Sindrome di Ohtahara: cause, sintomi e trattamento

Durante l'infanzia, soprattutto poco dopo la nascita o durante il periodo di gestazione, è relativamente comune manifestare malattie neurologiche derivanti da disadattamenti o alterazioni genetiche durante questa fase della vita quindi delicato. Questo è ciò che accade, ad esempio, con una patologia di tipo epilettico nota come sindrome di Ohtahara.

In questo articolo vedremo quali sono le cause, i sintomi e i trattamenti associati a questa encefalopatia epilettica.

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Cos'è la sindrome di Ohtahara?

L'encefalopatia epilettica della prima infanzia, nota anche come sindrome di Ohtahara, è un tipo di epilessia molto precoce; In particolare, compare nei bambini di pochi mesi, spesso prima del primo trimestre dopo il parto, o anche prima della nascita, nella fase prenatale.

Nonostante epilessia È una patologia neurologica relativamente comune, la sindrome di Ohtahara è una malattia rara e si stima che rappresenti meno del 4% dei casi di epilessia infantile (sebbene la sua comparsa non sia distribuita uniformemente, poiché colpisce i bambini un po' più dei ragazzi). ragazze).

Sintomi

I sintomi della sindrome di Ohtahara sono associati a disturbi legati a crisi epilettiche con convulsioni. Queste crisi sono solitamente di tipo tonico (cioè intense, con uno stato di rigidità muscolare che comporta quasi sempre cadute a terra e perdita di conoscenza) e raramente miocloniche (cioè di brevi stati di rigidità muscolare e molte volte la crisi essendo così insignificante da poter passare inosservato).

Nel caso delle crisi miocloniche, i periodi di rigidità muscolare durano solitamente circa 10 secondi e compaiono sia nello stato di veglia che durante il sonno.

D'altra parte, a seconda delle aree del cervello interessate dal loro funzionamento, queste crisi possono essere focali o generalizzate.

Altri sintomi correlati sono apnea e difficoltà a deglutire e respirare.

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Diagnosi

Essendo una malattia così rara, non esiste uno strumento specifico per la sua diagnosi e si basa sull'esperienza del team medico. Per fare ciò, neurologi e psichiatri utilizzano tecnologie di neuroimaging e scansioni dell'attività nervosa, come la tomografia computerizzata o Encefalogramma, che rivela un caratteristico pattern di attivazione con picchi di attività molto marcati seguiti da periodi di grande calma.

Questa mancanza di strumenti specifici fa sì che la morte spesso avvenga prima di esserne chiaramente a conoscenza. che tipo di epilessia viene trattata e che a volte potrebbe non esserci consenso sul tipo di malattia che c'è.

Cause della sindrome di Ohtahara

Come per tutti i tipi di epilessia in generale, le cause della sindrome di Ohtahara sono relativamente sconosciute. Lo strano modello di attivazione neuronale che produce nelle cellule nervose del cervello è noto sulla sua origine, ma non è noto cos'è che fa apparire quel modello di attivazione elettrica dei neuroni e comincia a diffondersi nel resto del sistema molto teso.

Se prendiamo in considerazione altri problemi di salute che possono accelerare la comparsa di queste crisi epilettiche, è noto che i disturbi metabolici, Anche la presenza di tumori, infarti, malformazioni del sistema nervoso e alcune anomalie genetiche sono state associate a questa malattia.

Trattamenti

Le forme di trattamento medico utilizzate per intervenire nei casi di bambini con sindrome di Ohtahara si basano solitamente su somministrare farmaci comunemente usati per alleviare i sintomi di altri tipi di epilessia, come clonazepam o fenobarbitale.

D'altra parte, sono stati utilizzati anche interventi basati su cambiamenti dietetici (come le diete chetogeniche), sebbene con scarso successo. In generale, l'evoluzione della malattia non migliora e le crisi epilettiche diventano più frequenti e intense.

In casi estremi si può ricorrere alla chirurgia, come si fa in altri tipi di epilessia, anche se in età così precoce questi interventi tendono ad essere molto complicati.

Previsione

D'altra parte, questa è una malattia con una prognosi infausta, e la maggior parte dei casi termina con la morte prematura durante la prima infanzia, poiché la malattia tende a peggiorare. Anche se durante le prime sedute il trattamento sembra far migliorare il decorso della sindrome, in seguito la sua efficacia tende ad essere più moderata.

Inoltre, la sindrome di Ohtahara può causare altro problemi di salute legati all'effetto che le crisi epilettiche hanno sull'organismo, come il Ritardo mentale, problemi respiratori, ecc. Questo significa che anche i ragazzi e le ragazze che hanno superato il primo anno di vita rimangono con un certo tipo di disabilità a cui devono sapersi adattare.

Sarà necessario fare affidamento sui progressi della ricerca in questo tipo di malattie neurologiche per sviluppare il strumenti di prevenzione, diagnosi e trattamento necessari affinché la sindrome di Ohtahara smetta di essere un grave problema di salute salute.