החלפת כרומוזומים: מה זה ואיך זה עובד

תורשה היא הבסיס לאבולוציה. שינויים בגנים של יצורים חיים מתרחשים על ידי מוטציות אקראיות, אך אם אלו עוברות בתורשה מהורים לילדים, ייתכן שהם בסופו של דבר מתקבעים באוכלוסיה של מין נתון. לדוגמה, אם מוטציה גנטית ב-DNA מקודדת לצבע בולט יותר אצל הזכרים של מינים ספציפיים, הם עשויים להתרבות בקלות רבה יותר, ולהעביר את הגנים שלהם לעתיד דורות.

חלק מהמוטציות הן ניטרליות, אחרות מזיקות, ומיעוטן חיוביות. בדוגמה שהראנו לכם, מאפיין חיובי חדש בסופו של דבר "מתקן" את עצמו במין, מאז שלמי שמציגים אותו יש יותר ילדים ולכן מפיצים את הגנים שלהם באופן אקספוננציאלי עם כל אחד מהם דוֹר. בקווים כלליים, זה עתה סיפרנו לכם על המנגנונים האבולוציוניים על ידי הברירה הטבעית.

בכל מקרה, לא הכל כל כך פשוט בעולם הגנטיקה. כאשר מייצרים את הגמטות המיניות שיולידו זיגוטה, חצי מהמידע מגיע מהאם והשני מהאב, אבל לא תמיד מדברים על עותקים גנטיים מדויקים. נפגש איתנו מנגנון החלפת הכרומוזומים, כי יחד עם המוטציות האמורות, הוא מייצג את אחד מבסיסי הברזל ביותר של תהליכים אבולוציוניים בסביבה הטבעית.

• מאמר קשור: "כרומוזומים: מה הם, מאפיינים ותפקוד"

כרומוזומים ומין

לפני הצלילה המלאה לעולם של תמורות כרומוזומים, חיוני שתבינו בסיסים גנטיים מסוימים המובנים מאליהם בתורת הכרומוזומים. כל התאים הסומטיים שלנו, אלו שמייצרים את הרקמות שלנו (נוירונים, אדיפוציטים, תאי אפיתל, מונוציטים ותאי שומן ארוך מאוד וכו') מחלקים במיטוזה אם יש להם את היכולת, כלומר, הם יוצרים 2 בדיוק אותם תאים שבהם היה אחד קודם. שֶׁל הַהוֹרִים.

במקרה הזה, המידע הגנטי משוכפל, אך נותר ללא שינוי בקו התאים. תאים אלו הם דיפלואידים, או מה שזה אותו דבר, יש להם 23 זוגות של כרומוזומים (22 זוגות אוטוזומליים, אחד מיני), מתוכם זוג אחד מגיע מהאם וזוג אחר מהאב. לפיכך, לכל אחד מהתאים שלנו יש בסך הכל 46 כרומוזומים.

תאי מין (ביצים וזרע) הם עולם אחר לגמרי. אלה צריכים להיות בעלי מחצית מהמידע הגנטי של תאים סומטיים, מכיוון שהם הולכים להתאחד עם גמטה אחרת כדי להוליד זיגוטה בת קיימא. אם לביציות ולתאי הזרע היו כרומוזומים זהים לתאי הגוף שלנו, כשהם היו מחוברים יחד הם היו יוצרים עובר עם 92 כרומוזומים (46x2), נכון?

כדי לפתור בעיה זו היא מיוזה. בתהליך זה, בניגוד למיטוזה, 4 תאים הפלואידים (עם 23 כרומוזומים בלבד) נוצרים מדיפלואיד, שאנו זוכרים מכיל בסך הכל 46. כך, כאשר שתי גמטות הפלואידיות מתמזגות, נוצר קו הנבט הדיפלואידי, המגדיר כל תא ותא בגופנו.

מה זה החלפת כרומוזומים?

אתם אולי תוהים מה הוביל להקדמה כה ארוכה, אבל זה היה חיוני, שכן תמורה בכרומוזומים, יחד עם מעבר או מעבר, מיוצר בתוך תא במהלך מיוזה (ליתר דיוק, בפרופאזה ובמטפאזה), המאפשרת רבייה מינית באמצעות המנגנון שכבר מְתוּאָר.

