תסמונת ורנר: תסמינים, גורמים וטיפול

הזדקנות היא תופעה טבעית, תוצר של בלאי הנגרמת מהצטברות של נזקים ומוטציות של תאי גופנו לאורך חיינו. למרות שחלק גדול מהאוכלוסיה יעדיף לא להזדקן, מכיוון שהוא מצדד בהופעת מחלות ובעיות שונות, האמת היא שזה משהו שבמוקדם או במאוחר כולנו עושים.

אבל עבור אנשים מסוימים, הזדקנות זו עלולה להתרחש בטרם עת מדי עקב נוכחות של שינויים גנטיים, עד כדי הפחתה משמעותית בתוחלת החיים שלהם. זה מה שקורה עם תסמונת ורנר, עליו נדבר במאמר זה.

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

תסמונת ורנר: פרוגריה של מבוגרים

אנו קוראים לתסמונת ורנר הפרעה או מחלה ממקור גנטי המאופיינת בגרימה אצל הסובלים ממנה הזדקנות מוקדמת ומואצת במיוחד, שמתחיל להתרחש בשלב הבוגר (מגיל עשרים או שלושים, למרות שיש רוב מגמת ההתחלה להופיע בסוף העשור השלישי לחיים או בתחילת ה רובע). זוהי מחלה נדירה עם שכיחות נמוכה מאוד, בהיותה סוג של פרוגריה (בדומה למחלה הידועה ביותר שנראתה בילדים, זו של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד).

התסמינים יכולים להיות הטרוגניים מאוד, אך כולם קשורים להזדקנות התא: נשירת שיער ואפירה, קמטים, כיבים ושינויים בעור, קטרקט ובעיות ברשתית הם חלק מהתסמינים הקרדינליים השכיחים ביותר. לכך מתווספות לרוב טרשת וטרשת עורקים, היפוטוניה ואיבוד מסת שריר, ירידה במשקל ו בעיות מטבוליות, האטה ואובדן רפלקסים והיפוגונדיזם (קשורים גם לאובדן של פוריות).

הם גם תכופים מאוד ורציניים יותר בעיות אחרות האופייניות לגילאים המתקדמים הרבה יותר של החיים: אוסטאופורוזיס, סבירות מוגברת לציסטות וגידולים סרטניים (במיוחד סרקומות ו מלנומות), בעיות לב, סוכרת מסוג 2, הפרעות אנדוקריניות, ירידה בחשק המיני, ו נוירולוגי.

למרבה הצער, ההזדקנות הנובעת מהפרעה זו לעתים קרובות מוביל לירידה ניכרת בתוחלת החיים, כאשר ההישרדות הממוצעת היא פחות מגיל חמישים שנה. חלק מסיבות המוות השכיחות ביותר הן בעיות קרדיווסקולריות או הופעת סרקומות או סוגים אחרים של סרטן.

• אולי יעניין אותך: "3 שלבי הזקנה, ושינוייהם הפיזיים והפסיכולוגיים"

פרודרומים אפשריים

תסמונת ורנר היא הפרעה ש ככלל, זה לא מתחיל להתבטא עד הבגרות.

עם זאת, ניתן להבחין כיצד במקרים רבים לא פעם כבר בגיל ההתבגרות עלולות להיות בעיות התפתחות. באופן ספציפי, נפוץ שיש האטה בהתפתחות, קטרקט נעורים ומשקל וגובה נמוכים ביחס לצפוי לפי הגיל.

גורמים לתסמונת זו

תסמונת ורנר היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. זה מרמז על כך מקורה של מחלה זו נעוץ בגנטיקה., בהיותו גם מולד ותורשתי.

ספציפית, באחוז גבוה מאוד מהמקרים יש שונות מוטציות של אחד הגנים בכרומוזום 8, הגן WRN. גן זה קשור, בין היתר, ליצירת הליקאזות, אנזימים המעורבים בשכפול ותיקון DNA. התקלה שלו מייצרת בעיות בתיקון DNA, כך שיתחילו להצטבר שינויים ומוטציות שבסופו של דבר גורמות להזדקנות.

