הפרעות מטבוליות: מהן, מאפיינים והסוגים הנפוצים ביותר

הגוף מבצע תגובות כימיות מרובות המרכיבות את חילוף החומרים. בלעדיהם, לא נוכל להשיג אנרגיה או מולקולות פשוטות מהמזון, ולכן, הגוף שלנו לא יוכל לבצע את תפקידיו החיוניים.

עם זאת, ישנם מקרים בהם עקב טעות גנטית, החומרים האמונים על השפלה מולקולות מורכבות, אנזימים, אינן מיוצרות כראוי, מה שגורם לבעיות מרובות מטבולי.

הגוף מייצר כ-75,000 אנזימים, ואם אחד מהם אינו קיים ברמות המתאימות, עלולה להתרחש הפרעה מטבולית. הַבָּא נראה מהן הפרעות מטבוליות ומהן הנפוצות ביותר.

• מאמר קשור: "חילוף חומרים בסיסי: מה זה, איך הוא נמדד ולמה הוא מאפשר לנו לשרוד"

מהי הפרעה מטבולית?

גם גוף האדם וגם שאר היצורים החיים הם מיכלים של תגובות מטבוליות, מה שמאפשר לנו להשוות את צורות החיים עם מפעלים של תגובות כימיות. מטבוליזם כולל כל תגובה כימית המתרחשת באורגניזם של יצור חי, בין אם זה שכפול DNA, פירוק שומנים, פחמימות וחלבונים, תיקון רקמות, ייצור מלנין...

התרכובות השונות שגופנו דורש לתפקוד מתקבלות באמצעות אלפי דרכים מטבוליות שמתרחשים בתוך תאים. תגובות כימיות אלו מתרחשות הודות לפעולה של מולקולות חלבון, אנזימים, אשר לגופנו יש רבים ושונים, יותר מ-75,000. יש למעשה אנזים לכל חומר שאנו מכניסים לגופנו וכל אחד מהם מתמחה בשלב כלשהו של מסלול מטבולי.

קורה שלפעמים, ובגלל שגיאות גנטיות, לא ניתן לסנתז אנזים כלשהו או שהוא עושה זאת ב- שגוי, מה שהופך את המסלול המטבולי שציפיתם להשתתף בו לא ניתן להשלים כראוי. זה מביא איתו בעיות, או בצורת הצטברות של חומרים מכיוון שהם אינם מתכלים כראוי או, להיפך, יש יותר מדי אנזים לחומר והוא קיים ברמות גבוהות מאוד. נָמוּך. לא משנה מה המצב הספציפי, זה גורם להפרעות מטבוליות.

הפרעות מטבוליות הן פתולוגיות המתרחשות כאשר יש שגיאה ברצף גנים, אשר גורם לכך שלא ניתן לסנתז אנזים בצורה מספקת, וכתוצאה מכך החומר המתכלה קיים בכמויות מזיקות עבור האורגניזם, או על ידי עודף או על ידי מחסור. פגם אנזימטי זה מביא עמו סיבוכים עבור האורגניזם כולו, בדרגות חומרה שונות. תפקוד המסלול המטבולי המושפע והאם האנזים המעורב חיוני לחיי ה- מושפע.

מכיוון שיש אנזימים רבים בגופנו, קיימות מאות הפרעות מטבוליות שונות, ומטבע הדברים, הפרוגנוזה שלהן משתנה ביניהן. חלקם עשויים להיות כרוכים באי נוחות זמנית פשוטה, אחרים דורשים אשפוז קליני מתמיד וזקוקים למעקב נרחב, ובמקרים מסוימים אף עלולים להיות קטלניים. מכיוון שלעתים קרובות הם נגרמות על ידי שגיאה גנטית, הפרעות מטבוליות ניתנות לריפוי לעיתים רחוקות. עם זאת, בעקבות אורח חיים בריא והימנעות מחשיפה לחומרים מסוימים, הפרוגנוזה יכולה להיות חיובית מאוד.

