תסמונת קלינפלטר: גורמים, תסמינים וטיפולים אפשריים

ה הפרעה גנטית הם אלה שנגרמים על ידי שינוי בכרומוזום או בגנים. אחת מהן היא תסמונת קלינפלטר, תסמונת המופיעה רק במין הגברי., ואשר מאופיין בכך שלזכרים יש כרומוזומי XXY במקום XY.

X הנוסף הזה גורם לתסמינים שונים וברמות שונות (פיזית, התנהגותית, אישיות...). במאמר זה נראה ממה מורכבת התסמונת, מהם התסמינים הרגילים שלה, הגורמים לה וטיפולים אפשריים ליישום.

תסמונת קלינפלטר: מה זה?

תסמונת קלינפלטר היא הפרעה גנטית המשפיעה רק על המין הגברי. היא נגרמת משגיאה אקראית בכרומוזומים; ספציפית, X נוסף נוצר על כרומוזומי המין של הזכר. כתוצאה מכך, הזכר, במקום להציג XY, מציג את XXY, אשר מוביל למספר סימנים ותסמינים אופייניים, כגון אשכים קטנים יותר וטסטוסטרון מופחת או חסר.

תסמונת זו משפיעה על 1 מתוך 500-1,000 תינוקות שנולדו. באשר לגורמי סיכון, רק אחד מהם ידוע כעובדה שהאם היא מעל גיל 35 בעת כניסתה להריון. עם זאת, זהו גורם שמגביר רק במעט את ההסתברות לסבול מתסמונת קלינפלטר.

תסמינים

הסימנים והתסמינים של תסמונת קלינפלטר יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. בנוסף, בהתאם לקבוצת הגיל, התסמינים יהיו זה או אחר. מצד שני, הסימפטומים לרוב אינם מזוהים עד גיל ההתבגרות או הבגרות.

בדרך כלל, התסמינים התכופים הנגרמים על ידי תסמונת זו קטנים יותר מאשר האשכים והפין הרגילים. כמו כן, במקרה זה האשכים מוצקים. מאידך, עלולה להופיע הגדלה של רקמת השד (גינקומסטיה) וחולשה בשרירים ובעצמות.

התסמינים שהוזכרו מופיעים באופן כללי בכל הגילאים, אבל אנו הולכים לראות מהם התסמינים האופייניים לתסמונת קלינפלטר בכל קבוצת גיל.

1. הוּלֶדֶת

במהלך הלידה וכאשר הם תינוקות, הסימפטומים הרגילים של תסמונת קלינפלטר הם כמה עיכובים, במיוחד בהתפתחות הדיבור והמוטוריקה. לפיכך, לתינוקות אלה עשוי לקחת יותר זמן מהרגיל להתיישב, לזחול וללכת.

מאידך מופיעה החולשה השרירית כאמור, וכן כמה אשכים שאינם יורדים לשק האשכים. ברמה ההתנהגותית, לרוב מדובר בתינוקות שלא מדברים הרבה ומציגים התנהגות צייתנית.

2. ילדות והתבגרות

ככל שהם מתבגרים, ובמיוחד בתקופת הילדות וההתבגרות, מופיעים תסמינים אחרים, כגון הפרעה בגיל ההתבגרות (שעשוי להיות נעדר, מושהה או לא שלם).

מבחינה פיזית, הם ילדים גבוהים מהגובה הממוצע, עם רגליים ארוכות יותר, פלג גוף עליון קצר יותר וירכיים רחבות יותר. הפין והאשכים שלך קטנים יותר, וייתכן שיש לך גם גינקומסטיה (רקמת שד מוגדלת).

כשהם יגדלו, למתבגרים עם תסמונת קלינפלטר עשויים להיות פחות שיער פנים וגוף מאשר למתבגרים בגילם. ברמה השרירית הם ממשיכים להציג חולשה; חולשה זו מופיעה גם בעצמות.

מצד שני, ייתכן שיש להם סוג של קושי למידה הקשור למתמטיקה, כתיבה, קריאה ו/או איות. ברמה ההתנהגותית, לרוב מדובר בילדים ובני נוער אדישים במקצת, עם רמות אנרגיה נמוכות. בנוגע לאישיותם, הם עשויים להיתקל בבעיות לבטא את רגשותיהם או באינטראקציה עם אחרים, בדרך כלל ביישנים ובעיקר רגישים.

3. בַּגרוּת

עד לבגרות, גברים עם תסמונת קלינפלטר הם ממשיכים להציג את חולשת השרירים והעצמות שהוזכרו לעיל, כמו גם את הסימפטומים של גינקומסטיה ואיבר מין קטן ואשכים. הם גם בדרך כלל גברים גבוהים מהרגיל. מצד שני, הם ממשיכים להיות בעלי פחות שיער גוף ופנים מהצפוי. בנוסף, הם מציגים עלייה בשומן בבטן.

בשלב זה, לעומת זאת, הסימפטום האופייני ביותר וזה בדרך כלל מדאיג אנשים עם הכי הרבה תסמונת היא כמות הזרע הנמוכה שהם מפרישים, עקב הירידה בגודלם אשכים.

