Malattia di Wilson: sintomi, cause e trattamento

Il rame è un oligoelemento essenziale che assorbiamo da alcuni alimenti e che ci permette di godere di buona salute. Tuttavia, è tossico e dannoso per la salute se la quantità di rame nell'organismo è eccessiva; è quello che succede dentro malattia di Wilson.

Questa rara malattia è ereditata dai genitori con modalità autosomica recessiva. In questo articolo impareremo i suoi fattori di rischio, quali sono i suoi sintomi e come può essere trattato.

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Il rame e il suo impatto sulla salute

Il rame è una sostanza (oligoelemento) che estraiamo da alcuni alimenti come cioccolato o cereali, e così via contribuisce al mantenimento di una buona salute. È coinvolto nella formazione dell'emoglobina, dei globuli rossi e di vari enzimi; partecipa anche alla degradazione di carboidrati, lipidi e proteine.

Inoltre, è coinvolto nell'assimilazione della vitamina C da parte dell'organismo.

Pertanto, il rame ha un ruolo fondamentale nello sviluppo di nervi sani, ossa, collagene e melanina, i pigmenti della pelle.

Normalmente assorbiamo il rame dal cibo.e il suo eccesso viene escreto attraverso una sostanza prodotta nel fegato (bile).

Tuttavia, nelle persone con malattia di Wilson, il rame viene rilasciato direttamente nel flusso sanguigno. Ciò può causare danni significativi al cervello, ai reni e agli occhi.

Malattia di Wilson: caratteristiche

La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria, che rende il corpo incapace di liberarsi del rame in eccesso e quindi accumula rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Per mantenersi in salute il corpo ha bisogno di determinate quantità di rame, ma se la sua presenza è troppo elevata questo può essere tossico.

Questa malattia, in cui il metabolismo del rame è alterato, esiste dalla nascita, anche se è vero che i sintomi iniziano a manifestarsi solo più tardi, di solito tra i 5 ei 35 anni. Ecco perché la diagnosi viene spesso fatta allora. Può colpire anche persone anziane o giovani.

A livello sintomatico, la malattia inizia a colpire il fegato, il sistema nervoso centrale o entrambi.

Diagnosi della malattia di Wilson Viene eseguito sulla base di un'analisi fisica e test di laboratorio, e di solito non è molto complesso.

Sintomi

Come abbiamo visto, sebbene la malattia di Wilson sia presente dalla nascita, i segni ei sintomi non si manifestano fino a quando una certa quantità di rame si accumula nel cervello, nel fegato o in altri organi vitali.

I segni e i sintomi possono variare a seconda delle parti del corpo colpite dalla malattia.

Il sintomo più caratteristico è la presenza, attorno alla cornea dell'occhio, di un anello bruno. Tuttavia, si manifestano altri sintomi come:

• Affaticamento, mancanza di appetito o dolore addominale.
• Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero).
• Il colore degli occhi cambia in marrone dorato (anelli di Kayser-Fleischer).
• Accumulo di liquidi nelle gambe o nell'addome.
• Problemi nel parlare, deglutire o con la coordinazione fisica.
• Movimenti incontrollati o rigidità muscolare.

Cause

La causa diretta della malattia di Wilson è l'ereditarietà; Questo segue un pattern autosomico recessivo, il che significa che per averlo, devi ereditare una copia del gene difettoso da ciascun padre o madre. Se una persona riceve un solo gene anomalo, non avrà la malattia, anche se sarà considerata portatrice e probabilmente i suoi figli o figlie erediteranno il gene.

Fattori di rischio

Il rischio di sviluppare la malattia di Wilson aumenta se il padre, la madre o uno dei fratelli è portatore o ha la malattia. È per questo in questi casi è consigliabile effettuare un'analisi genetica dettagliata, per determinare se hai o meno la malattia.

Come vedremo, prima viene rilevata la malattia, più è probabile che il trattamento sia efficace.

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Trattamento

La malattia di Wilson è una malattia curabile; Pertanto, se viene rilevato precocemente e viene somministrato un trattamento appropriato, le persone che ne soffrono possono godere di buona salute e di una buona qualità della vita.

Detto trattamento consisterà in a Farmacoterapia, in particolare nella somministrazione di farmaci che eliminano il rame aggiuntivo o "in eccesso" dal corpo.

Oltre a prendere questi farmaci, i pazienti con questa malattia devono seguire una dieta a basso contenuto di rame per tutta la vita. Pertanto, dovrebbero evitare cibi con alti livelli di rame, come molluschi o fegato.

D'altra parte, quando inizia il trattamento, dovrebbero essere evitati anche alcuni cibi specifici come cioccolato, cibi profondi e noci o frutta secca.

I pazienti dovrebbero anche testare l'acqua in casa (per controllare la quantità di rame che ha) e non assumere vitamine che contengono rame.

Riferimenti bibliografici:

• NIH: Istituto Nazionale di Diabete e Malattie Digestive e Renali. (2019). malattia di Wilson. MedlinePlus.
• Hernandez, MD e López, S. (2011). malattia di Wilson. Giornale del Laboratorio Clinico, 4(2), 102 - 111.