תסמונת פוטר או רצף: סוגים, תסמינים וסיבות

גורמים שונים, ביניהם מומים בכליות בולטים, עלולים להפריע להתפתחות תוך רחמית ולגרום לשינויים במערכות גוף אחרות.

במאמר זה נדבר על זה הגורמים, הסימפטומים והסוגים של תסמונת פוטר, שם שלפיו ידועה תופעה זו, לעתים קרובות ממקור גנטי.

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מהו רצף פוטר?

המונחים "רצף פוטר" ו"תסמונת פוטר " משמשים להתייחסות לקבוצה של מומים פיזיים המתרחשים אצל תינוקות כתוצאה מ שינויים בכליות, היעדר מי שפיר (אוליגהידרמניוס) או דחיסה במהלך ההתפתחות תוך רחמי.

בשנת 1946 הרופאה אדית פוטר תיארה עשרים מקרים של אנשים ללא כליות שהציגו גם הם מאפיינים פיזיים מוזרים בראש ובריאות. תרומותיו של פוטר היו המפתח להעלאת המודעות למחלה זו, בתדירות גבוהה יותר מכפי שסברו בעבר.

פוטר האמין שסוג זה של מום גופני נובע תמיד מהיעדר הכליות, או ממחלת כליות; אולם מאוחר יותר נמצאו סיבות אפשריות אחרות. הסיווג הטיפולוגי בו אנו משתמשים כיום פותח סביב השינויים הנלווים הללו.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "כיצד לטפל בעצמך במהלך החודש הראשון להריון: 9 טיפים"

הגורמים לשינוי זה

תסמונת פוטר לעיתים קרובות קשור למחלות ובעיות במערכת השתן

כגון אגנזה של הכליות ושופכן השתן, מחלת כליה פוליציסטית ורב-סיסטיסטית או חסימה של דרכי השתן, אשר יכולות להיות מסיבות גנטיות וסביבתיות כאחד.

למקרים רבים של תסמונת פוטר מקור גנטי (אם כי לא תמיד תורשתי); מוטציות זוהו בכרומוזומים 1, 2, 5 ו -21 בגרסאות עם אגנוזת כליות דו-צדדית, וגורמים דומים זוהו גם בשאר הסוגים.

התפתחות הגרסה הקלאסית מורכבת מסדרת אירועים הקשורים זה בזה; זו הסיבה שהוא נקרא גם "רצף פוטר". היווצרות לא שלמה של הכליות ו / או השופכן או קרע של מי השפיר הם גורמים לעובר שלא יהיה מספיק מי שפיר שייווצר כראוי.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "13 סוגי ההפלות וההשפעות הפסיכולוגיות והפיזיות שלהם"

תסמינים וסימנים עיקריים

לעיתים ניתן לראות את הסימנים המאפיינים את תסמונת פוטר כבר במהלך התפתחות תוך רחמית. לרוב, בדיקות רפואיות חושפות את נוכחותם של ציסטות בכליות או אוליגהידרמניוס או היעדר מי שפיר, שבדרך כלל נובע מקרע של השק המכיל אותו.

לאחר הלידה ניכרים תווי הפנים שתואר על ידי פוטר: אף שטוח, קפלים אפיקאנטיים בעיניים, סנטר נסוג ואוזניים מונמכות באופן חריג. בנוסף, שינויים יכולים להתרחש בגפיים התחתונות והתחתונות. עם זאת, לא תמיד מאפיינים אלה קיימים באותה המידה.

תסמונת פוטר קשורה גם ל מומים בעיניים, בריאות, במערכת הלב וכלי הדם, במעיים ובעצמות, במיוחד בחוליות. המערכת האורוגניטלית משתנה בדרך כלל בצורה משמעותית מאוד.

סוגי תסמונת פוטר

נכון לעכשיו הצורות השונות שלוקחות תסמונת פוטר מסווגות לחמש קטגוריות או סוגים גדולים. אלה נבדלים הן בסיבות והן בביטויים קליניים גרעיניים. מצד שני, חשוב להזכיר גם את הצורה הקלאסית של מחלה זו וזו הקשורה לדיספלזיה כלייתית רב-סיסטית, שהתגלתה ממש לאחרונה.

1. סוג I

גרסה זו של תסמונת פוטר מתרחשת כמו תוצאה של מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית, מחלה תורשתית הפוגעת בכליות ומאופיינת במראה של ציסטות קטנות ומלאות נוזלים. זה גורם להגדלת הכליות ומפריע לייצור השתן.

2. סוג II

המאפיין העיקרי של סוג II הוא אגנזה של הכליה או אפלזיה, כלומר היעדרות מולדת של אחת הכליות או שתיהן; במקרה השני אנו מדברים על אגנזה כלייתית דו-צדדית. מכיוון שלעתים קרובות נפגעים גם בחלקים אחרים של מערכת השתן, כמו השופכן, הסימנים הללו מכונים לעתים קרובות "אגנזה אורוגנית". המקור הוא בדרך כלל תורשתי.

3. סוג III

במקרה זה, המומים נובעים ממחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית (בניגוד לסוג I, בו המחלה מועברת בתורשה רצסיבית). ציסטות נצפות בכליות והגדלה בגודלן, כמו גם עלייה בתדירות מחלות כלי הדם. תסמינים בדרך כלל מתבטאים בחיים הבוגרים.

4. סוג IV

תסמונת פוטר מסוג IV מאובחנת כאשר מופיעים ציסטות ו / או מצטברים מים (הידרונפרוזיס) בכליות עקב חסימה כרונית של איבר זה או השופכן. זהו וריאנט נפוץ בתקופת העובר שלא גורם בדרך כלל להפלה ספונטנית. הסיבה לשינויים אלה יכולה להיות גנטית וסביבתית כאחד.

5. צורה קלאסית

כאשר אנו מדברים על תסמונת פוטר הקלאסית, אנו מתייחסים למקרים בהם הכליות אינן מתפתחות (אגנזה של הכליה הדו-צדדית), וגם השופכן לא. הוצע כי הצורה הקלאסית שתיאר פוטר בשנת 1946 יכולה להיחשב כגרסה קיצונית מסוג II, המאופיינת גם על ידי אגנזה של הכליות.

6. דיספלסיה כלייתית רב-סיסטית

דיספלסיה כלייתית רב-סיסטית היא הפרעה המאופיינת בנוכחות ציסטות רבות ולא סדירות בכליות; בהשוואה למונח "פוליציסטי", "רב-סיסטיק" מצביע על פחות חומרה. בשנים האחרונות אותרו מקרים של תסמונת פוטר עקב הפרעה זו שיכולים להצביע על סוג חדש אפשרי.