Sindrome di Noonan: cause, sintomi e trattamento

Gran parte di ciò che siamo e di come siamo è determinato dal nostro codice genetico. L'organizzazione del nostro organismo, il ritmo e il modo in cui la nostra crescita e sviluppo fisico... e anche una parte del nostro intelletto e della nostra personalità è ereditata dal nostro antenati.

Tuttavia, a volte i geni subiscono mutazioni che, sebbene a volte possano essere innocue o addirittura positive, a volte hanno gravi ripercussioni che ostacolano in misura maggiore o minore lo sviluppo e la capacità di adattamento all'ambiente di chi ne ha bisogno. soffrire. Una di queste malattie genetiche è la sindrome di Noonan..

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Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica relativamente comune che si verifica in una ogni 1.000-2.500 nascite, con una prevalenza simile a quella della sindrome di Down. Riguarda una malattia la cui sintomatologia può essere molto variabile a seconda dei casi, ma che si caratterizza per la presenza di alterazioni e ritardi nello sviluppo, cardiopatie congenite, diatesi emorragica e varie alterazioni morfologiche.

Il tasso di crescita in questi bambini, sebbene inizialmente sembri normativo, è fortemente rallentato e tendono ad avere bassa statura e ritardi psicomotori. Questo problema diventa particolarmente evidente nell'adolescenza. A volte si verifica insieme alla disabilità intellettiva, sebbene di solito sia lieve. Sensorialmente possono presentare problemi di vista e udito come strabismo ricorrente o otite.

A livello morfologico si apprezzano sin dalla nascita alterazioni facciali come l'ipertelorismo oculare (gli occhi sono troppo distanti), palpebre cadenti, orecchie basse e ruotate, collo corto. È anche frequente che presentino alterazioni ossee sotto forma di deformità della gabbia toracica (che può apparire sotto forma di un torace infossato nell'area dello sterno o del pectus excavatum o nella sua profusione o pectus carenata).

Uno dei sintomi più pericolosi è la presenza nella maggior parte dei pazienti di malattie cardiache condizioni congenite come stenosi polmonare o cardiomiopatia ipertrofica, così come altri problemi vascolare. Inoltre, è frequente la presenza di diatesi emorragica in più della metà dei pazienti, il che suppone grandi difficoltà di coagulazione che generano grande cautela con la sofferenza delle emorragie. Hanno anche una grande facilità nel presentare lividi.

Anche se non così frequenti, possono avere anche problemi linfatici che generano edema periferico o addirittura nei polmoni e nell'intestino. Inoltre tendono ad essere a più alto rischio di leucemia e altri problemi mieloproliferativi.

Nel sistema genito-urinario possono comparire alterazioni come il criptorchidismo o nessuna discesa dei testicoli nei maschi. Ciò causa problemi di fertilità in alcuni casi. Tuttavia, nel caso delle donne di solito non ci sono alterazioni in termini di fertilità.

Cause della sindrome

La sindrome di Noonan è, come abbiamo già detto, un disturbo di origine genetica, la cui causa principale è stata individuata in presenza di mutazioni sul cromosoma 12. Nello specifico, le alterazioni compaiono sotto forma di mutazioni nel gene PTPN11 nella metà dei casi, sebbene anche altri geni possano causarlo, come KRAS, RAF1 o SOS1. Si tratta di geni che partecipano alla crescita delle cellule e al loro sviluppo, con i quali la loro alterazione provoca varie alterazioni in diversi sistemi dell'organismo.

È generalmente considerata una malattia autosomica dominante che può essere ereditata da padre in figlio (con la trasmissione dalla madre più frequente), se Ebbene, a volte le mutazioni che generano la sindrome di Noonan compaiono senza che nessuno dei genitori l'abbia trasmessa o ci sono altri casi nel famiglia.

Trattamenti

Attualmente non esiste un trattamento curativo per la sindrome di Noonan., con trattamenti esistenti dedicati ad alleviare i sintomi, prevenire le complicanze, intervenire su anomalie strutturali e morfologiche, ottimizzano le loro capacità e offrono a queste persone la migliore qualità di vita possibile.

Per questo, viene utilizzata una metodologia multidisciplinare con il intervento di diversi professionisti sia della medicina che di altre scienze. I sintomi e le alterazioni presentati da coloro che soffrono di questa malattia possono essere molto variabili, quindi il trattamento dipenderà dal tipo di alterazioni che subiscono.

Nella sindrome di Noonan è fondamentale effettuare periodici controlli e monitoraggi dello stato di salute del soggetto, soprattutto in presenza di probabile cardiopatia. I problemi di coagulazione non sono rari in questa sindrome, quindi questo fatto deve essere preso in considerazione quando si eseguono possibili interventi chirurgici. Durante i primi anni può essere necessario utilizzare tubi per nutrire il bambino. Non è strano che venga utilizzato un trattamento con l'ormone della crescita, in modo da favorire lo sviluppo del minore.

A livello psicoeducativo, data l'alta prevalenza di problemi di apprendimento e/o disabilità intellettuale potrebbe essere richiesto l'uso della psicostimolazione, piani individualizzati a scuola, rafforzamento dell'apprendimento delle competenze di base della vita logopedia e uso di tecniche di comunicazione alternative e/o aumentative come l'uso di pittogrammi. La pratica della fisioterapia può anche essere necessaria per migliorare le loro capacità motorie.

Infine, una volta che il soggetto raggiunge l'adolescenza o l'età adulta, dovrebbe essere presa in considerazione la consulenza genetica per la possibilità di trasmissione del disturbo.

Potrebbe anche essere necessario utilizzare un trattamento psicologico per il soggetto, poiché possono manifestarsi sentimenti di inadeguatezza, bassa autostima e sindromi depressive. Allo stesso modo, la psicoeducazione è necessaria sia per questo che per l'ambiente, e la frequenza ai gruppi di sostegno potrebbe essere utile.

Finché le possibili complicanze sono controllate, gli individui con la sindrome di Noonan possono avere uno standard di vita equivalente a quello delle persone senza il disturbo. Alcuni dei sintomi possono svanire con l'età man mano che diventano adulti.

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Riferimenti bibliografici:

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