כמו כן, גם טלומרים מושפעים, מתקצר הרבה יותר מוקדם מהרגיל ומאיץ את הזדקנות התאים.

עם זאת, נצפו אחוז קטן מהמקרים בהם אין מוטציות בגן האמור, והסיבה המדויקת להופעתם אינה ידועה.

יַחַס

תסמונת ורנר היא מצב נדיר מאוד, שעד כה קיבלה תשומת לב מועטה יחסית מהקהילה המדעית. בהיותה גם הפרעה גנטית, אין כיום טיפול לריפוי מצב זה. למרות זאת, יש מחקר שמבקש למצוא שיטות להאט את ההזדקנות המואצת וזה נראה מבטיח בכל הנוגע לשיפור הביטוי של חלבונים ואת הפונקציונליות של הגן WRN, למרות שהם עדיין בחקירה ולא בשלב הבדיקה.

כיום, הטיפול היחיד שמיושם הוא סימפטומטי ביסודו.

למשל, בעיות כמו קטרקט יש להם אפשרות לתיקון על ידי ניתוח.. ניתוח עשוי להיות נחוץ גם בנוכחות גידולים (שעשויים גם לדרוש כימותרפיה או הקרנות) או בבעיות לב מסוימות (לדוגמה, לפני הצורך למקם א קוצב לב). אנשים הסובלים מהפרעה זו צריכים גם לעבור בדיקות סדירות על מנת לשלוט וכדי להיות מסוגל לטפל בבעיות לב, לחץ דם ורמות כולסטרול וסוכר בדם, בין אחרים.

חיוני לנהל אורח חיים פעיל ובריא, עם תזונה דלת שומן ופעילות גופנית סדירה. אלכוהול, טבק וסמים אחרים יכולים להזיק מאוד ויש להימנע מהם. כמו כן פיזיותרפיה וגירוי קוגניטיבי הם שימושיים כדי לשמר את הפונקציונליות של נושאים אלה.

כמו כן, גם הגורם הפסיכולוגי חשוב מאוד. מלכתחילה יהיה צורך בפסיכו-חינוך כדי שהנבדק וסביבתו יוכלו להבין את המצב והאפשרי בעיות שעלולות להתעורר, כמו גם להנחות ולפתח במשותף הנחיות פעולה שונות להתמודדות עם קשיים.

היבט נוסף לטיפול במיוחד הוא מתח, חרדה וייסורים שכנראה ילווה את האבחנה או הסבל של המחלה, וייתכן שיהיה צורך לפנות סוגים שונים של טיפול כגון מתח, כעס או ניהול רגשי או מבנה מחדש קוגניטיבי.

עבודה עם המטופל מה זה אומר להזדקנות וניסיון לייצר פרשנויות חיוביות יותר יכולים להיות שימושיים. כמו כן, באמצעות טיפולים כגון טיפול משפחתי מערכתי, ניתן עבודה על המעורבות והתחושות של כל אחד ממרכיבי הסביבה על החוויה שלך מהמצב.

לבסוף, ומכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, מומלץ להשתמש בייעוץ גנטי על מנת לאתר את השינויים שיוצרים את ההפרעה ולאמת אותה. למרות שצאצאיהם של אנשים אלו נושאים את המוטציות הגורמות למחלה, היא אינה שכיחה הפרעה שתתפתח אלא אם לשני ההורים יש אותה (זו הפרעה אוטוזומלית רצסיבי).

הפניות ביבליוגרפיות:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). פרוגריה למבוגרים (תסמונת ורנר). מעקב אחר 2 מקרים מהטיפול הראשוני. סמרגן, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). מוטציה חדשה בתסמונת ורנר: טיפול תרופתי על ידי קריאה של מוטציות שטויות וטיפולים אפיגנטיים. אפיגנטיקה, 10 (4): 329-341.
• באריוס, א. ו-Munoz, C. (2010). תסמונת ורנר לא טיפוסית: תסמונת פרוגרואיד לא טיפוסית. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.