הפרדה גנטית: מה זה, מאפיינים ודוגמאות

יצורים חיים מאמצים שני סוגים של אסטרטגיות חיוניות בסיסיות בכל הנוגע לתפיסת הצאצאים: רבייה מינית ומינית.

בהתרבות מינית, תא או קבוצת תאים מאורגניזם הורי מולידים אדם פונקציונלי אחר, השווה מבחינה גנטית לאביו או אמו. זה מושג באמצעות מחיצה דו-כיוונית, ניצני, פול-אמבריוניה, פרתנוגנזה ותהליכים מורכבים אחרים.

מצד שני, ברבייה מינית ישנם אנשים משני מינים בתוך מין: זכרים ונקבות. שניהם מייצרים מימנויות עם מחצית המידע הגנטי של שאר התאים (הם הפלואידים) וכאשר הם מורכבים, הם מולידים זיגוטה המחזירה את מספר הכרומוזומלי הרגיל שלה (דיפלואידי). תהליך זה יקר בהרבה מהקודם, אך יש לו מספר יתרונות שמסבירים את האבולוציה בפני עצמה.

בהתרבות מינית, כל הצאצאים שווים לאורגניזם ההורי. מצד שני, במינית לכל ילד יש גנטי שונה, מכיוון שמחצית הכרומוזומים שלו הם אימהיים והחצי השני אבהי. בשל ההצלבה, התמורות הכרומוזומליות ותהליכים אחרים המתרחשים במהלך המיוזה, אין בן זהה לאחיו (אלא אם כן הם תאומים). לאחר מכן, אנו אומרים לך במה זה קשור הפרדה גנטית עם כל התנאים האלה.

• מאמר קשור: "תרגום DNA: מה זה ומה השלבים שלו"

מהי הפרדה גנטית?

אם התעניינת בגנטיקה בשלב כלשהו בחייך, זה בטוח נשמע לך מוכר

גרגור מנדל. הנזיר האוגוסטיני, הקתולי והטבעי, התגבש בזכות הניסויים שלו באפונה (Pisum sativum) חוקי מנדל הידועים יותר, שפורסמו בין השנים 1865-1866. למרבה הצער, מסמכים אלה לא החלו להתבלט בתרבות המדעית עד שנת 1900, אז מנדל כבר נפטר.

לחלק שלו, המונח "הפרדה גנטית" מתייחס להתפלגות הגנים מהורים לילדים במהלך מיוזהכלומר הסיבה של הגנום הנובע מהצאצאים לאחר איחוד הורים שונים. כדי להדגים את מנגנוני ההפרדה הגנטית, זה יעזור מאוד לעבור בקצרה על שלושת החוקים של מנדל, ולכן הזכרנו במיוחד את דמותו.

מכיוון שאנחנו הולכים לשקוע בעולמו של מנדל, עלינו להניח כמה יסודות. מלכתחילה, יש לציין כי אנו הולכים להתמקד ביצורים דיפלואידים, כלומר בבעלי חיים וצמחים המציגים בגרעין שלהם שתי קבוצות של כרומוזומים הומולוגיים מכל סוג (2n). אם לאדם יש 46 כרומוזומים בתוך כל תא, 23 מגיעים מהאם ו -23 מהאב.

בתוך כל כרומוזום, יש סדרה של רצפי DNA מסודרים שיש להם את המידע הדרוש לסינתזת חלבונים או RNA: גנים. מצד שני, לכל גן יכולות להיות "צורות" שונות שתלויות ברצף הנוקליאוטידים, הנקראות אללים. מכיוון שיש לנו שני כרומוזומים מכל סוג בגרעיני התאים שלנו, אנו טוענים שיש לנו גם שני אללים לכל גן.

אלל ספציפי, על פי גנטיקה מנדלית טיפוסית, יכול להיות דומיננטי (A) או רצסיבי (a). אללים דומיננטיים הם אלה שבאים לידי ביטוי ללא תלות בבן הזוג שלהם (AA או Aa), בעוד שאללים רצסיביים דורשים ששני האללים יהיו זהים לאותו גן (aa). עבור גן נתון, אדם יכול להיות דומיננטי הומוזיגוטי (AA), רצסיבי הומוזיגוטי (aa) או הטרוזיגוטי (Aa). במקרה האחרון, התכונה הדומיננטית (A) באה לידי ביטוי והשנייה מוסווה (א).

מתוך מחשבה על רעיונות אלה, נוכל רק להבהיר זאת הגנוטיפ הוא מכלול המידע הגנטי בצורת DNA המובל על ידי יצור חי ספציפי, בעוד הפנוטיפ הוא החלק של הגנום ההוא שמתבטא ברמה הנראית לעין.

בשלב זה יש להדגיש זאת הפנוטיפ הוא תוצר של הסביבה והגניםכך שהגנום לא תמיד מסביר באופן מלא תכונות חיצוניות. עכשיו בואו נסתכל על חוקי מנדל.

פנוטיפ: גנוטיפ + סביבה

1. עקרון אחידות (דור 1)

בואו ניקח דוגמא בדיונית החורגת מעט מזרעי האפונה המנדליים האופייניים. דמיין איתנו לרגע שמין של ציפור יש בגנום שלו את הגן COL1 המקודד את צבע הנוצות.

בתורו, לגן זה יש שתי גרסאות: COL1A ו- COL1a. האלל הראשון (A) הוא דומיננטי ומתבטא ברמת הפנוטיפ עם גוון אדום, ואילו השני (a) הוא רצסיבי ומתבטא בצבע צהוב.

