a seconda delle specifiche cause genetiche dei sintomi. Queste alterazioni cromosomiche si verificano alla fecondazione o durante la fase iniziale dello sviluppo intrauterino.

1. per monosomia

Nella variante classica di questa sindrome il secondo cromosoma X è totalmente assente in tutte le cellule del corpo; a causa di difetti nell'uovo o nello sperma, le successive divisioni dello zigote riproducono questa anomalia di base.

2. con il mosaicismo

Nella sindrome di Turner a mosaico, nella maggior parte delle cellule si può trovare un cromosoma X in più, ma non è completo o è difettoso.

Questo sottotipo della sindrome si sviluppa come conseguenza di un'alterata divisione cellulare da un certo punto dello sviluppo embrionale iniziale: le cellule derivanti dal lignaggio difettoso non hanno il secondo cromosoma X, mentre il resto sì.

3. Con cromosoma Y incompleto

In alcuni casi, individui geneticamente maschi non si sviluppano in modo normativo a causa del cromosoma Y è assente o presenta difetti in parte delle cellule, quindi hanno un aspetto femminile e possono avere anche i sintomi che abbiamo descritto. È una rara variante della sindrome di Turner.

Trattamento 

Sebbene la sindrome di Turner non possa essere "curata" perché è una variazione genetica, ci sono diversi metodi che possono farlo risolvere o almeno minimizzare i principali sintomi e segni.

Le alterazioni morfologiche e altri difetti associati simili tendono ad essere difficili da modificare, sebbene ciò dipenda dall'alterazione specifica. A seconda dei casi, può essere necessario l'intervento di specialisti come cardiologi, endocrinologi, otorinolaringoiatri, oftalmologi, logopedisti o chirurghi, tra gli altri.

Nei casi in cui questo disturbo viene rilevato precocemente, terapia iniettiva dell'ormone della crescita favorisce il raggiungimento di un'altezza normale in età adulta. A volte sono combinati con basse dosi di androgeni per potenziare gli effetti di questo trattamento.

con grande frequenza vengono applicate terapie ormonali sostitutive ragazze con sindrome di Turner quando raggiungono la pubertà per migliorare la loro maturazione biologica (p. E. favorire l'inizio delle mestruazioni). Il trattamento viene solitamente iniziato con estrogeni seguiti da progesterone.