מתמוגלובינמיה (אנשים כחולים): תסמינים, גורמים וטיפול

העור שלנו הוא איבר שלעתים קרובות לא מוערך ומוכר., המגן על גופנו מפני מספר רב של יסודות מזיקים כמו חיידקים, פטריות וקרינת שמש.

חלק חשוב זה בגופנו, לעומת זאת, בנוסף להגנה עלינו בהזדמנויות, גם מזהיר אותנו מפני נוכחות של שינויים באזורים אחרים של האורגניזם שלנו ויכולות להיות לכך השלכות חמורות על הבריאות. זה מה שקורה, למשל, בצהבת, שבה העור מקבל גוונים צהבהבים.

עוד אחת מההפרעות שבהן מופיע צביעה לא תקינה של העור היא methemoglobinemia, הפרעה שמקורה בדם בהם העור הופך לכחלחל ואשר, בהתאם לסוגו, עלול להביא לתוצאות קטלניות.

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מתמוגלובינמיה: מה זה ותסמינים

אנו מכנים מתמוגלובינמיה הפרעת דם נדירה המאופיינת בנוכחות של רמה מוגזמת של תת-סוג של המוגלובין הנקרא מתמוגלובין. לסוג מסוים זה של המוגלובין אין את היכולת לשאת חמצן., ובמקביל מפריע להמוגלובין שמסוגל לעשות זאת באופן שהאחרון לא יכול לשחרר אותו באיברים וברקמות השונות באופן רגיל. זה מפחית את החמצן של הגוף.

אחד התסמינים הברורים ביותר והנראים בקלות של הפרעה זו הוא ציאנוזה, או צבע כחול של העור (למרות שהגוונים יכולים להשתנות, זה בדרך כלל צבע כחלחל עז).

זה כנראה נובע מהירידה שהוזכרה קודם לכן בחמצון האורגניזם.. ולא רק העור: הדם גם משנה את צבעו, ומאבד את האדום האופייני לו עד לצבע חום.

עם זאת, צבע העור הוא לא הבעיה היחידה שיכולה להתעורר: אם עודף methemoglobin כן גדול מדי, המחסור בחמצן בשאר הגוף עלול לגרום לבעיות באיברים ואפילו מוות. זה לא נדיר שיופיעו גם בעיות נשימה, זה בדרך כלל אחד הגורמים העיקריים לאשפוז.

בנוסף לאמור לעיל, בהתאם לסוג המתמוגלובינמיה אנו יכולים למצוא את עצמנו עם כאבי ראש, עייפות, התקפים ובעיות נשימה פוטנציאל קטלני (אם נובע מסיבות נרכשות) או הופעת נכות עיכובים אינטלקטואליים והתבגרות במקרה של מתמוגלובינמיה מולדת מסוג 2 שעליה נדבר כתוצאה מכך.

• אולי יעניין אותך: "סוגי דם: מאפיינים והרכבים"

טיפולוגיות לפי הגורמים להן

הגורמים להופעת הפרעה זו יכולים להיות מרובים, ויכולים להופיע הן מולדות והן נרכשות.

מתמוגלובינמיה נרכשת היא השכיחה ביותר ומופיעה בדרך כלל נגזר מצריכה או חשיפה לתרופות מחמצנות או חומרים כימיים כגון ביסמוט חנקתי, כמו גם אלמנטים המשמשים לטיפול במחלות מסוימות כגון ניטרוגליצרין או אנטיביוטיקה כלשהי.

לגבי methemoglobinemia מולדת, זה בדרך כלל עקב העברה גנטית או הופעת מוטציות מסוימות. אנחנו יכולים למצוא שני סוגים בסיסיים.

הראשון נוצר על ידי תורשה גנטית של שני ההורים, שני ההורים הם נשאים (למרות שרובם לא הביעו את ההפרעה) של מוטציה בגנים מסוימים הגורמת לבעיה באנזים ציטוכרום b5 רדוקטאז. אנזים זה אינו פועל כראוי בגוף, מה שגורם לחמצון ההמוגלובין.

בתוך סוג זה של מתמוגלובינמיה מולדת אנו יכולים למצוא שני סוגים גדולים: מתמוגלובינמיה מולדת מסוג 1 היא שהאנזים שהוזכר לעיל אינו מופיע בתאי הדם האדומים של האורגניזם ובסוג 1 שבהם האנזים אינו מופיע ישירות באף חלק בגוף. אורגניזם.

האופציה הנוספת במתמוגלובינמיה מולדת היא מה שנקרא מחלת המוגלובין M, בהם שינוי זה מופיע בשל העובדה שההמוגלובין משתנה מבחינה מבנית בסיס. במקרים אלו אנחנו לפני הפרעה אוטוזומלית דומיננטית שבה מספיק שאחד ההורים ישא את הגן ולשדר אותו כדי ליצור את השינוי (משהו דומה למה שקורה עם קוריאה של הנטינגטון).

טיפול במצב זה

למרות שזה אולי נראה קשה להאמין, מתמוגלובינמיה היא מצב רפואי שיש לו טיפול מרפא במקרים מסוימים.

ברוב המקרים הפרוגנוזה חיובית והמטופל יכול להחלים לחלוטין. הטיפול כרוך בעיקר ביצירת הפחתה ברמות המתמוגלובין ועלייה בהמוגלובין בעל יכולת נשיאת חמצן, הזרקת מתילן כחול (למעט בחולים שנמצאים בסיכון למחסור ב-G6PD, שם זה יכול להיות מסוכן) או חומרים אחרים בעלי השפעה דומה.

אם זה לא עובד, ניתן להשתמש בטיפול תא היפרברי. גם צריכת ויטמין C יכולה להיות שימושית, אם כי השפעתו פחותה.

במקרה של מתמוגלובינמיה נרכשת, נדרשת גם נסיגה של החומר שיצר את השינוי. מקרים קלים יותר עשויים שלא לדרוש יותר ממדד זה, אך באנשים עם בעיות נשימה או לב נדרש הטיפול המתואר לעיל.

השינויים בטיפולים אלו יכולים להיות מרהיבים., שינוי צבע העור במהירות גבוהה.

עם זאת, במקרה של מתמוגלובינמיה מולדת סוג 2 המחלה היא הרבה יותר מסובך והפרוגנוזה שלו חמורה הרבה יותר, מותו של הקטין שכיח במהלך המחלה שנים מוקדמות.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. המטולוגיה: עקרונות יסוד ותרגול. מהדורה 6. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Elsevier Saunders; 2013: פרק 41. אפשר להשיג ב: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• גולדפרנק, ר. L, (2006). מצבי החירום הטוקסיקולוגיים של גולדפרנק. 8. מַהֲדוּרָה. ניו יורק. שימושים.
• רומן, ל. (2011). אישה בת 18 עם מתמוגלובינמיה לאחר שימוש בקרם הרדמה מקומי. כתב העת של המעבדה הקלינית, 4 (1).:45-49.