תסמונת טרנר: תסמינים, סוגים, גורמים וטיפול
מונוזומיות הן סוג של חריגה כרומוזומלית שבהם חלק מתאי הגוף או כולם מכילים זוג בודד של כרומוזומים שיש לשכפל. אחת המונוזומיות הבודדות של בני האדם התואמות לחיים היא תסמונת טרנר, שבה הפגם מתרחש בכרומוזום המין הנשי.
במאמר זה נתאר הסימפטומים והגורמים לסוגים העיקריים של תסמונת טרנר, כמו גם האפשרויות הטיפוליות הנהוגות בשימוש במקרים אלו.
- אולי יעניין אותך: "תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): גורמים, תסמינים וסוגים"
מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית מופיע כתוצאה משינויים אקראיים בכרומוזום X. זה לא משפיע בדרך כלל על אינטליגנציה, כך שלאנשים עם הפרעה זו יש בדרך כלל מנת משכל תקינה.
זה קשור לנוכחות של כרומוזום X בודד במקרים שבהם צריכים להיות שניים, אז ה תסמונת טרנר מאובחנת כמעט אך ורק אצל בנות, אם כי יש תת-סוג שמופיע ב זכרים. זה מתרחש בכ-1 מתוך 2,000 לידות נשים.
שינוי זה משפיע על ההתפתחות הגופנית, במיוחד בגללו השפעות מעכבות על התבגרות מינית: רק 10% מהבנות עם תסמונת טרנר מראות כמה סימנים שהן הגיעו לגיל ההתבגרות, בעוד שרק ל-1% יש תינוקות ללא התערבות רפואית.
- אולי יעניין אותך: "תסמונת X שביר: גורמים, תסמינים וטיפול"
תסמינים וסימנים עיקריים
לנערות ולנשים עם הפרעה זו יש שתי תכונות אופייניות המהוות את ליבת האבחנה: הגובה שלך נמוך מהרגיל והשחלות שלך לא מפותחות לגמרי, כך שיש להם אמנוריאה או אי סדירות במחזור ואינם יכולים להיכנס להריון.
מכיוון שהסימנים הבסיסיים של תסמונת טרנר קשורים להתבגרות ביולוגית ול- התפתחות מינית, לא ניתן לזהות באופן סופי את נוכחותה של הפרעה זו לפחות עד ה גיל ההתבגרות, תקופה בה הסימנים הללו מתחילים להתבטא בבירור.
שאר התסמינים הרגילים של תסמונת טרנר משתנים בהתאם למקרה. חלק מהנפוצים ביותר הם הבאים:
- חריגות מורפולוגיות של הפנים, העיניים, האוזניים, הצוואר, הגפיים והחזה
- נפיחות מהצטברות נוזלים (בצקת לימפה), לעתים קרובות בידיים, ברגליים ובצוואר
- בעיות ראייה ושמיעה
- עיכובים בצמיחה
- גיל ההתבגרות אינו מסתיים באופן ספונטני
- אִי פּוּרִיוּת
- נמוך קומה
- הפרעות לב, כליות ועיכול
- חוסרים באינטראקציה חברתית
- קשיי למידה, בעיקר במשימות מתמטיות ומרחביות
- תת פעילות של בלוטת התריס
- עקמת (עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה)
- סיכון מוגבר לסוכרת והתקפי לב
- היפראקטיביות וחוסר קשב
סוגים וגורמים למחלה זו
תסמונת טרנר נובעת מהיעדר אחד משני כרומוזומי מין X אצל אנשים מהמין הביולוגי הנשי, אם כי לפעמים זה מופיע גם אצל זכרים שיש להם כרומוזום Y לא שלם ולכן מתפתחים כ נשים.
תוארו שלושה סוגים של תסמונת טרנר בהתאם לגורמים הגנטיים הספציפיים לתסמינים. שינויים כרומוזומליים אלו מתרחשים בהפריה או בשלב הראשוני של התפתחות תוך רחמית.
1. על ידי מונוזומיה
בגרסה הקלאסית של תסמונת זו כרומוזום X השני נעדר לחלוטין בכל תאי הגוף; עקב פגמים בביצית או בזרע, המחלקות הרצופות של הזיגוטה משחזרות את האנומליה הבסיסית הזו.
2. עם פסיפס
בתסמונת טרנר מסוג פסיפס, ניתן למצוא כרומוזום X נוסף ברוב התאים, אך הוא אינו שלם או פגום.
תת-סוג זה של התסמונת מתפתח כ תוצאה של הפרעה בחלוקת תאים מנקודה מסוימת בהתפתחות העוברית המוקדמת: לתאים הנובעים מהשושלת הפגומה אין את כרומוזום X השני, בעוד שלשאר יש.
3. עם כרומוזום Y לא שלם
במקרים מסוימים, פרטים שהם זכרים מבחינה גנטית אינם מתפתחים באופן נורמטיבי בגלל כרומוזום Y הוא נעדר או שיש לו פגמים בחלק מהתאים, כך שהם נראים נשיים וייתכן שיש להם גם את התסמינים שתיארנו. זוהי גרסה נדירה של תסמונת טרנר.
יַחַס
למרות שלא ניתן "לרפא" את תסמונת טרנר מכיוון שזו וריאציה גנטית, ישנן שיטות שונות שיכולות לעשות זאת לפתור או לפחות למזער את הסימפטומים והסימנים העיקריים.
שינויים מורפולוגיים ופגמים דומים אחרים נוטים להיות קשים לשינוי, אם כי זה תלוי בשינוי הספציפי. בהתאם למקרה, ייתכן שתהיה צורך בהתערבות של מומחים כגון קרדיולוגים, אנדוקרינולוגים, אף אוזן גרון, רופאי עיניים, קלינאי תקשורת או מנתחים, בין היתר.
במקרים בהם הפרעה זו מתגלה בשלב מוקדם, טיפול בהזרקת הורמון גדילה מקדם את השגת גובה נורמלי בבגרות. לפעמים הם משולבים עם מינונים נמוכים של אנדרוגנים על מנת להגביר את ההשפעות של טיפול זה.
בתדירות רבה טיפולים הורמונליים חליפיים מיושמים בנות עם תסמונת טרנר כשהן מגיעות לגיל ההתבגרות כדי לשפר את ההתבגרות הביולוגית שלהן (עמ'. ו. כדי לקדם את הופעת הווסת). הטיפול מתחיל בדרך כלל באסטרוגן ואחריו פרוגסטרון.