בעוד שרוב ההפרעות המטבוליות נדירות נראות בנפרד, האמת היא ש לכ-40% מהאוכלוסייה יש מצב רפואי כלשהו הקשור לסינתזה לקויה של אנזים או לחילוף חומרים לקוי של חומר. כלומר, קבוצת ההפרעות המטבוליות נפוצות יחסית, אם כי נכון שישנן מחלות מטבוליות נדירות ביותר ומסכנות חיים.

• אולי יעניין אותך: "מאקרונוטריינטים: מה הם, סוגים ותפקודים בגוף האדם"

ההפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר

כפי שראינו, הפרעה מטבולית מתפתחת כאשר, עקב טעות גנטית, יש בעיות בסינתזה של אנזים אחד או יותר. תלוי עד כמה משתנה ייצור האנזים המעורב, על איזה מסלול מטבולי הוא משפיע ובאילו משלביו נמצא השינוי, תופיע פתולוגיה כזו או אחרת. בין ההפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר אנו מוצאים:

1. הַשׁמָנָה

מבחינה רפואית, השמנת יתר היא מחלה מורכבת. למצב רפואי זה מקורו רב מרכיבים, בהשפעת הגנטיקה והסביבה כאחד, ובעשורים האחרונים הוא הפך למגיפה אמיתית במדינות רבות. יש הרואים בכך את המגיפה של המאה ה-21, שכן כ-650 מיליון אנשים בעולם סובלים מהשמנת יתר, ו-1.9 מיליארד מעודף משקל.

למרות שהשמנת יתר דורשת מדד מסת גוף (BMI) גדול מ-30 כדי לאבחן, האמת היא ש מה שהכי מזהה אדם עם מחלה זו הוא שיש לו עודף שומן. זה חשוב מכיוון שיש אנשים שה-BMI שלהם גדול מ-30 אך אין להם הצטברות שומן, כמו במקרה של מפתחי גוף, ולכן אין להם השמנת יתר.

השמנת יתר משפיעה על הגוף במספר דרכים. בעוד להיות רזה זה לא שם נרדף להיות בריא, השמנת יתר היא אישור לכך שאתה לא בריא בכלל. עודף שומן בגוף קשור לסיכון מוגבר מאוד למחלות מחלות לב וכלי דם, סוכרת, סרטן, פתולוגיות עצמות ואפילו מצב רוח ו לְמִידָה.

זה אולי מפתיע, אבל הסיבות להשמנה עדיין לא ברורות. למרות שאחת הסיבות שלה שנראה כמו הברורות ביותר היא אכילה מרובה, האמת היא שמומחים רבים אומרים שהם עדיין לא יודעים אם זו הסיבה האמיתית או, ליתר דיוק, זו תוצאה. כלומר, קודם סבלת מהשמנת יתר ואחר כך היה לך צורך לאכול בכמויות גדולות.

השמנת יתר נחשבת להפרעה מטבולית, שכן נראה כי קשורה לבעיות בנתיבים המטבוליים של הטמעה של חומרים מזינים מסוימים. בהתפתחות של מצב זה נראה מרכיב גנטי, מה שאומר שזה נכון אנשים מסוימים עשויים להיות בעלי נטייה להשמנה אם יש היסטוריה של השמנת יתר במשפחתם מַחֲלָה.

על כל פנים, זה שיש נטייה גנטית לסבול מהשמנה לא אומר שאי אפשר לעשות דברים כדי להוריד שומן בגוף ולשפר את הבריאות. מספר גורמים סביבתיים כמו שעות שינה, פעילות גופנית ותזונה משפיעים על נטייה זו. לכן, לא משנה מה הסיבה האמיתית שלה, הדרך הטובה ביותר לטפל בה היא להתחיל שינויים באורח החיים, לשפר את התזונה ואפילו ללכת לטיפול פסיכולוגי אם יש הפרעת אכילה (TCA).

