תסמונת סוטוס: תסמינים, גורמים וטיפול

ילדים עם עצם בגיל שנתיים, 3 או אפילו 4 שנים מבוגרים מגילם הכרונולוגי, ידיים ורגליים גדולות, בעיות יניקה ובעיות מסוימות בהתפתחותם הקוגניטיבית, החברתית והמוטורית.

אלו הם המאפיינים העיקריים של תסמונת סוטוס, מצב רפואי ממקור גנטי דבר שכיח למדי באוכלוסיה למרות העובדה שאינו מוכר היטב.

אנשים הסובלים ממנה בסופו של דבר מתפתחים באופן פחות או יותר נורמלי, אם כי בזמן הלא נכון. בשלב הבא נגלה עוד על התסמונת המוזרה, אך יחד עם זאת, תכופה זו.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי תסמונת סוטוס?

תסמונת סוטוס היא מצב רפואי ממקור גנטי המתאפיין ב צמיחה תוך רחמית או לאחר לידה מוגזמת, מלווה בהתפתחות מוטורית, קוגניטיבית וחברתית מאוחרת.. ילדים עם תסמונת זו גבוהים משמעותית מהצפוי לגילם, למרות שהם שוקלים בהתאם לגובהם. בנוסף, ילודים מראים צמיחה מוגזמת בעצמות, בידיים וברגליים, וכמה תווי פנים אופייניים.

שלא כמו מחלות גנטיות רבות, תסמונת סוטוס עשויה שלא להיות ברורה בלידה, ולוקח חודשים ואף שנים לאובחנה כראוי. ככל שהם מתקרבים לגיל ההתבגרות, אנשים הסובלים ממנו מתקרבים להתפתחות קרובה יותר לבגרות. נורמליות, ובבגרות הם עשויים להיות בעלי יכולת אינטלקטואלית, התנהגותית ומוטורית המתאימה לסביבתם חֶברָתִי.

התסמונת הזו הוא מקבל את שמו מד"ר חואן סוטוס ב-1964, מומחה לאנדוקרינולוגיה ילדים. שתיאר 5 ילדים עם לקויות למידה, צמיחת יתר ומראה אופייני, וכינה זאת לראשונה ענקיות מוחית. עם זאת, לא כל הקרדיט מיוחס לסוטוס, שכן ד"ר ברנרד שלנסינגר תיאר ב 1931 לחולה שתסמיניו היו עקביים עם תסמונת זו, בהיותו התיאור הידוע הראשון של המחלה תִסמוֹנֶת.

ככל הנראה, זוהי אחת מתסמונות גדילת יתר הנפוצות ביותר.. למרות שלא ניתן היה להעריך את השכיחות האמיתית, ההערכה היא שבין 1 ל-10,000 או 50,000 לידות חי לוקים בתסמונת זו, אם כי ההערכה הבטוחה ביותר היא 1 ל-14,000 לידות. זוהי כנראה תסמונת צמיחת היתר השנייה בשכיחותה, אחרי תסמונת בקוויט וידמן.

גורם ל

כל הגורמים המדויקים לתסמונת אינם ידועים, אבל ברור שמקורו הוא גנטי, בהיותו תורשה אוטוזומלית דומיננטית.

בשנת 2002 התגלה שבכרומוזום 5, מוטציות ומחיקות בגן ה-NSD1 שלו יכולות להיות מאחורי תסמונת סוטוס (מחיקת 5q35). גן זה הוא היסטון מתילטרנספראז המעורב בוויסות שעתוק. כ-75% לפחות ממקרי סוטוס מציגים שינוי גן זה.

• אולי יעניין אותך: "עשרת ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות"

מאפיינים של התסמונת

ישנם מספר מאפיינים המגדירים תסמונת זו. התסמין העיקרי הוא צמיחה מהירה למדי במהלך 5 השנים הראשונות לחיים, בנוסף לגיל עצמות מתקדם. הילדים מציגים מידה ומשקל לפי ילדים המבוגרים מהם בשנתיים או שלוש. בגיל 10, לילדים עם תסמונת סוטוס יש גובה אופייני למתבגרים בני 14 או 15 שנים, המגיעים לגובה של מבוגר הרבה יותר מוקדם מהצפוי.

בלידה אפשר לראות נוכחות של חיך מקומר מאוד, מה שגורם לתינוק להתקשות ביניקה והדבר מוביל לבעיות האכלה שעלולות להוביל לצהבת. ראשו בדרך כלל גדול, מציג מקרוצפליה, מצח בולטים וזולים. הם יכולים גם להציג dolichocephaly, כלומר, גולגולת מוארכת. הסיבה לכך היא העלייה המוגזמת ברקמת המוח, הגורמת לאגירת נוזל מוחי-שדרתי בחדרים.

המצח כיפה, והם עלולים להציג היפרטלוריזם עיני, כלומר, העיניים מופרדות מאוד.. ישנם סדקים palpebral, כלומר, קפלים נוצרים על ידי הנטייה כלפי מטה של ​​העפעפיים. גשר האף שטוח, והאף מופנה. הלחיים והאף סמוקים. האוזניים עליזות וגדולות, וקו השיער רטרואקטיבי. שיניים מתפתחות בטרם עת, בהתאם לצמיחת יתר שלהן.

