ליסנספליה: תסמינים, סיבות וטיפול

לפעמים השינוי בתהליך הנדידה העצבית גורם לאגיריה, מום מוחי שגורם לקליפת המוח מראה חלק באופן חריג, הגירוס והחריצים האופייניים נעדרים אזור. כאשר מופיעים סימנים אלה משתמשים באבחון "ליסנספליה".

במאמר זה נתאר מהי ליסנספליה, מה הגורמים לה והתסמינים הנפוצים ביותר שלה וכיצד ניתן לטפל או לפחות לנהל הפרעות כאלה.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "מיקרוצפליה: תסמינים, מאפיינים וטיפול"

מהי ליסנספליה?

ליסנספליה היא מכלול הפרעות המאופיין בהחלקה של אזורי מוח שיש בהם בדרך כלל קפלים וסדקים. מומים אלו גורמים לעיתים קרובות לשינויים בהתפתחות מערכת העצבים ולכן בתפקודים הקוגניטיביים והפסיכו-מוטוריים.

במהלך התפתחות תוך רחמית ה- קליפת המוח הוא מתקפל על עצמו במקומות רבים. זה מאפשר לנפח רקמת העצבים שמתאים בתוך הגולגולת להיות הרבה יותר גדול מאשר אם פני המוח היו חלקים לחלוטין.

עם זאת, במקרים של ליסנספליה תלמי וקפלי המוח אינם נוצרים כהלכה, כך שאיבר זה מראה מראה הומוגני. עוצמת ההחלקה הזו יכולה להשתנות אצל כל אחד ואחת, תלוי בסיבות השינוי.

מדובר בהפרעה נדירה מאוד שיכולה להיות השלכות משמעותיות על ההתפתחות הפיזית והנפשית. במקרים הקשים ביותר, התפקוד האינטלקטואלי נפגע קשות, בעוד שבאחרים הגירעונות עשויים להיות מזעריים.

תוחלת החיים היא סביב 10 שנים. הגורמים השכיחים ביותר למוות הם חנק על ידי חנק, מחלות במערכת הנשימה והתקפים אפילפטיים, שעלולים להיות חמורים מאוד.

תסמינים וסימנים עיקריים

הסימפטומים של ליסנספליה תלויים בחומרת המומים בקליפת המוח, כמו גם באזורים הספציפיים שנפגעים. ההיבט היסודי הוא אגיריה, מונח טכני המשמש למראה שטוח של קליפת המוח.

במקרים רבים גודל ראשם של תינוקות שנולדו עם מחלה זו קטן מאוד בהשוואה לזה של תינוקות אחרים. למרות שזה סימן אופייני מאוד ליסנספליה, הוא אינו קיים אצל כל האנשים שנפגעו מהפרעה מסוג זה. לעיתים מתרחש הידרוצפלוס (הצטברות נוזל מוחין).

שינויים בקליפת המוח עיכובים וליקויים בהתפתחות גופנית, פסיכו-מוטורית וקוגניטיבית. מקובל גם כי מומים פיזיים מתרחשים בידיים, כמו גם באצבעות ובבהונות. מצד שני, עוויתות שרירים והתקפים שכיחים.

ליסנספליה נוטה גם לגרום לבעיות בליעה, מה שבתורו מקשה על צריכת המזון והנוזלים. כתוצאה מכך, במקרים רבים, ההתפתחות הגופנית מושפעת עוד יותר ממחסור בתזונה.

• מאמר קשור: "סוגי מוגבלות שכלית (ומאפיינים)"

הגורמים לשינוי זה

ליסנספליה מופיעה כתוצאה משינויים בהיווצרות קליפת המוח המתרחשים במהלך ההריון. הסיבות לשגיאות אלה יכולות להיות מגוונות מאוד; למרות זאת, הנפוצים ביותר קשורים לגורמים גנטיים.

כאשר ההתפתחות התוך רחמית מתקדמת כרגיל, בין השבוע ה -12 לארבעה-עשר לאחר ההפריה תאי העצב של העובר מתחילים לנוע מאזורי המוח בהם הם נוצרים לאחרים שונה. בליסנספליה תהליך נדידת תאים זה אינו מתרחש כראוי.

מחקרים מדעיים מגלים כי בעיה זו נובעת בדרך כלל ממוטציות בגנים מרובים: התפתחות המוח מושפעת מאי-יכולת לבטא אותם כהלכה. נראה כי הגנים המעורבים ממוקמים בכרומוזומים X, 7 ו -17, אם כי הם כנראה לא היחידים.

זיהומי וירוסים וירידה בזרימת הדם שהעובר מקבל יכול גם לגרום לסימני ליסנספליה על ידי הפרעה להתפתחות מערכת העצבים המרכזית.

אותר קשר בין ליסנספליה לשתי מחלות גנטיות: תסמונת מילר-דייקר ותסמונת ווקר-ורבורג. מקובל מאוד שאגיריה מציגה את עצמה בהקשר הרחב יותר של אחת ההפרעות הללו.

יַחַס 

מכיוון שמדובר בשינוי במורפולוגיה של המוח, לא ניתן לתקן ליסנספליה מעצמה. ברור שלא ניתן לחזור להתפתחות מערכת העצבים ברגע שהיא התרחשה.

בגלל זה הטיפול בליסנספליה הוא בעצם סימפטומטי ומטרותיו הן שיפור איכות החיים ושיפור תפקודם של האנשים שנפגעו.

כך, למשל, במקרים בהם קשיי הבליעה מאוד בולטים ייתכן שיהיה צורך למרוח צינור קיבה על קיבה של תינוקות כדי שיוכלו להאכיל כמו שצריך.

עוויתות שרירים והתקפים אפילפטיים ניתנים לניהול באמצעות תרופות ספציפיות להפרעות מסוג זה. מצד שני, כאשר יש הידרוצפלוס, מתבצעות התערבויות כירורגיות לניקוז הנוזל המוחי המצטבר.