Paquigiria: cos'è e gli effetti sulla salute di questa malformazione

Il cervello è il risultato di molte migliaia di anni di evoluzione della nostra specie. È uno dei fenomeni naturali più complessi di cui siamo consapevoli e l'essenza di ciò che ci rende umani. Sebbene non sia strano per l'ombrello della conoscenza scientifica, ogni giorno vengono sollevate nuove incognite sul suo funzionamento.

Anche il suo aspetto è molto suggestivo. Nella parte visibile all'esterno è composto da un gruppo di circonvoluzioni (protuberanze con forme e posizioni simili per la maggior parte delle persone) e scanalature (fessure o spazi vuoti che si trovano tra le curve), che servono per una corretta posizione delle sezioni anatomico.

L'adozione della sua forma particolare avviene durante tutto il processo di gestazione, ed è legata al modo in cui i geni agiscono sul nostro sviluppo prenatale. Le alterazioni genetiche, o l'esposizione materna a determinati agenti patogeni e tossine, possono compromettere un equilibrio biologico così delicato.

Questo articolo affronterà in particolare una di queste circostanze cliniche,

la paquigiria, che implica una situazione di grande gravità e rischio per la continuità della vita. Qui verranno affrontate le sue caratteristiche più essenziali, le sue cause e i suoi sintomi frequenti.

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Cos'è la pachigiria?

La pachigiria è una malformazione grave e congenita che colpisce l'organizzazione dei neuroni e la struttura del cervello. È caratterizzato dalla presenza di rotazioni cerebrali poco pronunciate, nonché dall'assottigliamento della corteccia, che altera la struttura globale dell'organo (poche elevazioni apparenti sulla sua superficie, essendo le circonvoluzioni più spesse e più larghe di quelle osservate nella media popolazione). Questa neuropatologia, che ha molteplici conseguenze per il malato, sarebbe inclusa nella categoria nosologica delle disgenesie corticali.

In particolare, la pachigiria appartiene alla famiglia delle lissencefalie, tra agiria (totale assenza di circonvoluzioni) ed eterotopia a banda sottocorticale (presenza di uno "strato" di materia grigia nella zona situata tra le pareti dei ventricoli laterali e la corteccia stessa), secondo la classificazione di Dobyn. Questo coinvolgimento strutturale è solitamente prevalentemente posteriore, sebbene occasionalmente si diffonda anche nella parte anteriore del cervello e comprometta un'ampia gamma di funzioni cognitive.

In realtà, è una grave condizione di salute, con tassi di mortalità molto elevati nei primi anni (Colpisce 1 / 90.000 persone nelle sue forme gravi, sebbene non ci siano informazioni a riguardo in quelle lievi). È inoltre associato alla presenza di sintomi fisici e mentali estremamente importanti, che compromettono l'autonomia quotidiana e/o rappresentano un reale pericolo per la sopravvivenza. I più notevoli sono l'ipotonia muscolare, l'atassia o le crisi epilettiformi (resistenti a cure mediche e esordio molto precoce), nonché grave disabilità intellettiva e ritardo generale del crescita.

La diagnosi viene solitamente effettuata utilizzando due strategie molto diverse, ma anche complementari: esame clinico dei segni/sintomi e l'uso di tecniche di neuroimaging strutturale come la risonanza magnetica.

Quest'ultima procedura è molto utile, poiché consente di ottenere immagini con grande dettaglio sui solchi / fessure e circonvoluzioni, il che facilita molto la certificazione clinica di questa patologia (soprattutto se si tiene conto che molti dei suoi sintomi possono essere confusi con altri più problematici Comune). L'assenza di dismorfismi (alterazioni facciali tipiche delle anomalie cromosomiche) potrebbe ostacolarne la diagnosi precoce.

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Quali sono i sintomi della pachigiria?

La pachigiria ha tre sintomi fondamentali: convulsioni, gravi disturbi dello sviluppo e disabilità intellettiva. Questa triade può essere facilmente rilevata dal quarto/quinto mese di vita, e di solito giustifica il consulto con il pediatra. Nonostante la prognosi generale sia oscura (in quanto si tratta di sintomi resistenti all'intervento farmacologico o direttamente intrattabili), un La cura precoce può ridurre al minimo o evitare la comparsa di complicanze più gravi (come i processi infettivi, che sono comuni in questi casi pazienti).

1. Crisi epilettiche

La pachigiria è una delle malattie che causano le crisi epilettiformi infantili, che possono rappresentare un grave rischio per la vita. La sua istituzione è anticipata, perché un'alta percentuale di soggetti li sperimenta nell'intervallo di tempo compreso tra il quarto e il settimo mese dopo la nascita (eccezionalmente dopo 18 mesi). Di solito consiste in convulsioni ad esordio improvviso, sia in flessione (torsione addominale in cui il corpo assume una postura simile a quella di un "rasoio chiuso") come in estensione (braccia e gambe distese a forma di "attraversare"). Fino all'espansione delle tecnologie di neuroimaging funzionale, queste epilessie erano considerate criptogenetiche (di origine sconosciuta).

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2. Ritardo dello sviluppo

Lo sviluppo motorio ritardato, così come nell'uso del linguaggio, è un tratto comune nelle persone con diagnosi di pachigiria. È molto frequente che il catalogo verbale di base non venga acquisito per costruire pienamente gli atti comunicativi, o che sia evidente la lassità delle braccia e delle gambe.

