תסמונת פירסון: מה זה, תסמינים, גורמים וטיפול

תסמונת פירסון זהו מצב רפואי נדיר שלמרות שידעו רק פחות ממאה מקרים ברחבי העולם, יש לו עורר את התעניינותם של גנטיקאים וביולוגים מולקולריים מאז שהתגלה ב- שִׁבעִים.

במאמר זה אנו הולכים להתעמק במחלה נדירה זו, תוך ידיעת התסמינים, הגורמים, האבחנה והטיפול שלה.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי תסמונת פירסון?

תסמונת פירסון היא מחלה ממקור גנטי, הנגרמת על ידי שינויים ב-DNA שנמצא בתוך המיטוכונדריה. שינוי זה נובע ברוב המקרים ממוטציות שהתרחשו במהלך חלוקת התא כאשר העובר נוצר.

בהיותה מחלה הנגרמת על ידי משהו שנמצא בתוך כל אחד מתאי הגוף, אין דרך ידועה לכך לרפא את זה, בנוסף להצגת פרוגנוזה גרועה מאוד, כאשר אנשים שאובחנו עם פירסון הם ילדים שלעתים רחוקות יחיו יותר מ שלוש שנים.

ישנן מספר בעיות הנגזרות ממצב רפואי נדיר זה, והעיקריות שבהן הן המטולוגיות, כבדיות ושריריות. כל זה מוביל ליכולת מוגבלת של הפרט לקיים אינטראקציה עם העולם הסובב אותו, בנוסף להצגת בעיות בצמיחה.

האדם הראשון שתיאר אותו היה על שמו הוא נקרא, הווארד פירסון ב-1979. המחלה הזו זה כל כך נדיר שעד היום רק כשבעים מקרים ידועים בספרות הבינלאומית..

• אולי יעניין אותך: "10 ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות"

גורם ל

תסמונת פירסון היא גנטית במקורה. זה מתרחש כתוצאה משינוי ב-DNA בתוך המיטוכונדריה, אברון שאחראי על הנשימה התאית. שינוי זה יכול לנבוע ממחיקה, כלומר, אובדן חלקי או מלא של מולקולת ה-DNA, או משכפול, כלומר, משכפל אזור של DNA. שינויים אלו נובעים, ברוב המקרים, ממוטציות בחומר הגנטי של הפרט.

שינויים אלו גורמים לכך שיש השפעה על חילוף החומרים, גורם לתא לא לקבל אנרגיה בצורה נכונה, אשר משפיע בסופו של דבר על תהליכים בסיסיים וחיוניים עבור האורגניזם, כגון הובלה פעילה של חומרים בתא, התכווצות שרירים, סינתזה של מולקולות, בין אחרים.

אִבחוּן

ההצגה הקלינית של תסמונת פירסון משתנה, מה שמחייב לעקוב אחר מעקב קפדני אחר המטופל כדי לאשר שיש לו את המצב, בנוסף לברר מהן הבעיות העיקריות מהן סובל האדם הנדון, בהתחשב בכך שכמו בכל מחלה אחרת, הסימפטומים מחולה לחולה יכולים להיות שונה. כלי האבחון העיקרי לתסמונת זו הוא מחקר ביוכימי-מולקולרי., שבו ייראה אם ​​יש לו את השינוי ב-DNA המיטוכונדריאלי או אין.

ברוב המקרים, ניתן לבצע בדיקות גנטיות רק לאחר שהתינוק נולד ו התסמינים הראשונים הקשורים אולי לתסמונת פירסון של המקרה מתגלים בֵּטוֹן. למרות שבדיקה טרום לידתית לתסמונת אפשרית תיאורטית, ניתוח ופירוש התוצאות הן משהו ממש קשה, כמו גם מסוכנות לחייו של העובר שעדיין מתהווה.

תסמינים

התסמינים הראשונים של התסמונת מופיעים במהלך שנת החיים הראשונה, כשהם אחד הבולטים ביותר בעיות בדם ובלבלב. ברוב המקרים, אנשים לא מצליחים לחיות יותר משלוש שנים.