יש להם ידיים ורגליים גדולות באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לשאר הגוף, כמו גם בעלות רגליים שטוחות או מפולות. עמוד השדרה שלך עשוי לסבול מסטיות שאם הן כרוניות, יובילו לעקמת. כל זה מלווה בהיפוטוניה שרירית, מה שמוביל לעיכובים מוטוריים ולקושי בתנועה. הדבר משפיע גם על הפנים, מאחר והטונוס של שרירי הפנים נמוך, גורם להזיל ריר ממושך והם צריכים לנשום דרך הפה.

אנשים עם תסמונת סוטוס מציגים לעתים קרובות תמונות של חוסר שקט, היפראקטיביות ואגרסיביות. בנוסף, מוגבלות שכלית יכולה להתרחש, אם כי בצורה מאוד משתנה, המחמירה על ידי קשיים בהתפתחות השפה. יש לומר שבעיות שפה נובעות מהחך הקמור. כך או כך, כל המאפיינים הפסיכולוגיים הללו מקשים על ההשתלבות בסביבות חברתיות שונות.

למרות שהאדם עשוי להיתקל בבעיות במהלך השנים הראשונות לחייו, ההבדלים ביחס לאנשים ללא התסמונת מתחילים להצטמצם בטרום גיל ההתבגרות. טונוס השרירים משתפר, מקל על הבליעה והדיבור, ועיכובים מוטוריים, קוגניטיביים וחברתיים מצטמצמים עד להיעלמות במקרים רבים. זו הסיבה תסמונת סוטוס נחשבת בעיני רבים פשוט להפרעה בתזמון ההתפתחותי ולא סוג של מוגבלות.

ישנן תכונות נוספות הקשורות אף הן לתסמונת, אם כי הן פחות שכיחות. ביניהם דפוסי התנהגות לא מתפקדים, פוביות, אובססיות, אגרסיביות ודבקות בשגרה. ישנם מקרים של ילדים המציגים יכולת זיכרון גבוהה והתנהגויות אוטיסטיות, בדומה לאספרגר, וכן היפראקטיביות.

נראה שיש רגישות גדולה יותר לדלקות אוזניים, בעיות נשימה כמו אסטמה ואלרגיות, כמו גם סיכון גדול יותר להצגת גידולים והתקפים. יתכנו שליטה מאוחרת על הסוגר והפרעות לב, הקשורות ישירות להיפוטוניה בשרירים.

אִבחוּן

היבט בסיסי באבחון של תסמונת סוטוס הוא לוודא שנעשית אבחנה מבדלת נאותה, לוודא שהיא אינה קשורה לאחרים עם מאפיינים דומים. בין המחלות שניתן לבלבל עם תסמונת זו יש לנו בתור תסמונת X שביר, תסמונת וויבר ותסמונת מרפן, דומה מאוד לתסמונת דה סוטוס אך עם השלכות ארוכות טווח חמורות יותר.

אין בדיקות ספציפיות לאבחון שלה, המבוסס בעיקר על זיהוי תכונות גופניות. עם זאת, ניתן להשתמש בבדיקות שונות כדי לאשר את האבחנה. ניתן להשתמש בצילומי רנטגן של היד ושורש כף היד כדי לקבוע את בשלות העצמות, ולגלות התקדמות של שנתיים או שלוש. טומוגרפיה צירית ממוחשבת (CT) של המוח מאפשרת לנו לראות אם החדרים גדולים באופן חריג.

בדיקות אחרות, כדי לשלול סיבות אפשריות אחרות לתמונה הקלינית, הן מדידות הורמונליות וביצוע קריוטיפכלומר, מחקר על הכרומוזומים של החולה. אם מתגלה השינוי בגן NSD1, ניתן לוודא שמדובר במקרה של תסמונת סוטוס. כיום לא ניתן לבצע אבחנה לפני הלידה.

יַחַס

הטיפול בתסמונת סוטוס מכוון להפוך את ההתפתחות החברתית, הקוגניטיבית והמוטורית של הילד הסובל ממנה קרוב לנורמלי ככל האפשר. לפיכך, טכניקות רבות מיושמות כדי לעזור לילד להתפתח בצורה מסוימת נורמלי יחסית, כגון גירוי מוקדם, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור, וכן חינוך גופני. בסביבה מובנית, הילד מסוגל לתרגל מיומנויות הכרחיות ללא יותר מדי הסחות דעת.

כפי שציינו, ילדים אלו יכולים להציג בעיות התנהגותיות, כגון חוסר שקט, אגרסיביות והיפראקטיביות. זה מפריע ליכולת הריכוז שלהם ומפריע ללמידה, מסיבה זו, ובהינתן שמקורם של תסמינים אלו הוא ביולוגי, בדרך כלל משתמשים בדרך התרופתית. בין התרופות הנפוצות ביותר יש לנו מתילפנידאט הידרוכלוריד, המשמש גם בהפרעות קשב וריכוז.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Lapunzina P (2010). תסמונת סוטוס. פרוטוקולים אבחונים וטיפוליים ברפואת ילדים; 1:71-9.