Sindrome di Lennox-Gastaut: sintomi, cause e trattamento

L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dalla comparsa di episodi di attività elettrica anormale nel cervello che causano convulsioni e assenze mentali, tra gli altri sintomi. È dovuto ad alterazioni della morfologia o del funzionamento del sistema nervoso, in particolare del cervello.

Tra le epilessie ad esordio precoce troviamo la sindrome di Lennox-Gastaut, caratterizzata da crisi frequenti ed eterogenee e ritardo mentale variabile. In questo articolo descriveremo cos'è la sindrome di Lennox-Gastaut, quali sono le sue cause e sintomi e come viene solitamente trattato dalla medicina.

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Cos'è la sindrome di Lennox-Gastaut?

La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma molto grave di epilessia che normalmente inizia durante l'infanzia, tra i 2 ei 6 anni di età; tuttavia i sintomi possono iniziare a manifestarsi prima o dopo questo periodo.

È stato descritto nel 1950 da William G. Lenox e Jean P. Davis grazie all'utilizzo dell'elettroencefalografia, che permette di analizzare l'attività bioelettrica del cervello, rilevando schemi alterati come quelli tipici dell'epilessia.

È un disturbo poco frequente che rappresenta solo il 4% del totale dei casi di epilessia. È più comune nei maschi che nelle femmine. È resistente al trattamento, anche se in alcuni casi l'intervento può essere efficace. Nella metà dei casi la malattia peggiora nel tempo, mentre in un quarto i sintomi migliorano e nel 20% scompaiono del tutto.

Tra il 3 e il 7% dei bambini con diagnosi di questa sindrome muore tra gli 8 e i 10 anni dopo la diagnosi, di solito a causa di incidenti: è molto comune che si verifichino cadute quando si verificano convulsioni, quindi è consigliabile mettere il casco ai bambini con il disturbo.

Si ritiene che esista un relazione tra la sindrome di Lennox-Gastaut e la sindrome di West, nota anche come sindrome da spasmi infantili, che ha caratteristiche simili e comprende la comparsa di improvvise contrazioni dei muscoli delle braccia, delle gambe, del busto e del collo collo.

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Sintomi di questo disturbo

Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di tre segni principali: la comparsa di crisi epilettiche ricorrenti e varie, il rallentamento dell'attività elettrica cerebrale e disabilità intellettiva moderata o grave. Presenta anche problemi di memoria e di apprendimento, nonché disturbi motori.

Nella metà dei pazienti le crisi tendono ad essere lunghe, con durata superiore ai 5 minuti, oppure si manifestano con scarso distacco temporale; Lo conosciamo come "status epilepticus" (stato di epilessia). Quando si verificano questi sintomi, la persona è solitamente svogliata e stordita e non risponde alla stimolazione esterna.

Nei casi Lennox-Gastaut lo sviluppo psicomotorio è spesso compromesso e ritardato come conseguenza di un danno cerebrale. Lo stesso accade con la personalità e il comportamento, che sono influenzati da problemi epilettici.

crisi epilettiche comuni

Le crisi epilettiche che si verificano nella sindrome di Lennox-Gastaut possono essere molto diverse l'una dall'altra, cosa che rende questo disturbo peculiare. Le crisi più frequenti sono di tipo tonico., che consistono in periodi di rigidità muscolare, soprattutto alle estremità. Di solito si verificano di notte, mentre la persona dorme.

Sono comuni anche le crisi epilettiche miocloniche, cioè quelle che causare spasmi o improvvise contrazioni muscolari. Le crisi miocloniche tendono a manifestarsi più facilmente quando la persona è stanca.

Lo sono anche le crisi di assenza tonica, atonica, tonico-clonica, parziale complessa e atipica relativamente frequente nella sindrome di Lennox-Gastaut, anche se in misura minore rispetto alle precedenti. Se vuoi saperne di più sui diversi tipi di epilessia puoi leggere Questo articolo.

Cause e fattori che lo favoriscono

Esistono vari fattori causali che possono spiegare lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut, sebbene non sia possibile dedurre quale di essi sia responsabile dell'alterazione in tutti i casi.

Tra le cause più frequenti di questa alterazione abbiamo trovato quanto segue:

• Sviluppo come conseguenza della sindrome di West.
• Lesioni o traumi al cervello prodotti durante la gravidanza o il parto.
• Infezioni nel cervello, come encefalite, meningite, toxoplasmosi o rosolia.
• Malformazioni della corteccia cerebrale (displasia corticale).
• Malattie metaboliche ereditarie.
• Presenza di tumori nel cervello a causa della sclerosi tuberosa.
• Mancanza di ossigeno durante il parto (ipossia perinatale).

Trattamento

La sindrome di Lennox-Gastaut è molto difficile da trattare: a differenza della maggior parte dei tipi di epilessia, questo disturbo si verifica spesso resistenza al trattamento farmacologico con anticonvulsivanti.

Tra i farmaci anticonvulsivanti più utilizzati nella gestione dell'epilessia spiccano il valproato (o acido valproico), il topiramato, la lamotrigina, la rufinamide e il felbamato. Alcuni di essi possono produrre effetti collaterali come malattie virali o tossicità epatica.

Anche le benzodiazepine come il clobazam e il clonazepam vengono somministrate con una certa frequenza. Tuttavia, l'efficacia di nessuno di questi farmaci nella sindrome di Lennox-Gastaut non è stata definitivamente dimostrata.

Sebbene fino a poco tempo fa si ritenesse che la chirurgia non fosse efficace nel trattamento di questo disturbo, alcuni recenti studi e ricerche lo hanno scoperto callosotomia endoventricolare e stimolazione del nervo vago sono due interventi promettenti.

Allo stesso modo, nei casi di epilessia di solito è raccomandata la somministrazione di una dieta chetogenica, consistente nel mangiare pochi carboidrati e molti grassi. Questo sembra ridurre la possibilità di avere crisi epilettiche; tuttavia, la dieta chetogenica comporta alcuni rischi, quindi deve essere prescritta da professionisti medici.