Narcolessia: tipi, cause, sintomi e trattamento

Tra i disturbi del sonno il caso della narcolessia è particolarmente eclatante per la specificità dei suoi sintomi, causati da fattori biologici e legati ad alterazioni del sonno e della veglia.

Successivamente analizzeremo la natura della narcolessia, i tipi in cui è suddivisa, il le scoperte più recenti su questa malattia e i trattamenti più efficaci per combatterla I tuoi sintomi.

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Cos'è la narcolessia?

narcolessia, nota anche come "sindrome di Gélineau", è un disturbo neurologico del sonno che produce eccessiva sonnolenza diurna, oltre ad altri sintomi associati ad alterazioni dei ritmi del sonno.

Il termine "narcolessia" è stato coniato da Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, che per primo descrisse questa sindrome nel 1880. Deriva dalle parole greche "narkē" e "lepsis" e può essere tradotto come "attacco del sonno".

Di solito viene rilevato tra i 7 e i 25 anni, sebbene alcuni sottotipi di narcolessia abbiano un esordio più tardivo. Si verifica in circa lo 0,1% della popolazione, essendo altrettanto comune nelle donne e negli uomini.

Questo disturbo può interferire in modo molto significativo nella vita di chi ne soffre: non solo a livello professionale sono affetti da ipersonnolenza e di solito sono visti come persone pigre a causa del loro ambiente sociale, ma c'è un rischio maggiore di cadute e incidenti stradali o altro genere.

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Sintomi e segni

Secondo il manuale DSM-5, i sintomi fondamentali della narcolessia sono improvvisi attacchi di sonno che si verificano durante il giorno anche se la persona ha dormito adeguatamente, soprattutto dopo pasti pesanti, stress o emozioni intense. Per fare la diagnosi è necessario che questi episodi si siano verificati tre volte alla settimana nei tre mesi precedenti.

Oltre agli "attacchi del sonno" è richiesta la presenza di cataplessia, una carenza dell'ormone oressina o un'alterazione delle fasi del sonno, in particolare REM o REM (sonno con movimento rapido degli occhi); per esempio, ci sono più movimenti e risvegli durante la notte.

La cataplessia o cataplessia è un sintomo specifico della narcolessia che consiste in episodi di perdita di tono muscolare in tutto il corpo, che possono portare a cadute. La cataplessia è solitamente innescata da forti emozioni come paura, risate o pianti, e quando si verifica la persona mantiene la coscienza anche se ha difficoltà a parlare e la sua vista.

Orexina, o ipocretina, è coinvolto nella vigilanza e nella veglia, così come nell'assunzione di cibo. Questo ormone è secreto dall'ipotalamo. In molti casi di narcolessia, viene rilevato un basso livello di ipocretina nel liquido cerebrospinale.

Nelle persone con narcolessia è comune che il primo periodo di sonno REM appare 15-20 minuti dopo essersi addormentato, mentre in condizioni normali la fase REM compare solo dopo un'ora e mezza. I disturbi del sonno vengono analizzati utilizzando la polisonnografia notturna e il test di latenza multipla del sonno, che valuta quanto sia facile addormentarsi.

La tetrade narcolettica

Prima che le basi biologiche della narcolessia fossero ben note, veniva diagnosticata sulla base di quattro sintomi considerati cardinali: ipersonnolenza diurna, cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno.

Allucinazioni ipnagogiche e paralisi nel sonno sono fenomeni non patologici che si verificano nel passaggio tra veglia e sonno. Si verificano più frequentemente nelle persone con narcolessia e, come la cataplessia, sono associate a intrusioni della fase REM.

Quando stiamo per addormentarci molte volte vediamo immagini incomplete e statiche e sentiamo suoni come ronzii o frammenti di dialogo, simili ai fenomeni che si verificano durante sogni; queste sono allucinazioni ipnagogiche. Ci sono anche gli ipnopomici, che si verificano quando si passa dal sonno alla veglia.

Da parte sua, la paralisi del sonno può verificarsi quando ci addormentiamo o ci svegliamo ed è caratterizzata dalla sensazione di essere svegli ma senza la capacità di muoversi o emettere suoni. È un'esperienza ansiosa, in parte perché durante il sonno REM, la respirazione è rapida e superficiale, il che fa sentire la persona come se stesse soffocando.

Solo una persona su quattro con narcolessia ha tutti i sintomi della tetrade narcolettica contemporaneamente. L'ipersonnolenza è solitamente il primo sintomo e persiste per tutta la vita, mentre le intrusioni del sonno REM possono scomparire nel tempo.

Cause di questo disturbo

La narcolessia è una malattia di origine genetica con una componente ereditaria: tra il 10 e il 20% dei narcolettici ha almeno un parente di primo grado che ha anche il disturbo. Tuttavia, data la variabilità dei casi, non è stato possibile determinare un'unica causa.

