תסמונת רובינשטיין-טיבי: גורמים, תסמינים וטיפול

במהלך התפתחות העובר, הגנים שלנו פועלים על מנת לסדר את הצמיחה וההיווצרות של המבנים והמערכות השונות שיגדירו ישות חדשה.

ברוב המקרים, התפתחות זו מתרחשת בצורה מנורמלת באמצעות מידע גנטי. מההורים, אבל לפעמים מתרחשות מוטציות בגנים שגורמות לשינויים ב- התפתחות. זה מוליד תסמונות שונות, כגון תסמונת רובינשטיין-טיבי, שנראה את פרטיו להלן.

• מאמר קשור: "תסמונת X שביר: גורמים, תסמינים וטיפול"

מהי תסמונת רובינשטיין-טיבי?

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מחלה הנחשבת נדירה ממקור גנטי זה מתרחש בערך באחת מכל מאה אלף לידות. זה מאופיין בנוכחות של מוגבלות שכלית, עיבוי של האגודלים של הידיים והרגליים, התפתחות איטיות, קומה נמוכה, מיקרוצפליה ושינויי פנים ואנטומיים מגוונים, מאפיינים שנחקרים באמצעות הֶמְשֵׁך.

לפיכך, מחלה זו מציגה סימפטומים אנטומיים (מומים) ונפשיים כאחד. בואו נראה ממה הם מורכבים ועד כמה הם רציניים.

תסמינים הקשורים לשינויים אנטומיים

ברמת מורפולוגיה של הפנים לא נדיר למצוא עיניים לרווחה או היפרטלוריזם, עפעפיים מוארכים, חיך בעל קשתות גבוהה, maxilla hypoplastic (חוסר התפתחות של עצמות הלסת העליונה) וחריגות אחרות. לגבי הגודל, כפי שאמרנו קודם, נפוץ מאוד שהן לרוב קצרות, כמו כן יש להן רמה מסוימת של מיקרוצפליה ועיכוב בהבשלת העצם. עוד מההיבטים הנראים בקלות ומייצגים של תסמונת זו ניתן לראות בכפות הידיים והרגליים, עם אגודלים רחבים מהרגיל ועם פלנגות קצרות.

כרבע מהאנשים עם תסמונת זו נוטים למומי לב מולדים, אשר יש לעקוב אחריהם בזהירות מיוחדת שכן הם עלולים להביא למותו של הקטין. בסביבות מחצית מהנפגעים יש בעיות בכליות, וגם נפוץ שיש להם בעיות אחרות בעיות במערכת גניטורינארית (כגון רחם דופי אצל בנות או אי ירידה של אחד או שני האשכים יְלָדִים).

נמצאו גם כן חריגות מסוכנות בדרכי הנשימה, במערכת העיכול ובאיברים הקשורים לתזונה המובילים לבעיות אכילה ונשימה. זיהומים שכיחים. בעיות ראייה כמו פזילה או אפילו גלאוקומה הן שכיחות, כמו גם דלקת אוזן. לרוב אין להם תיאבון בשנים הראשונות וייתכן שיידרש שימוש בצינורות, אך ככל שהם מתבגרים הם נוטים לסבול מהשמנה בילדות. ברמה הנוירולוגית, לעיתים ניתן להבחין בכך התקפים, ויש להם סיכון גבוה יותר לסוגי סרטן שונים.

מוגבלות שכלית ובעיות התפתחותיות

השינויים שנוצרו על ידי תסמונת רובינשטיין-טיבי הם גם משפיעים על מערכת העצבים ועל תהליך ההתפתחות. צמיחה איטית ומיקרוצפליה מקלים על עובדה זו.

אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל יש מוגבלות שכלית בינונית, עם מְנַת הַמִשׂכָּל בין 30 ל-70. דרגת מוגבלות זו עשויה לאפשר להם לרכוש את יכולת הדיבור והקריאה, אך בדרך כלל הם אינם יכולים ללמוד חינוך רגיל ודורשים חינוך מיוחד.

גם אבני הדרך ההתפתחותיות השונות להציג עיכוב משמעותי, מתחיל ללכת מאוחר וביטויים מיוחדים אפילו בשלב הזחילה. באשר לדיבור, חלקם אינם מפתחים יכולת זו (במקרה זה יש ללמד שפת סימנים). אצל אלה שעושים זאת, אוצר המילים מוגבל לעתים קרובות, אך ניתן לעורר אותו ולשפר אותו באמצעות חינוך.

שינויים פתאומיים במצב הרוח והפרעות התנהגות עלולות להתרחש, במיוחד אצל מבוגרים.

• מאמר קשור: "סוגי מוגבלות שכלית (ומאפיינים)"

מחלה ממקור גנטי

הגורמים לתסמונת זו הם ממקור גנטי. באופן ספציפי, המקרים שזוהו נקשרו בעיקר לנוכחות של מחיקות או אובדן של קטע מהגן CREBBP בכרומוזום 16. במקרים אחרים, זוהו מוטציות של הגן EP300 בכרומוזום 22.

ברוב המקרים המחלה מופיעה באופן ספורדי, כלומר למרות היותה ממקור גנטי לא מדובר, ככלל, במחלה תורשתית, אלא במוטציה גנטית המתעוררת במהלך ההתפתחות עוּבָּרִי. למרות זאת התגלו גם מקרים תורשתיים, באופן אוטוזומלי דומיננטי.

טיפולים מיושמים

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מחלה גנטית שאין לה טיפול מרפא. הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים, לתקן חריגות אנטומיות באמצעות ניתוח ולשפר את יכולותיהם מנקודת מבט רב תחומית.

ברמה הניתוחית ניתן לתקן עיוותים לב, עיניים וידיים ורגליים. שיקום ופיזיותרפיה, כמו גם ריפוי בדיבור וטיפולים ומתודולוגיה שונים שיכולים לתמוך ברכישה וייעול של מיומנויות מוטוריות ושפה.

לבסוף, תמיכה פסיכולוגית וברכישת מיומנויות בסיסיות בחיי היומיום חיונית במקרים רבים. יש צורך גם לעבוד עם משפחות כדי לספק להם תמיכה והכוונה.

תוחלת החיים של אלו שנפגעו מתסמונת זו יכולה להיות תקינה כל עוד הסיבוכים הנובעים מהשינויים האנטומיים שלו, במיוחד אלה הלבביים, נשמרים בשליטה.