בתסמונת זו יש בעיות במח העצם, מה שמרמז על בעיות ברמת הדם. המח אינו מייצר תאי דם לבנים (נויטרופילים) ביעילות (pancytopenia), מה שגורם לאדם בסופו של דבר לפתח אנמיה, שעלולה להתפתח ברצינות רבה. הוא גם מציג ספירת טסיות נמוכה ואנמיה אפלסטית.

ביחס ללבלב, במיוחד לחלק האקסוקריני שלו (אי ספיקה של הלבלב אקסוקרינית), בתסמונת זו יש חוסר תפקוד באיבר זה, הגורם לניוון גדול יותר של אותו.

בגלל זה, לאנשים עם תסמונת פירסון יש בעיות בספיגה של חומרים מזינים מהמזון, מה שמוביל לבעיות תזונתיות שגורמות לבעיות גדילה ולקושי לעלות במשקל, בנוסף לשלשולים בתדירות גבוהה למדי.

אך בנוסף לבעיות בדם ובלבלב, ישנם תסמינים רבים נוספים המגדירים את ההפרעה הזו, הנחשבת למחלה מיטוכונדריאלית רב מערכתית. חלק מהתסמינים הללו הם:

• אנמיה סידרובלסטית עקשנית.
• זרחן חמצוני לקוי.
• אי ספיקת כליות ואנדוקרינית.
• כשל בכבד.
• הפרעות נוירומוסקולריות ומיופתיות.
• בעיות לב.
• ניוון טחול.

יַחַס

תסמונת פירסון, כפי שכבר ראינו, היא ממקור גנטי, מכיוון שהיא מורכבת משינוי ב-DNA המיטוכונדריאלי. זאת, עם הכלים הטיפוליים שיש לרפואה הנוכחית, לא ניתן לפתור אותה ולכן לתסמונת זו אין מרפא ידוע.

עם זאת, אין זה אומר שלא ניתן להחיל טיפול על מי שיש לו מצב רפואי זה. כן בסדר הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים, עם מעט אפשרויות לרמוז על שינוי משמעותי בביטויו, הוא אכן מייצג טיפול אידיאלי לשיפור איכות החיים של המטופל. מטופל, בנוסף להפחתה או מניעת הופעה של בעיות אחרות שעלולות להיות משניות לתסמונת פירסון, כגון זיהומים.

בין הבעיות הקשורות לתסמונת היא תסמונת Earns-Sayre., אשר מניח הידרדרות ברשתית, ירידה בשמיעה, סוכרת ומחלות לב וכלי דם. בעיות אחרות כוללות אלח דם, הפרעות אנדוקריניות, משבר ייצור חמצת לקטית ואי ספיקת כבד. כל הפתולוגיות הללו הן אלו שתורמות, בשילוב עם התסמונת, לכך שלילדים עם אבחנה זו אין תוחלת חיים הרבה יותר משלוש שנים.

אותם אנשים שמצליחים לשרוד את הינקות המוקדמת ביותר מתפתחים ומראים סימנים המטולוגיים. שפותרים את עצמם באופן ספונטני, בעוד שבעיות נוירולוגיות ובעיות שרירים מתעוררות והולכות רע יותר. אם הם לא הציגו את תסמונת Kearns-Sayre בעבר, ילדים בוודאי יגלו אותה לאחר שעברו את גיל שלוש שנים.

יש לציין שכן ישנה התערבות כירורגית המשפרת משמעותית את חיי המטופל, גם אם מטרתה פליאטיבית. מדובר בהשתלת מח עצם, שכן התסמונת פוגעת במח בצורה מאוד בולטת והתערבות מסוג זה מאפשרת להאריך את חייך עוד מעט. אם אפשרות זו אינה אפשרית, עירויי דם הם בדרך כלל תכופים מאוד, במיוחד כדי למנוע אנמיה חמורה הקשורה לטיפול באריתרופויאטין.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). תסמונת פירסון: דיווח על מקרה. מחקר קליני. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) תסמונת חדשה של אנמיה סידרובלסטית עקשנית עם ואקווליזציה של מבשרי מח וחוסר תפקוד אקסוקריני של הלבלב. J Pediatric 1979; 95:976-984.