Anche fattori non genetici possono essere rilevanti nello sviluppo della narcolessia secondaria, ad esempio lesioni cerebrali, infezioni, contatto con pesticidi, cambiamenti ormonali, stress o alcuni tipi di dieta.

Questo disturbo è stato principalmente correlato a un'alterazione genetica nei cromosomi che determinare gli antigeni HLA (antigeni leucocitari umani), essenziali nella risposta immune.

In molti casi di narcolessia, si osservano bassi livelli dell'ormone ipocretina o orexina nel liquido cerebrospinale. La carenza di orexina è più comune nelle persone affette da cataplessia ed è generalmente dovuta a alla distruzione dei neuroni dell'ipotalamo che lo producono conseguenza dei fattori genetici, biologici e ambientali citati in precedenza. Si ritiene che questa alterazione sia causata da una reazione autoimmune.

Tipi di narcolessia

Il DSM-5 descrive diversi tipi di narcolessia, classificandoli in base ai segni biologici e alle cause sottostanti, nonché ai sintomi associati.

Oltre alle tipologie che definiremo di seguito, il DSM-5 differenzia i casi di narcolessia in lievi, moderati e gravi a seconda della frequenza della cataplessia, della necessità di sonnellini, dell'alterazione del sonno notturno e dell'efficacia del medicinali.

1. Senza cataplessia e con deficit di ipocretina

In questo sottotipo si conferma una carenza dell'ormone orexina e un'alterazione delle fasi del sonno, ma non si verificano episodi di cataplessia.

2. Con cataplessia e senza deficit di ipocretina

Contrariamente al caso precedente, oltre alle alterazioni REM, si verifica cataplessia ma i livelli di orexina nel liquido cerebrospinale sono normali. È un tipo raro che include meno del 5% dei casi di narcolessia.

3. Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia

La causa di questo tipo di narcolessia è considerata una mutazione dell'esone 21 del DNA. L'insorgenza di questi casi è tardiva, che si verificano normalmente tra i 30 ei 40 anni.

Il termine "atassia" si riferisce alla mancanza di coordinazione motoria, in questo caso causato da un'alterazione del cervelletto. Oltre all'atassia, alla sordità e alla narcolessia, questo sottotipo di solito sviluppa demenza con il progredire della malattia.

4. Narcolessia autosomica dominante, obesità e diabete di tipo 2

Questo sottotipo è determinato da una mutazione degli oligodendrociti, cellule gliali coinvolto nella formazione di mielina, una sostanza che aumenta la velocità di trasmissione nervosa. In questi casi c'è anche una bassa concentrazione di ipocretina nel liquido cerebrospinale.

5. Secondario a un'altra condizione medica

In alcuni casi la narcolessia appare come conseguenza diretta di tumori, traumi o infezioni (come la sarcoidosi o il morbo di Whipple) che distruggono le cellule che secernono orexina.

Trattamento della narcolessia

Poiché la narcolessia non è curabile, il trattamento di questo disturbo è sintomatico. Tuttavia, ci sono opzioni efficaci per alleviare tutti i sintomi, quindi molte persone con narcolessia possono condurre una vita normale.

Diversi farmaci sono usati per controllare la cataplessia: antidepressivi triciclici, modafinil, sodio oxibato e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina e noradrenalina, come fluoxetina e venlafaxina, che riducono anche le allucinazioni ipnagogiche e paralizzano del sogno.

Farmaci stimolanti come modafinil e metilfenidato, noto per il suo uso nella in Sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), sono efficaci nel ridurre la sonnolenza, anche se per mantenere l'effetto è solitamente necessario aumentare progressivamente la dose; questo comporta un aumento del rischio di effetti collaterali.

È stato suggerito che l'approccio più appropriato potrebbe essere la combinazione di stimolanti e antidepressivi triciclici, anche se il trattamento dovrebbe essere diverso a seconda dei sintomi specifici della persona.

Inoltre ci sono trattamenti che si concentrano sull'ormone ipocretina, attualmente in fase di accertamento. Questi includono l'immunoterapia, la terapia genica e la sostituzione dell'orexina.

Interventi psicologici

I programmi psicoeducativi sono molto efficaci nei casi di narcolessia. In particolare, informazioni e consigli dovrebbero essere trasmessi alla persona diagnosticata e ai suoi ambienti familiari e professionali per migliorarne il funzionamento e il benessere. Anche i gruppi di supporto possono essere molto utili per le persone con questo problema.

Programmare uno, due o tre sonnellini 10-30 minuti durante il giorno alleviano notevolmente l'ipersonnolenza e migliorano le prestazioni scolastiche e lavorative. Questo trattamento è considerato in fase sperimentale, sebbene i risultati siano promettenti.

È anche importante mantenere una corretta igiene del sonno: mantenere orari regolari, evitare di fumare, mangiare molto o bere bevande stimolanti circa 3 ore prima dormire, fare esercizio quotidiano, fare attività rilassanti appena prima di andare a dormire, ecc.

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