Malattia di Fahr: cos'è, cause e principali sintomi

La malattia di Fahr consiste nell'accumulo patologico di calcio nei gangli della base e in altre strutture sottocorticali. Questo fenomeno provoca sintomi come tremori parkinsoniani, perdita delle capacità motorie, progressivo deterioramento cognitivo e alterazioni tipiche della psicosi, come le allucinazioni.

In questo articolo analizzeremo Le principali cause e sintomi della sindrome di Fahr. Si tratta però di una malattia molto rara, per cui le conoscenze attualmente esistenti al riguardo sono limitate; Questo potrebbe anche essere uno dei motivi per cui non esiste un trattamento per la sindrome.

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Cos'è la sindrome di Fahr?

La sindrome di Fahr è una malattia neurodegenerativa di origine genetica caratterizzata da progressiva calcificazione bilaterale dei gangli della base, un insieme di nuclei cerebrali sottocorticali associati all'apprendimento e all'automazione dei movimenti, tra le altre funzioni. Può colpire anche altre regioni del cervello.

Di conseguenza, questa alterazione provoca sintomi motori, come tremori parkinsoniani e disartria, ma anche psicologici, compresi abbassamento dell'umore e fenomeni di tipo psicotico (ad esempio allucinazioni), e di altro tipo; Vale la pena evidenziare l'aspetto di convulsioni e ictus ischemici.

Questa malattia fu descritta per la prima volta dal patologo tedesco Karl Theodor Fahr nel 1930. È conosciuta anche con altri nomi: “calcificazione idiopatica dei gangli della base”, “calcificazione cerebrale primaria”. familiare”, “ferrocalcinosi cerebrovascolare”, “calcinosi dei nuclei del cervello”, “sindrome di Chavany-Brunhes” e “sindrome di Chavany-Brunhes”. «Fritsche.»

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Epidemiologia e prognosi

È una malattia molto rara che colpisce soprattutto le persone tra i 40 ei 50 anni; La calcificazione dei gangli della base stessa è un fenomeno naturale associato all'età, sebbene di solito non si verifichi nella misura caratteristica della sindrome. Attualmente Non esiste una cura conosciuta per la malattia di Fahr..

È molto difficile fare previsioni sullo sviluppo dei casi di malattia di Fahr, come suggerisce la ricerca che né la gravità della calcificazione né l'età del paziente possono essere utilizzati come predittori di deficit neurologici e cognitivo. Tuttavia, la cosa più comune è che la malattia finisce per causare la morte.

I sintomi di questa malattia

La gravità dei sintomi della malattia di Fahr varia a seconda dei casi. Mentre molte persone colpite non mostrano alcun segno, in altri casi alterazioni molto gravi che alterano la percezione, la cognizione, il movimento e altri settori operativi. I sintomi extrapiramidali sono solitamente i primi a comparire.

Una serie di segni che hanno attirato particolare attenzione da parte della medicina nel caso della malattia di Fahr sono sintomi parkinsoniani, compresi tremori a riposo, rigidità muscolare, disturbi dell'andatura, movimenti involontari delle dita o la caratteristica mancanza di espressività facciale, nota come “faccia a maschera”.

In breve, i sintomi più comuni di questa sindrome sono i seguenti:

• comparsa progressiva di deficit cognitivi e di memoria che portano alla demenza
• Disturbi motori come tremori parkinsoniani, atetosi e movimenti coreici
• Crisi convulsa
• Mal di testa
• Sintomi psicotici: perdita di contatto con la realtà, allucinazioni, deliri, ecc.
• Alterazioni della percezione sensoriale
• Perdita delle capacità motorie apprese
• Disfunzione dei movimenti oculari e della vista
• Difficoltà nel camminare
• Rigidità muscolare e spasticità
• Deficit nell'articolazione dei fonemi (disartria) e rallentamento della parola
• Instabilità emotiva e sintomi depressivi
• Difficoltà a deglutire cibi e liquidi
• Aumento del rischio di ictus ischemico

Cause e fisiopatologia

I segni e i sintomi della malattia di Fahr sono dovuti a accumulo di calcio e altri composti nel sistema circolatorio, in particolare nelle pareti cellulari dei capillari e delle grandi arterie e vene. Tra le altre sostanze rinvenute in questi depositi figurano mucopolisaccaridi ed elementi come magnesio e ferro.

Le strutture cerebrali il cui coinvolgimento è fondamentale nella manifestazione della sindrome di Fahr sono le gangli della base (soprattutto globo pallido, putamen e nucleo caudato), talamo, cervelletto e sostanza bianca sottocorticale, cioè gli insiemi di assoni neuronali mielinizzati che si trovano sotto la corteccia cerebrale.

La calcificazione patologica di queste regioni è stata principalmente associata a mutazioni genetiche trasmesse con trasmissione autosomica recessiva. È noto che alcuni dei geni colpiti sono legati al metabolismo del fosfato e al mantenimento della barriera ematoencefalica, essenziale nella protezione biochimica del cervello.

Tuttavia, l'ereditarietà autosomica dominante spiega solo circa il 60% dei casi di malattia di Fahr. Nel resto, le cause includono l'ereditarietà recessiva, infezioni come l'HIV (il virus dell'AIDS), disfunzioni delle ghiandole paratiroidi, vasculite del sistema nervoso centrale, radioterapia e chemioterapia.