במקרים מסוימים יתכן אף שהם אינם מפרישים כלל זרעונים. הדבר משפיע על פוריותם ומקשה עליהם להביא ילדים לעולם; עם זאת, עם שיטות רבייה מתאימות הם יכולים לקבל אותם (למשל עם טכניקות רבייה מסייעות). לבסוף, למבוגרים עם תסמונת קלינפלטר יש גם תשוקה מינית תת-אקטיבית, כלומר תשוקה מינית נמוכה.

גורם ל

כפי שראינו, תסמונת קלינפלטר היא הפרעה גנטית הנגרמת משגיאה אקראית בכרומוזומים. כלומר, לא מדובר בהפרעה תורשתית (היא אינה מועברת מהורים לילדים), אלא מדובר בשינוי גנטי.

לרובנו יש 46 כרומוזומים (23 זוגות של כרומוזומים), המכילים את החומר הגנטי שלנו (DNA). ה-DNA מגדיר את הפנוטיפ שלנו (כלומר, הפיזי, האישיות, המאפיינים ההתנהגותיים שלנו וכו'); כלומר, הוא מגדיר "מי אנחנו" ו"איך אנחנו". מתוך 46 הכרומוזומים הללו, 2 הם מיניים; ברוב הנשים שני אלה הם XX, וברוב הגברים אלה הם XY (לכן ה-Y הוא שקובע את המין).

במקרה של תסמונת קלינפלטר, לעומת זאת, השינוי הגנטי גורם לזכרים מושפעים נולדים עם כרומוזום X "מיותר", ובמקום להציג XY על כרומוזומי המין שלהם, הם מציגים XXY.

גרסאות

מצד שני, ישנן שלוש אפשרויות לגבי השינוי הגנטי שאנו דנים בו כגורם לתסמונת קלינפלטר.. כל אחת משלוש האפשרויות הללו משפיעה על הביטוי של תסמיני התסמונת:

1. השפעה של כל התאים

אפשרות ראשונה היא שה-X ה"נוסף" מופיע בכל התאים של הזכר הפגוע. במקרה זה, הסימפטומים יהיו מסומנים יותר.

2. השפעה של חלק מהתאים

אפשרות שנייה היא שה-X ה"נוסף" מופיע רק בחלק מהתאים של האדם. בדרך זו, התסמינים יהיו קלים יותר. זה יהיה מה שנקרא תסמונת קלינפלטר מסוג פסיפס.

3. יותר מ-X אחד "נוסף".

לבסוף, יכול לקרות שבמקום שיופיע ה-X ה"נוסף", מופיע יותר מ-X אחד נוסף. במקרה זה, במקום להיות XXY, הכרומוזומים יהיו XXXY, למשל. אלו מקרים נדירים, המופיעים לעיתים רחוקות מאוד. באופן הגיוני, ברמה הסימפטומטית התסמינים יהיו הרבה יותר בולטים.

יַחַס

לתסמונת קלינפלטר אין תרופה; כלומר, כרגע אי אפשר לשנות את הכרומוזומים של ילד עם תסמונת קלינפלטר. עם זאת, ניתן לטפל בסימפטומים שהסינדרום מייצרת. הטיפול במקרה זה צריך להיות רב תחומי תוך שימוש באנשי פסיכולוגיה, רופאים, קלינאי תקשורת, פיזיותרפיסטים וכו'.

ישנם טיפולים שונים שניתן לבצע, בהתאם לסימנים והתסמינים של כל מטופל. חלק מהם הם:

1. תחליף טסטוסטרון

טיפול תחליפי בטסטוסטרון מתמקד בגירוי השינויים האופייניים המופיעים במהלך ההתבגרות.. טיפול זה יכול לשפר את צפיפות העצם והשרירים, כמו גם לעורר את צמיחת שיער הגוף, להגדיל את גודל הפין ולהוריד את גוון הקול.

עם זאת, הוא אינו יעיל לטיפול בפוריות או להגדלת גודל האשכים.

2. ריפוי בדיבור

במקרים בהם מופיע עיכוב בדיבור, ניתן להשתמש בטיפול בדיבור כדי לעורר ולהקל על הביטוי של שפה בעל פה.

3. פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את חולשת השרירים אשר מופיעה קשורה לעתים קרובות לתסמונת קלינפלטר.

4. פְּסִיכוֹלוֹגִיָה

במקרה שיש צורך בסיוע פסיכולוגי, ההתערבות הפסיכולוגית תתמקד בטיפול בקשיים האישיים והחברתיים של הילד, המתבגר או המבוגר עם תסמונת קלינפלטר. מצד שני, אי פוריות הנגרמת מהתסמונת עצמה היא בעיה שפוגעת במיוחד בגברים, ולכן יש לטפל בה בכל פעם שהמטופל דורש זאת.

5. תמיכה פדגוגית

לבסוף, במקרה שמופיעים קשיי למידה (כפי שראינו, משהו תכוף), אפשרות טיפול טובה תהיה חינוך מחדש פדגוגי מותאם אישית. ניתן להשתמש גם באסטרטגיות תמיכה חינוכיות שונות.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. ואספיס, ש. (2010). תסמונת קלינפלטר בגילאים שונים: חוויה רב-מרכזית. Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. ו-Watson, N. (2005). פסיכוביולוגיה: מבוא למדעי המוח ההתנהגותיים, הקוגניטיביים והקליניים. ברצלונה: אריאל.