Sindrome di Down: cos'è, cosa la causa e problemi associati

Gli esseri umani sono i nostri geni, sia individualmente che come specie. Si stima che il genoma umano contenga circa 25.000 geni diversi con 3,2 miliardi di paia di basi di DNA. Per quanto astronomico possa sembrare questo dato, la realtà è tutt'altro: solo l'1,5% di tutte le nostre informazioni genetiche è costituito da esoni che codificano per proteine ​​specifiche.

Circa il 70% del DNA umano è extragenico e il restante quasi 30% fa parte di sequenze correlate ai geni. Di tutto questo DNA extragenico (precedentemente noto come DNA spazzatura), sette sezioni su 10 corrispondono a ripetizioni sparse, quindi più o meno la metà del nostro genoma è costituita da nucleotidi ripetuti senza funzionalità (o la cui funzionalità non è stata ancora chiarita).

All'interno di questo vasto conglomerato genetico, di tanto in tanto ci si possono aspettare mutazioni. Alcuni sono ereditabili, altri compaiono de novo per tutta la vita dell'individuo e altri si manifestano attraverso meccanismi epigenetico, cioè regolando l'espressione dei geni attraverso determinati meccanismi influenzati dalla ambiente. Oggi veniamo a portarvi

tutte le informazioni che devi sapere sulla sindrome di Down, una delle condizioni genetiche più diffuse al mondo. Non perderlo.

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Cos'è la sindrome di Down?

In primo luogo, è necessario porre alcune basi che detteranno il resto dell'articolo. Come indicato dalla Federazione spagnola della sindrome di Down (Down Spain) questa condizione non deve essere considerata, almeno a livello sociale, come una malattia. Questo è uno dei primi passi necessari per porre fine allo stigma che da secoli discrimina le persone non neurotipiche.

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la patologia è l'alterazione o la deviazione dello stato fisiologico in una o più parti del corpo, si manifesta con sintomi caratteristici e con una più o meno evoluzione prevedibile. Una persona con sindrome di Down non deve essere malata, nonostante abbia un contenuto inferiore di neuroni cerebrali e sinapsi tra di loro. È possibile essere sani anche con questa condizione, e il fatto che le persone con essa vivano in media 60 anni lo supporta.

Così che, I medici non "curano" la sindrome di Down, ma piuttosto si occupano delle possibili patologie che una persona con questa condizione genetica può sviluppare, come malattie cardiache, celiachia, deficit dei sensi, ipotiroidismo e altri. Pertanto, risolviamo questa sezione iniziale dicendo che non siamo di fronte a una malattia, ma a una condizione, o che è lo stesso, una variante in più all'interno della possibile normalità.

Le sue cause e basi genetiche

Al di là della terminologia sociale, la sindrome di Down è un evento davvero interessante dal punto di vista genetico. Cominciamo col sottolineare che gli esseri umani sono diploidi (2n), cioè presentiamo due serie dello stesso cromosoma, una ereditata dal padre e l'altra dalla madre. La diploidia che caratterizza ognuna delle nostre cellule somatiche (del corpo) significa che abbiamo 23 paia di cromosomi all'interno di ciascun nucleo., per un totale di 46.

All'interno di queste 23 coppie, va notato che 22 di esse sono autosomiche e una sessuale. Questo concetto ti suona familiare, perché le lezioni di biologia sottolineano che gli ultimi due cromosomi sono quelli che rappresentano il nostro genere biologico: XX corrisponde alle femmine e XY ai maschi. Il resto dei cromosomi sono elencati in base alla loro dimensione e forma, con il cromosoma 1 che è il più grande di tutti (con 245.522.847 paia di basi, 28% del DNA) e 21 la più piccola (47.000.000 paia di basi, con solo l'1,5% del DNA umano).

Quando si verifica la gametogenesi, le cellule germinali si dividono per meiosi piuttosto che per mitosi, dando origine a uova e sperma con metà delle informazioni genetiche rispetto al resto delle cellule. Questi sono considerati aploidi (n), e devono essere così per il seguente motivo:

Uovo aploide (n) + spermatozoo aploide (n) = zigote diploide (2n)

La meiosi è essenziale nella riproduzione sessuale, perché senza di essa, ogni volta lo zigote risultante dalla fecondazione avrebbe sempre più coppie di cromosomi (4n, 8n, ecc.). In parole più semplici, se i gameti "dividono" le loro informazioni genetiche a metà, formano una cellula completa quando si uniscono. Così, il feto recupera la diploidia che determinerà ciascuna delle sue cellule non sessuali per il resto della sua vita.