על פי עקרון האחידות, אם שני הורים הומוזיגוטים יתכנסו (באחד יש שני אללי AA והשני שני אללים aa), כל הילדים יהיו הטרוזיגוטים (Aa) עבור הגן הזה, ללא יוצא מן הכלל. כך, אחד ההורים יהיה אדום (AA), השני יהיה צהוב (aa) וגם כל הצאצאים יהיו אדומים (Aa), מכיוון שהתכונה האדומה מונחת על הצהוב.

• אתה עשוי להתעניין ב: "כרומוזומים: מה הם, מאפיינים ואיך הם עובדים"

2. עקרון הפרדה (דור שני)

בואו נראה עכשיו מה קורה אם הדור האדום הזה (Aa) ישוכפל בינו. ראשית אנו מיישמים את הנוסחה ואז מסבירים את התוצאה:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

בהתבסס על ערכים אלה, אם שני הטרוזיגוטים עוברים לגן נתון, 1 מכל 4 גורים יהיו דומיננטיים הומוזיגוטיים, 2 מכל 4 יהיו הטרוזיגוטים ו- 1 מכל 4 יהיו רצסיביים הומוזיגוטיים.

אם נחזור לדוגמא שלנו, נראה ששלושה מתוך ארבעה ילדים אדומים יוצאים משני הורים אדומים זוגיים גם (Aa ו- AA), אך אחד מהם משחזר את הפנוטיפ הצהוב (aa), שהיה רעולי פנים בדור קודם.

לפיכך, תדירות התכונה האדומה מופצת באוכלוסייה ביחס של 3: 1. עם ההסקה הסטטיסטית הבסיסית הזו, נראה כי אללים הוריים מופרשים במהלך ייצור הגמטות על ידי חלוקת תאי מיוטי.

3. עקרון שידור עצמאי (דור 3)

כדי לראות כיצד מופצים האללים אם נחצה את בני הדור השלישי ביניהם, נצטרך טבלה הכוללת 16 רווחים, שכן ניתן לשחזר כל גרסה (AA, Aa, Aa ו- aa) עם כל אחד מהאחרים (4x4: 16).

אנחנו לא מתכוונים להתמקד בתוצאות אלה, מכיוון שהתברר לנו מהדוגמה הקודמת שהתכונה האדומה הדומיננטית היא זו שתשרור בצבע נוצות הציפורים שלנו.

בכל מקרה, אנו מעוניינים להציל רעיון לגבי עקרון ההעברה העצמאית: תכונות שונות המקודדות על ידי גנים שונים עוברות בירושה באופן עצמאיבמילים אחרות, דפוס הירושה של תכונת "צבע הנוצה" שהראינו לכם אינו צריך להשפיע על אופי "גודל המקור". זה חל רק על גנים הנמצאים על כרומוזומים שונים, או במרחקים ניכרים באותו כרומוזום.

מגבלות ההפרדות הגנטיות

למרות שחוקים אלה הניחו את היסודות למה שאנחנו מכירים כיום כירושה גנטית (ולכן, גנטיקה מולקולרית וכל היבטי הדיסציפלינה), יש צורך להכיר בכך שהם נופלים מעט לאחר השגתם יֶדַע.

לדוגמה, יישומים אלה אינם לוקחים בחשבון את השפעת הסביבה על הפנוטיפ (מראה חיצוני של הדגימה) והגנוטיפ (הגנום שלו).. אם על ידי פעולת קרני השמש נוצות הציפורים שלנו דועכות (משהו בלי שום הרציונל, רק לשם הדגמה), יתכן שהפנוטיפ של ציפורים אדומות יהפוך לכתום, לא אָדוֹם. למרות היותו דגימות עם אללים AA או Aa לגן COL1, הסביבה משנה את החיצוני והגלוי.

יתכן גם כי צבע הנוצות מקודד על ידי האינטראקציה בין מספר גנים, כגון COL1, COL2, COL3 ו- COL4. דמיין, יתר על כן, כי לאחד מהם יש יותר דומיננטיות על פני השאר והוא מכריע יותר לפנוטיפ הסופי. כאן נכנסים לתמונה 8 אללים שונים וסוגיות גנטיות מורכבות מאוד שלא ניתן להסביר רק בחוקי מנדל, לכן זה הזמן להיכנס לתחומי הגנטיקה הכמותית.

כהבהרה סופית, אנו רוצים להבהיר כי כל הדוגמאות המובאות כאן הן פיקטיביות, מכיוון שאין לנו ידע האם באמת יש גן COL1 המקודד טונאליות כזו או אחרת במין ציפורים באזור טֶבַע. לאדם יש כ -25,000 גנים בגנום שלואז תאר לעצמך שתצטרך לטעון או להכחיש את קיומם של פנוטיפים וגנוטיפים במיני בר רבים אחרים שאף לא עברו רצף.

מה שאנחנו רוצים להבהיר הוא שעם חוקי ההפרדה הגנטית שהראינו לך באמצעות דוגמאות, זה מוסבר הפרדת האללים במהלך ייצור הגמטות על ידי חלוקת תאי מיוטי באירועים שֶׁל הַרְבִיָה. אף על פי שתכונות רבות אינן נשלטות על ידי מנגנונים אלה, הן תמיד מהוות נקודת התחלה טובה להתחיל בחקר הגנים, ברמה החינוכית או ברמה המקצועית.