Sindrome di Stromme: sintomi, cause e trattamenti

Hai mai sentito parlare della sindrome di Stromme? È una condizione genetica molto rara, autosomica (che appare su cromosomi non sessuali). e recessivo (il che implica che entrambi i geni in una coppia devono essere mutati per produrre il malattia).

Questa sindrome colpisce principalmente l'intestino, ma anche molte altre strutture e sistemi (cardiaco, scheletrico, neurologico...).

In questo articolo ne conosceremo le caratteristiche più rilevanti, i sintomi, le cause e i possibili trattamenti da applicare.

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Che cos'è la sindrome di Stromme?

La sindrome di Stromme (in inglese, sindrome di Strømme) è una sindrome genetica autosomica recessiva, considerata rara, che colpisce principalmente l'intestino. Produce atresia intestinale, che comporta alcune malformazioni congenite nella struttura dell'intestino (come la mancanza di una parte di esso), che provoca l'ostruzione intestinale.

Nel caso della sindrome di Stromme, l'atresia intestinale è caratterizzata dall'essere "a buccia di mela", il che significa che

l'intestino rimanente è attorcigliato attorno alla sua arteria principale.

Oltre a queste malformazioni nell'intestino, nella sindrome di Stromme compaiono anche altri due sintomi chiave: anomalie oculari e microcefalia.

Ricordiamo che il microcefalia è una condizione medica che implica che il cervello non si sviluppa correttamente nel bambino, quindi la testa è più piccola del normale; la microcefalia può comparire alla nascita o svilupparsi durante i primi anni di vita.

Nella sindrome di Stromme, il terzo anteriore dell'occhio (chiamato anche segmento anteriore o presa interno), che comprende alcune strutture dell'occhio (cornea, iride, corpo ciliare e cristallino). sottosviluppato. Inoltre, la sindrome è caratterizzata da un moderato ritardo nello sviluppo.

Questi sono i sintomi più tipici della Sindrome di Stromme, anche se ne compaiono anche altri, un po' meno frequenti. Uno di questi è la comunicazione interatriale (chiamata anche ASD), che consiste in una cardiopatia congenita in cui il sangue scorre tra gli atri del cuore.

Inoltre, nelle persone con sindrome di Stromme, il tono muscolare è aumentato e spesso compaiono anche anomalie scheletriche. A volte compaiono altre condizioni, come disabilità intellettiva, difficoltà di parola, scarsa funzione motoria o altri sintomi.

prevalenza

Sindrome di Stromme è una condizione molto rara, sebbene i suoi dati di prevalenza siano ancora sconosciuti. Si sa, sì, che nel 2017 ne è stata diagnosticata a circa 13 persone.

Origine

Erano Petter Strømme, un pediatra norvegese, insieme al suo team, che identificò per la prima volta i sintomi della Sindrome di Stromme, nel 1993 (come si vede, il suo nome deriva dal suo "scopritore").

Strømme ei suoi colleghi hanno osservato i sintomi della sindrome in due fratelli, anche se è stato solo nel 2008 che la sindrome è stata nominata per la prima volta, in uno studio con un altro paziente. Successivamente, nel 2015, è stato possibile identificare con precisione le mutazioni patogene prodotte nel gene CENPF, che caratterizzano la Sindrome di Stromme.

Ad appena un anno da quella data, nel 2016, si è scoperto, nei fratelli che avevano manifestato i sintomi nel 1993, mutazioni nel gene CENPF (in entrambe le copie del gene), attraverso uno studio genetico. È così che queste mutazioni nel gene potrebbero essere identificate come la causa della sindrome di Stromme.

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Sintomi

Abbiamo visto in maniera generica quali sono i sintomi più caratteristici della Sindrome di Stromme; Li vedremo ora uno per uno e in modo più dettagliato.

1. atresia intestinale

L'atresia intestinale che caratterizza la Sindrome di Stromme consiste in l'assenza di alcune parti dell'intestino o il restringimento dello stesso. Ciò implica un'ostruzione intestinale, che richiede un'operazione.

2. anomalie oculari

Gli occhi sono generalmente più piccoli del normale, oltre ad essere sottosviluppati (inoltre, questo di solito è visto più in un occhio che nell'altro).

Le alterazioni che possono comparire sono: coloboma nell'iride (una specie di buco), cataratta, sclerocornea (la cornea si fonde con il bianco dell'occhio), leucoma (annebbiamento della cornea), microcornea (cornea piccolo)...

3. microcefalia

Come abbiamo già visto, la microcefalia implica che il cervello si sviluppi in modo anomalo, il che implica una testa più piccola del solito. Ad esso possono anche comparire disabilità intellettive, convulsioni, nanismo, disturbi motori...

4. Moderato ritardo dello sviluppo

Generalmente, il ritardo nello sviluppo è di solito da moderato a grave, anche se ci sono casi in cui è lieve.

5. comunicazione atriale

Il cuore può anche essere colpito nella sindrome di Stromme, attraverso malattie cardiache congenito chiamato difetto del setto atriale, che coinvolge il sangue che scorre tra gli atri dal cuore.

6. Aumento del tono muscolare

Chiamato anche ipertono, l'aumento del tono muscolare è un altro segno della sindrome di Stromme.

7. Anomalie scheletriche

Il sistema scheletrico è anche alterato attraverso varie anomalie, come: displasia dell'anca (che può portare a lussazione), craniosinostosi metopica, appiattimento delle vertebre, malformazioni nella parete toracica (quella che viene chiamata fenditura sternale), ecc.

8. Caratteristiche fisiche (fenotipo)

A livello fisico (cioè in termini di fenotipo), le persone con la Sindrome di Stromme Di solito sono persone basse, con orecchie grandi e basse, una bocca grande e una mascella piccola., capelli fini o radi e pieghe epicantiche (che sono pieghe della pelle della palpebra superiore, che coprono l'angolo interno dell'occhio).

Cause

Come abbiamo visto, la sindrome di Stromme consiste in una condizione genetica. È causata da una serie di mutazioni in entrambe le copie di un gene chiamato CENPF; Detto gene codifica per la proteina F del centromero, coinvolta nei processi di divisione cellulare.

D'altra parte, il gene CENPF è legato ai processi di divisione cellulare, migrazione e differenziamento. Cosa succede quando questo gene è mutato (in esso compaiono mutazioni)? Quella divisione cellulare è più lenta e inoltre alcuni processi di sviluppo embrionale sono interrotti o incompleti.

Come viene diagnosticata la sindrome di Stromme? Generalmente viene fatta una diagnosi clinica, cioè basata sui sintomi, sebbene logicamente il I test genetici sono quelli che confermeranno la diagnosi, oltre a fornire molte più informazioni. completare.

Trattamento

Per quanto riguarda il trattamento della Sindrome di Stromme, si concentra soprattutto sui sintomi (ognuno di essi avrà bisogno del suo trattamento specifico). A livello dell'intestino, e per curare l'atresia intestinale si corregge chirurgicamente la malformazione, di solito durante l'infanzia.

In particolare, viene eseguita un'anastomosi chirurgica, una tecnica utilizzata per incorporare una nuova connessione tra due strutture che trasportano fluidi nel corpo (in questo caso, l'intestino).

Previsione

Per quanto riguarda la prognosi di questa sindrome, non è ancora chiara. La maggior parte delle persone con la sindrome di Stromme sopravvive alla nascita e all'infanzia., anche se c'è una parte dei casi (una minoranza), che sono più gravi e non sopravvivono (o muoiono prima della nascita, o poco dopo).

Riferimenti bibliografici:

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