Molti di questi bambini non sono in grado di mantenere una posizione eretta eretta senza il supporto/l'aiuto di terzi. Una percentuale significativa mostra anche un segno che predice i problemi citati: microcefalia, o che è lo stesso, una riduzione della crescita prevista del perimetro cranico.

3. Disabilità intellettuale

Le persone con pachigiria hanno una grave disabilità intellettiva, praticamente tutte le funzioni cognitive vengono alterate e la possibilità di sviluppare una piena autonomia personale.

Tale difficoltà risponderebbe alla migrazione anormale dei neuroni (che verrà dettagliata in seguito) e diventa più evidente quando il bambino deve affrontare tutte le esigenze della scuola o di altri contesti che richiedono abilità sociali e/o motociclette. Identificare una situazione del genere è fondamentale, perché dipenderà dalla possibilità di implementare un adeguato programma di adattamento curriculare e pedagogia terapeutica.

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Quali sono le cause della pachigiria?

La pachigiria è causato dalla migrazione anormale dei neuroni durante la gestazione. Questo processo dura tra la settima e la ventesima settimana, ed è fondamentale affinché il sistema acquisisca la corretta funzionalità fin dalla nascita.

Si tratta di un peculiare "viaggio" che le cellule nervose si impegnano a ricollocare in modo da consentire la cognizione caratteristica dell'essere. umano, e ciò richiede la deambulazione dai ventricoli alla corteccia cerebrale esterna (percorrendo distanze enormi in proporzione alla loro dimensione). Questo fenomeno non avviene in modo continuo, ma si presenta come "striature" intermittenti.

sì ok lo scopo generale è quello di formare sei diversi strati di tessuto, predisposto ad ospitare l'insondabile complessità della mente, in questo caso ne verrebbero formati solo quattro (e soggetti anche a molti problemi strutturali). Questa disposizione laminare motiva l'agenesia delle circonvoluzioni e/o dei solchi, essendo conseguenza della carente organizzazione del cervello. L'osservazione di questa anomalia, grazie ai microscopi ottici o elettronici, mostra un'anatomopatologia che procediamo ad indicare (per ciascuno dei suoi quattro strati).

Il primo strato (molecolare o plessiforme), che è il più esterno della nostra corteccia cerebrale, non mostrerebbe aberrazioni di alcun tipo. I neuroni in questa regione avrebbero una forma e una posizione identiche a quelle di un cervello senza problemi. Tuttavia, nel secondo ci sono già alcune importanti differenze: il numero di celle è chiaramente inferiori e sono disorganizzati, coesistenti con i neuroni degli strati II, V e VI del cervello normale. Questa alterazione quantitativa / qualitativa influisce sull'aspetto generale dell'organo (in quanto forma la vera corteccia dell'organo).

Anche il terzo strato è molto diverso dalla corteccia a sei strati. Qui i neuroni sono mal organizzati e sono distribuiti come larghe colonne, dando origine a un tessuto di bassa densità o spessore. C'è anche qualche indicazione di necrosi laminare, responsabile di ostacolare la corretta migrazione cellulare. Infine, anche il quarto strato sembrerebbe sottile, ma costruito con sostanza bianca. invaso da una miriade di neuroni eterotopici (localizzati in spazi diversi da quelli che dovrebbero occupare).

Oltre alle carenze nella migrazione dei neuroni, che è la base eziologica comune a tutte le lissencefalie, sono noti molteplici fattori di rischio ambientali e genetici. Nelle prossime righe procediamo a descriverli in dettaglio.

1. Esposizione a sostanze e/o infezioni virali

La pachigiria compare solitamente nel quarto mese di gestazione, dopo la fase di migrazione neurale. Sebbene sia un problema che tende a manifestarsi sporadicamente (forse influenzato da fattori genetici), è noto che l'esposizione a determinate sostanze chimiche è strettamente correlata alla probabilità di subirla.

I più comuni sono l'etanolo (alcol etilico), il metilmercurio (che deriva dall'attività dell'industria che utilizza l'acetaldeide; come quello di carta, plastica, vernici, gomma o cuoio) e acido retinoico (un metabolita della vitamina A); ma anche l'esposizione alle radiazioni potrebbe svolgere un ruolo chiave.

Infezioni da citomegalovirus (durante la gravidanza) sono stati associati sia a pachigiria che ad altri gravi disturbi della migrazione neuronale. Quando un individuo entra in contatto con questo particolare agente patogeno, di solito lo conserva per tutta la vita, ma gli episodi acuti durante la gravidanza possono essere molto pericolosi. Il problema è che tende a non essere troppo invasivo (asintomatico) in chi è sano, quindi si consiglia di vengono effettuati test diagnostici se si ritiene di essere stato in contatto con una persona infetta in fase acuto.

2. Alterazioni genetiche

Sono state descritte una successione di alterazioni del genoma associate ad un accentuato rischio di pachigiria. Il più comune è quello che coinvolge i cromosomi 17 e X, che sono i più frequentemente rilevati quando una causa è filiata a questo livello (cosa non sempre possibile). In altri casi, è stata trovata una mutazione nel gene reelin (essenziale per la migrazione neurale) sul cromosoma 7.

Infine, è anche noto che l'assenza del gene LIS1 danneggia gravemente la struttura dei neuroni. e la sua disposizione corticale, per la quale è stato postulato come sospetto nell'eziopatogenesi di pachigiria.

Riferimenti bibliografici:

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