Il problema è che a volte questa "partizione" del genoma durante la meiosi non viene eseguita abbastanza bene. Così, possono eventualmente insorgere monosomie (mancanza di un cromosoma), trisomie (una copia extra intera o parziale di un cromosoma in una coppia) o persino tetrasomia, la presenza di quattro copie di un cromosoma dove dovrebbero essercene solo due.

La sindrome di Down è considerata una trisomia 21, o che è la stessa cosa, all'interno della coppia di cromosomi 21 (un maschio e una femmina) c'è una copia in più di quanto dovrebbe, per un totale di tre. Non è l'unica trisomia che può capitare, perché ad esempio ci sono anche le trisomie 13 e 18, anche se queste condizioni sono molto più associate agli aborti e alla morte neonatale (quasi il 70% degli aborti presenta alterazioni nel numero di cromosomi).

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Perché si verifica la sindrome di Down?

A questo punto abbiamo già appreso che la sindrome di Down è una trisomia 21, cioè che il cromosoma 21 ha una copia in più del necessario (2 + 1). Nel 90% dei casi, questa condizione si manifesta sporadicamente, poiché si verifica un errore senza precedenti nella divisione meiotica: quando si sta formando un uovo o uno spermatozoo, a volte invece di un cromosoma 21 viene ereditato dall'intera coppia. Quindi, quando accoppiati con l'altro loro gamete, danno un totale di 3 cromosomi 21 (2 + 1), per un totale di 47 cromosomi invece di 46.

Le traslocazioni si verificano in una percentuale molto piccola di casi, eventi che ricevono il nome comune di “Sindrome di Down familiare”. Non entreremo nelle loro particolarità per la complessità genetica che riportano, ma per noi è sufficiente enough con la consapevolezza che ci sono dei meccanismi accessori oltre all'errore da usare durante il gametogenesi.

Il futuro delle persone con sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down sono più presenti nella società di quanto sembri, perché questa condizione genetica si verifica fino a uno su 700-1.000 nati vivi e circa 8 milioni di persone in tutto il mondo vivono con esso. L'aspettativa di vita media è di circa 60 anni (mentre qualche decennio fa questa cifra era meno di 10 anni), quindi il numero di persone con trisomia 21 dovrebbe aumentare nel mondo.

Sfortunatamente, le fonti mediche professionali mostrano un paradigma molto diverso quando parliamo caso per caso. Secondo lo studio L'efficienza dei programmi di attività motorie nella lotta all'esclusione sociale di bambini e ragazzi con sindrome di Down, i bambini con sindrome di Down sono spesso classificati in classe come "disabili" e, quindi, viene impedito il loro inserimento nelle attività sociali e tendono ad essere emarginati.

La situazione occupazionale non è molto più favorevole, dal momento che Down Spain ce lo dice quasi il 95% delle persone con questa condizione genetica dell'età legale sono disoccupate in questo paese. Curiosamente, la maggior parte dei contratti stipulati nelle grandi aziende con queste persone termina con la loro inclusione a tempo indeterminato sul personale: come ogni essere umano, sono in grado di mostrare metodicità, rigore e impegno.

Un pensiero finale

Per quanto interessante sia analizzare la genetica delle sindromi, non dobbiamo dimenticare che stiamo parlando di persone in ogni momento. Pertanto, esortiamo i lettori a guardarsi dentro e a chiedersi cosa sia la normalità. In un mondo dove il genere biologico non determina l'identità, dove l'aspettativa di vita delle donne le persone con condizioni genetiche sta diventando sempre più alta e dove l'espressione è valutata sopra qualunque cosa, ogni volta ci accorgiamo di più che la "norma" non esiste.

Per questo motivo, qualcosa che va oltre la linea mediana non dovrebbe essere considerato una patologia, sia essa la condizione genetica, emotiva, fisica sottostante o che si manifesti o meno esternamente. Finché non implica la morte e/o la malattia di per sé, qualsiasi condizione che definisca l'individuo deve essere considerata come una variante in più di quanto previsto nell'enorme spettro che siamo noi esseri umani. Solo allora lasceremo vivere il resto senza preconcetti e pregiudizi.

Riferimenti bibliografici:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. r. PER. (2020). Sindrome di Down (trisomia 21). StatPearls [Internet].
• Articolo: La sindrome di Down è una malattia?, Down Spagna. Ritirato il 16 aprile a https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Sindrome di Down: stato attuale, sfide e prospettive future. Rivista internazionale di medicina molecolare e cellulare, 5 (3), 125.