• מאמר קשור: "השמנה: גורמים פסיכולוגיים המעורבים בעודף משקל"

2. סוכרת

סוכרת היא מחלה אנדוקרינית ומטבולית שיכולה להיות מארבעה סוגים:

• טרום סוכרת: ליד סוכרת, ניתן לריפוי.
• סוכרת הריונית: סוכרת זמנית הקשורה להריון.
• סוג 1 או סוכרת ילדים-נוער: מקור גנטי
• סוכרת מסוג 2 או נרכשת: נגרמת מעודף משקל או הרגלי תזונה לקויים.

סוכרת היא הפרעה מטבולית בגלל ישנם פגמים בסינתזה או בפעולה של אינסולין, ההורמון האחראי על ויסות רמות הסוכר בדם. עקב בעיה זו בייצור האינסולין, הגלוקוז אינו יכול לעבור חילוף חומרים תקין והוא מסתובב בחופשיות בדם וגורם לנזק חמור לגוף.

כמה תסמינים של סוכרת הם ירידה במשקל, חולשה ועייפות, ראייה מטושטשת והופעת פצעים. בטווח הארוך, מחלה זו עלולה להביא עמה סיבוכים חמורים אף יותר, כמו מחלות מחלות לב וכלי דם, נזק לכליות, הפרעות מצב רוח כמו דיכאון, ואפילו מוות.

לסוכרת טרום-סוכרת ולסוכרת הריונית יש תרופה, אבל לשניים האחרים אין אפשרות. סוכרת מסוג 1 ו-2 הן מחלות כרוניות הדורשות טיפול לכל החיים, שכן הן לא ניתן להחזיר את חילוף החומרים של הגלוקוז לקדמותו ולזריקות אִינסוּלִין. כדי להבטיח שבריאותם לא תתדרדר עוד יותר, אנשים עם סוכרת חייבים לעקוב כל הזמן אחר רמות הגלוקוז בדם.

• אולי יעניין אותך: "סוגי סוכרת: סיכונים, מאפיינים וטיפול"

3. פנילקטונוריה

פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית תורשתית שבה, עקב כשל גנטי, לאלו שמציגים אותו אין את האנזים שאחראי לפירוק פנילאלנין, חומצת אמינו נפוצה מאוד שנמצאת במזונות עשירים בחלבון. חולי פנילקטונוריה, כשהם מכניסים פנילאלנין לגופם, אינם יכולים לעכל אותו ובסופו של דבר הוא מצטבר.

מחלה זו גורמת לעור בהיר מאוד ולעיניים כחולות, מכיוון שלא ניתן לסנתז את פיגמנט המלנין אם הפנילאלנין אינו מתפרק. הצטברות פנילאלנין פוגעת במערכת העצבים המרכזית, מה שגורם למוגבלות שכלית. בעיות נוספות הקשורות לפנילקטונוריה הן ריחות עור מוזרים, ריח רע מהפה ושתן מסריח. עיכובים בהתפתחות הגוף, בעיות התנהגות, מיקרוצפליה, פריחות בעור וכמובן הפרעות נוירולוגי.

הדרך היחידה להימנע מהתסמינים של פנילקטונוריה היא אכילת דיאטה דלת חלבון לכל החיים. מזונות נפוצים כמו בשר, חלב, ביצים, קטניות ודגים מלאים בפנילאלנין ולכן לא ניתן לאכול אותם על ידי חולים עם פנילקטונוריה.

• מאמר קשור: "פסיכולוגיה ותזונה: החשיבות של אכילה רגשית"

4. אי סבילות ללקטוז

אי סבילות ללקטוז היא הפרעה מטבולית נפוצה ביותר ברחבי העולם (75% מאוכלוסיית העולם), אם כי באירופה זה נדיר יחסית, במיוחד ב- מדינות נורדיות, בריטניה וצפון מרכז אירופה, עם פחות מ-15% מאוכלוסייתן עם זה צרה.

לסובלים ממנה יש בעיות בסינתזה של הלקטאז, אנזים המיוצר במעי הדק ומפרק לקטוז, חומר הקיים בנגזרות חלב מן החי. הלקטאז הופך את הלקטוז, חומר שאינו ניתן להטמעה בגוף, לגלוקוז ולגלקטוז, שהם.

