אנשי אלבינו: גנטיקה ובעיות שהם סובלים מהם

ה- DNA שכל תא בגופך מכיל מכיל את כל המידע הדרוש להתפתחותו ולתפקודו של אורגניזם. לכן, כל פגם שנמצא בחומר הגנטי יכול להתדרדר לתקלה ולבעיות בריאותיות.

דוגמה מובהקת היא לבקנות: מצב גנטי זה מאופיין בהיעדר מוחלט או חלקי של פיגמנטציה (מלנין) בעור, בשיער ובקשתית העין.

מצב הלבקנים אינו בלעדי לבני אדם, הוא קורה גם אצל בעלי חיים (דוגמה בלתי נשכחת הייתה קופיטו דה ניבה, גורילת הלבקנים בגן החיות של ברצלונה) ובצמחים. במקרה האחרון, הם חסרים סוגים אחרים של פיגמנטים, כגון קרוטנים, מכיוון שהם אינם מציגים מלנין באופן טבעי.

עם זאת, חוסר הפיגמנטציה אינו המאפיין היחיד של שינוי זה. לאנשי אלבינו, למעשה, יש הרבה בעיות קשורות, גם ביולוגי וגם חברתי.

• מאמר קשור: "מהי אפיגנטיקה? מפתחות להבנתו"

תפקיד הפיגמנטים

פיגמנטציה בבני אדם אחראי על תאים המכונים מלנוציטים, אשר מייצרים את שני סוגי המלנין מבפנים מחומצת האמינו טירוזין: eumelanin (כהה) ו- pheomelanin (בהיר).

השילוב בפרופורציות שונות של שני אלה מקורו במגוון צבעי העיניים, השיער והעור. תפקידה העיקרי הוא הגנה על תאים אחרים מפני אור אולטרה סגול, המזיק ל- DNA.

סיבות גנטיות לבקנות

לַבקָנוּת

בעל מרכיב גנטי חשוב המציג ירושה רצסיבית אוטוזומלית. זה פשוט להבנה: החומר הגנטי שלנו מורכב מ -23 זוגות כרומוזומים, מחציתם באה מה- האם והשני מהאב (לכל זוג יש שני גנים הומולוגיים באותו מיקום, אחד לזוג, המכונה אלל). בדרך כלל, רק אחד משני הגנים על אלל נחוץ כדי לעבוד טוב לתפקוד תקין. ובכן, במקרה זה אנו מדברים על רצסיבי אוטוזומלי מכיוון ששני הגנים של האלל טועים.

מסיבה זו מוסבר כיצד הורים שאינם לבקנים יכולים להביא ילד לעולם עם מצב זה ההורים הם נשאים, לכל אחד יש גן שגוי.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "סוגי תאים עיקריים בגוף האדם"

ישנם סוגים שונים של לבקנות

לא לכל אנשי לבקנים יש אותה גנטיקה, אך ישנם סוגים שונים התלויים בגן המושפע. האמת היא שלא כולם מובילים לאובדן פיגמנטציה של העור והשיער, הם חולקים רק את הירידה בחדות הראייה לשינויים שונים בעין.

מבחינה קלאסית, הם הוגדרו שתי קבוצות גדולות: לבבית אוקולוקוטאנית (OCA) ועינין (OA). כשמו כן הוא, הראשון משפיע על המלנין הן בעין והן בעור ובשיער, בניגוד לשני, בו מושפע רק המלנין הקיים בקשתית העין. חוסר פיגמנטציה יכול להיות קשור גם להפרעות אורגניות חמורות אחרות, כגון תסמונת הרמנסקי-פודלק.

כרגע ידוע כי מעורבים עד 18 גנים, עם 800 מוטציות אפשריות. לדוגמא, אחד הסוגים הנפוצים ביותר במערב הוא OCA1, בנוסף להיותו החמור ביותר, בו הגן המושפע הוא זה שמסנתז את האנזים טירוזינאז (TYR). חלבון זה אחראי על הפיכת חומצת האמינו טירוזין למלנין בתוך מלנוציטים. כמובן שאם האנזים לא עובד, המלנין אינו מסונתז בגוף.

בעיות הכרוכות בכך

אנשים עם לבקנות שיש להם חוסר מוחלט או חלקי במלנין בעור ובשיער מתקשים לסבול קרינת שמש. קל לאדום אותם וההסתברות לסבל עולה סרטן העור, ולכן הם צריכים להגן על עצמם מפני השמש, על ידי לבוש או קרם מתאים.

חוסר הפיגמנטציה בעין, מאפיין משותף על כל סוגיו, מייצר פוטופוביה, כלומר, אור ישיר אינו נתמך היטב. מקובל להרכיב משקפי שמש כדי להגן על עיניך מפני אור. יש להוסיף שלאנשי לבקנים יש גם חריגות ראייה שונות שמפריעות לחדות שלהם, כך שאחת הבעיות הגדולות שלהם היא בראייה.

אלבינוס בעולם

התדירות העולמית של לבקנות נמוכה, 1 מכל 17,000 איש. אך ישנם סוגים שונים, כל אחד עם שכיחותו, ומידת הפיזור שלהם תלויה גם בנקודת העולם הנדונה. לדוגמא, ביפן קיימת שכיחות גבוהה מסוג OCA4, עקב היותם חלקים שונים; ובאי פורטו ריקו, שנחשב למדינה עם שכיחות הגבוהה ביותר של מצב זה גנטיקה יש הרבה יותר אנשים שנפגעו בהיבט המסוכן ביותר שלה, זה של התסמונת הרמנסקי-פודלק.

אפריקה היא דוגמה נוספת. היבשת בה מופיעים לבקנים בתדירות הגבוהה ביותר, בנוסף, אינה מקלה על אנשים לבקנים: בגלל אמונות ארכאיות, יש תרבויות שהורגות את האנשים האלה וקורעות אותם לגזרים במטרה מ למכור אותם לשמאנים על הקסמים שלהם. במקרה של נשים זה עוד יותר גרוע, שכן חושבים שיש להן את היכולת למגר HIV באמצעות יחסי מין, ולכן הן אונסות אותן ונדבקות במחלה. נוסף לעובדה שאפריקה היא אזור העולם עם קרינת השמש הגבוהה ביותר, איכות חייהם של אנשים לבקנים מחרידה.