Sindrome di West: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di West è una condizione medica caratterizzato dalla presenza di spasmi epilettici durante la prima infanzia. Come con altri tipi di epilessia, la sindrome di West segue uno schema specifico durante gli spasmi, così come l'età in cui si verificano.

Di seguito spieghiamo cos'è la Sindrome di West, quali sono i principali sintomi e le cause, come viene rilevata e quali trattamenti sono i più frequenti.

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Cos'è la sindrome di West?

La sindrome di West è tecnicamente definita come un'encefalopatia epilettica età-dipendente. Ciò significa che è associato a crisi epilettiche che hanno origine nel cervello, che allo stesso tempo contribuisce alla sua progressione. Si dice che sia una sindrome dipendente dall'età perché si verifica durante la prima infanzia.

In generale, si tratta di gruppi di movimenti rapidi e bruschi che di solito iniziano durante il primo anno di vita. In particolare tra i primi tre e otto mesi. Meno frequentemente è stato presentato anche nel corso del secondo anno. Per lo stesso motivo, la Sindrome di West

È anche conosciuta come sindrome da spasmo infantile..

Mentre è caratterizzato dalla presenza di schemi compulsivi ripetitivi, e anche da a determinata attività elettroencefalografica, è stata definita anche “sindrome epilettica”. elettroclinico”.

Questa condizione fu descritta per la prima volta nell'anno 1841, quando il chirurgo di origine inglese William James West studiò il caso di suo figlio 4 mesi.

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Cause principali

Inizialmente, le crisi di solito si verificano in modo isolato, con poche ripetizioni e di breve durata. Per lo stesso motivo è comune che la sindrome di West venga identificata quando è già avanzata.

Una delle principali cause che sono state trovate per la sindrome di West è ipossia-ischemicoanche se questo può variare. In ogni caso, le cause della sindrome sono state associate alla storia prenatale, neonatale e postnatale.

1. prenatale

La sindrome di West può essere causata da diverse anomalie cromosomiche. Anche per neurofibromatosi, alcune infezioni e malattie metaboliche, così come l'ipossia-ischemica, tra le altre cause che si verificano nel periodo prima della nascita.

2. perinatale

Può anche essere causato da encefalopatia ipossico-ischemica, necrosi selettiva o ipoglicemia, tra le altre condizioni mediche che hanno origine nel periodo dalla 28a settimana di gestazione al settimo giorno di nascita.

3. postnatale

La sindrome di West è stata anche collegata a diverse infezioni che si verificano dopo la nascita del bambino e durante lo sviluppo della prima infanzia, come meningite batterica o ascessi cerebrali. È stato anche collegato a sanguinamento, trauma e presenza di tumori cerebrali.

sintomi più comuni

La sindrome di West si presenta tipicamente con un'improvvisa flessione (in avanti), accompagnata da rigidità del corpo che colpisce allo stesso modo le braccia e le gambe su entrambi i lati (questa è nota come "forma tonica"). A volte si presenta con le braccia e le gambe proiettate in avanti, che si chiama "spasmo estensore".

Se gli spasmi si verificano mentre il bambino è sdraiato, lo schema tipico è la flessione in avanti delle ginocchia, delle braccia e della testa.

Sebbene possano verificarsi singoli spasmi, specialmente all'inizio dello sviluppo della sindrome, le crisi epilettiche di solito durano un secondo o due. Quindi può seguire una pausa e immediatamente un altro spasmo. In altre parole, tendono a verificarsi ripetutamente e frequentemente.

Diagnosi

questa condizione può influenzare lo sviluppo del bambino in diverse aree, oltre a causare molta impressione e angoscia ai loro caregiver, quindi è importante conoscere la loro diagnosi e trattamenti. Attualmente ci sono diverse opzioni per controllare gli spasmi e migliorare l'attività elettroencefalografica dei bambini.

La diagnosi viene posta mediante un esame elettroencefalografico in grado di dimostrare o escludere la presenza di "ipsaritmie", che sono modelli disorganizzati di attività elettrica nel cervello.

A volte questi schemi possono essere visibili solo durante il sonno, quindi è comune che l'elettroencefalogramma venga eseguito in momenti diversi e accompagnato da altri test. Ad esempio, scansioni cerebrali (risonanza magnetica), esami del sangue, esami delle urine e talvolta test del liquido cerebrospinale, per aiutare a individuare la causa della sindrome.

Trattamenti principali

Il trattamento più comune è farmacologico. Ci sono studi che suggeriscono che la sindrome di West di solito risponde favorevolmente al trattamento antiepilettico, come Vigabatrin (noto come Sabril). Quest'ultimo inibisce la diminuzione di acido gamma-aminobutirrico (GABA), il principale inibitore del sistema nervoso centrale. Quando la concentrazione di questo acido diminuisce, l'attività elettrica può essere accelerata, quindi questi farmaci aiutano a regolarla. Nello stesso senso sono usati nitrazepam ed epilim.

Allo stesso modo, possono essere utilizzati corticosteroidi, come gli ormoni adrenocorticotropi, un trattamento che si rivela molto efficace nel ridurre le crisi e l'ipsaritmia. Vengono utilizzati sia i corticosteroidi che gli antiepilettici importante controllo medico a causa dell'elevata possibilità di sviluppare effetti avversi importante.

I trattamenti possono essere più o meno prolungati a seconda del modo in cui la sindrome si presenta in ciascun caso. Nello stesso senso, gli episodi epilettici possono avere conseguenze diverse, soprattutto nello sviluppo del sistema nervoso.

Le abilità legate allo sviluppo psicomotorio e alcuni processi cognitivi possono essere influenzati in modo diverso. Allo stesso modo, è possibile che i bambini sviluppino altri tipi di epilessia in altri periodi dell'infanzia. Anche questi ultimi possono seguire un trattamento specifico a seconda del modo in cui si presentano.

Riferimenti bibliografici:

• Azione contro l'epilessia (2018). Sindrome di West (spasmi infantili). Estratto il 29 giugno 2018. Disponibile in https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
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