אי סבילות ללקטוז מגוונת, עם מקרים חמורים יותר מאחרים. תלוי עד כמה מושפע ייצור הלקטאז, יופיעו תסמינים חמורים יותר או פחות לאחר אכילת מוצרי לקטוז, כולל גזים, נפיחות, שלשולים, הקאות...

אין תרופה להפרעה זו, מכיוון שאין דרך ידועה להגביר את סינתזת הלקטאז. כן, יש תרופות שעוזרות לעיכול, אבל הן לא עובדות על כולם. הדרך הטובה ביותר להימנע מתסמינים של אי סבילות ללקטוז היא להפחית במוצרי חלב ו לקבל סידן ממזונות אחרים, כגון ברוקולי, משקאות סויה, תפוזים, סלמון, תרד...

5. היפרכולסטרולמיה

היפרכולסטרולמיה היא הפרעה מטבולית שבה, עקב גורמים גנטיים בשילוב עם אורח חיים לא בריא, רמות הדם של כולסטרול LDL (ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה, "כולסטרול רע") גבוהות מהנורמה, בעוד HDL (ליפופרוטאין בצפיפות גבוהה, "כולסטרול טוב"), להלן.

ההיפרכולסטרולמיה השכיחה ביותר היא משפחתית, הקשורה לנטייה גנטית תורשתית, אם כי עם אורח חיים בריא אתה יכול למנוע. נמצאו יותר מ-700 מוטציות גנטיות אפשריות שיכולות לגרום להופעתה, מה שיסביר מדוע היא שכיחה כל כך.

להפרעה זו הבעיה העיקרית היא שהיא לא מראה סימני קיומה עד שזה מאוחר מדי, כאשר זה כבר היה יצר הצטברות כולסטרול בכלי הדם וסתם אותם, וגרם לבעיות כלי דם כמו התקפי לב או איקטוס. מסיבה זו כל כך חשוב שאם ידוע שיש היסטוריה משפחתית, בדיקות דם תכופות.

6. היפרליפידמיה

היפרליפידמיה היא הפרעה מטבולית שבה יש עלייה בטריגליצרידים ובכולסטרול. לרוב זה נובע מהפרעה גנטית תורשתית, אם כי יש לומר שגורמים נוספים כמו תזונה לקויה, אלכוהוליזם ועודף משקל עלולים להחמיר מצב רפואי זה.

הדרך הטובה ביותר להימנע מתסמינים חמורים של היפרליפידמיה היא הפחתת צריכת בשרים (בעיקר אדומים), מוצרי חלב שומניים, מאפים תעשייתיים וכל מזון אחר בעל כמות שומן גבוהה, מאחר שלא ניתן לבצע חילוף חומרים טוב ויצטברו בדם.

תסמינים הקשורים למצב רפואי זה כוללים כאבים בחזה בגיל צעיר, התכווצויות ברגליים ואובדן שיווי משקל. לאנשים עם היפרליפידמיה יש סיכון מוגבר לסבול מאוטם שריר הלב ותאונות כלי דם במוח, בין בעיות כלי דם אחרות.

7. פורפיריה

פורפיריה היא הפרעה בה יש הצטברות של פורפירינים עקב בעיות בחילוף החומרים של חומרים אלו. פורפירינים חיוניים לקיבוע ברזל ולהובלת חמצן בהמוגלובין אבל שכאשר הם אינם ניתנים לפירוק או מסונתזים יותר מהנדרש, זה יכול לגרום להצטברות שלהם בדם, מה שמביא איתו כמה בעיות.

מחלה מטבולית זו עוברת בתורשה ויכולה להתבטא במספר דרכים. לפעמים זה רק גורם לבעיות עור, בעוד שבפעמים אחרות זה יכול לגרום לנזק עצבי, הגורם לקשיי נשימה, כאבי בטן, כאבים בחזה, יתר לחץ דם, התקפים, כאבי שרירים, חרדה ואפילו מוות.

אין תרופה לפורפיריה והטיפול מוגבל להקלה בתסמינים כאשר מתרחשים התקפי המחלה. ניתן למנוע התקפי פורפיריה פחות או יותר על ידי ניהול אורח חיים בריא, הפחתת מתח, הימנעות מחשיפה לשמש, אי שתיית אלכוהול או עישון, והימנעות מלהיות זמן רב מדי בלי לאכול.

• אולי יעניין אותך: "ספירת קלוריות בתזונה היא לא הפתרון"

8. מחלת ווילסון

מחלת וילסון היא הפרעה מטבולית תורשתית שבה יש בעיות בחילוף החומרים של נחושת, מתכת המצטברת בכבד, במוח ובאיברים חיוניים אחרים. נחושת מתקבלת דרך המזון והיא חיונית לשמירה על בריאות העצבים, העור והעצמות שלנו, אך יש גם לסלק אותה בצורה נכונה.

מתכת זו יכולה להצטבר כאשר יש בעיות בסינתזה של אנזימי המרה שאחראים על סילוקה. אם מצב זה מתרחש, זה יכול להוביל לבעיות כמו אי ספיקת כבד, הפרעות דם, מחלות נוירולוגיות ובעיות פסיכולוגיות.

למרות שאין תרופה למחלת וילסון, יש ישנם טיפולים תרופתיים שעוזרים לתקן נחושת כך שהאיברים יוציאו אותה לזרם הדם וכך, מסולק דרך השתן. הודות לתרופות, אנשים עם מחלה זו יכולים לנהל חיים נורמליים, אם כי עליהם להימנע ממזונות עשירים בנחושת כגון רכיכות, אגוזים, שוקולד או כבד.

9. טרשת עורקים

טרשת עורקים היא הפרעה מטבולית שהסיבה לה היא ממקור גנטי ושיש בה שינויים בחילוף החומרים של שומנים. בחולים במחלה זו מצטבר חומר שומני על דפנות כלי הדם., גורם להיווצרות רובד והתקשות של העורקים, שהופכים נוקשים וצרים יותר.

התקשות והיצרות העורקים גורמת לפגיעה בזרימת הדם, האטה מכיוון שהיא מתקשה לזרום במחזור הדם. מגיע זמן שבו צלחות השומן כל כך צפופות, עד שבאופן ישיר, הזרימה חסומה ובהתאם לאזור הפגוע, עלולה לגרום למוות.

טרשת עורקים היא הגורם העיקרי לאי ספיקת עורקים אשר, בתורו, עלולה לגרום למחלות כלי דם כגון התקפי לב, איקטוס, אי ספיקת לב, הפרעות קצב...

כמחלה ממקור גנטי, לטרשת עורקים אין תרופהאבל זה נכון ששינויים באורח החיים וטיפולים תרופתיים יכולים לשפר את הפרוגנוזה. במידת הצורך, הניתוח גם משפר את איכות החיים של המטופל.

10. מחלת טיי-זקס

מחלת טיי-זקס היא הפרעה מטבולית תורשתית שבה, עקב כשלים בחילוף החומרים של השומנים, האנזים המפרק אותם אינו זמין. כתוצאה מכך, המתרחש רק עם 3 חודשי חיים, שומן מצטבר במוחו של התינוק.

לשומנים יש השפעה רעילה על מערכת העצבים המרכזית, רגיש במיוחד במהלך הילדות כי הוא עדיין מתפתח. הצטברות השומן במערכת זו פוגעת בתאי העצב, וכתוצאה מכך בעיות בשליטה בשרירים, התקפים, חולשה ובטווח הארוך עיוורון, שיתוק ו מוות.

כדי שמצב רפואי זה יתרחש, שני גנים פגומים חייבים לעבור בתורשה משני ההורים, מאחר ומדובר במחלה אוטוזומלית רצסיבית, היא נחשבת להפרעה נדירה מאוד. אין תרופה, והטיפולים הקיימים כיום הם פליאטיביים בלבד, וזו הסיבה שידוע שיש היסטוריה קרובי משפחה של אנשים שסבלו ממחלה זו, יש לבצע ניתוח גנטי כדי לדעת אם יש סבירות ללדת ילד עם מחלה זו מַצָב.