אז זה, ניתן להגדיר תמורה כרומוזומלית כתהליך שבו כרומוזומים מופצים באופן אקראי. כרומוזומים בין תאי מין בת הפלואידים (n) המיוצרים על ידי חלוקה של תא דיפלואידי (2n). זה מיוצר על בסיס מיקום של כרומוזומים הומולוגיים, הממוקמים בקו המשווה של התא לפני החלוקה, במהלך מטפאזה I של המיוזה.

לאחר שמבנים גנטיים אלו אותרו במרכז התא, הציר המיטוטי "מושך" אותם ומפיץ מחצית מהמידע בקוטב אחד של התא והשני בקוטב השני. לפיכך, כאשר מתרחשת חלוקה ציטופלזמית ונוצרים שני תאים במקום שבו היה אחד קודם, לשניהם תהיה אותה כמות של חומר גנטי, אך בעלי אופי שונה.

מנקודת מבט מתמטית, ניתן לקבל את התמורות הכרומוזומים האפשריות בבני אדם באופן הבא:

223= 8.388.608

אנו מסבירים את הנוסחה הזו במהירות ובקלות. מכיוון שמספר הכרומוזומים בגנום האנושי הוא 23 זוגות (22 אוטוזומליים + 1 מיני), מספר התמורות הכרומוזומים האפשריות במהלך המיוזה יועלה ל-23, עם התוצאה המרשימה של יותר מ-8 מיליון תרחישים שונים. כיוון אקראי זה של הכרומוזומים כלפי כל אחד מהקטבים של התא הוא מקור חשוב לשונות גנטית.

החשיבות של מעבר כרומוזומים

מעבר כרומוזומלי מוגדר כ חילופי חומר גנטי במהלך תהליך הרבייה המינית בין שני כרומוזומים הומולוגיים בתוך אותו תא, המולידה כרומוזומים רקומביננטיים. בשלב זה, יש צורך להדגיש כי המונח "הומולוגי" מתייחס לכרומוזומים היוצרים זוג במהלך מיוזה, מכיוון שיש להם אותו מבנה, אותם גנים אך מידע שונה (כל אחד מהם מגיע מ-a אָב).

אנחנו לא רוצים לתאר במלואו את המיוזה, אז זה יספיק לדעת שהחלפת כרומוזומים מתרחשת במטאפאזה I, אבל ההצלבה מתרחשת בפרופזה. בשלב זה, הכרומוזומים ההומולוגיים יוצרים גשר הנקרא "כיאזמה", המאפשר חילופי מידע גנטי ביניהם.

כך, החלפה זו מולידה שני כרומוזומים רקומביננטיים, שהמידע שלהם מגיע הן מהאב והן מהאם, אך מאורגן בצורה שונה מההורים. ציטטנו את המנגנון המיוטי הזה מכיוון שביחד עם תמורה בכרומוזומים, הם מייצגים את הבסיסים של השונות הגנטית במנגנוני ההורשה של יצורים חיים המתרבים מינית.

• אולי יעניין אותך: "ששת החלקים של הכרומוזום: מאפיינים ותפקודים"

המשמעות הביולוגית של תמורה כרומוזומלית

מוטציות נקודתיות, תמורות כרומוזומליות והצלבות בין כרומוזומים הומולוגיים חיוניים להבנת החיים כפי שאנו תופסים אותם כיום. ניתן לסכם את כל הפונקציונליות והמשמעות הביולוגית שלו במילה אחת: שונות.

אם כל הדגימות באוכלוסייה זהות מבחינה גנטית, הן יראו סדרה של תכונות פיזיות ו התנהגויות התנהגותיות (כמעט) זהות, כך שהן יהיו מוכנות ו/או מותאמות באותה מידה לשינויים ב אַטמוֹספֵרָה. כוחות אבולוציוניים אינם "מעוניינים" בתרחיש הזה, כי אם תגיע וריאציה דרסטית וכל זה מין מגיב באותו אופן, סביר להניח שהוא ייכחד עם הזמן בגלל חוסר בכלים בִּיוֹלוֹגִי.

דוגמה ברורה לכך ניתן לראות בכמה גזעים של כלבים וחיות בית אחרות, שהיו נענש בחומרה על ידי ההשפעות של הכלאה, תוצר של ברירה גנטית על ידי ה בני אנוש. רבייה בין קרובי משפחה מולידה הומוזיגוסטיות, כלומר אובדן השונות הגנטית. תופעה זו ידועה בשם "דיכאון התרבותי" וככל שיש פחות זמינות של אללים באוכלוסיה, כך סביר יותר מבחינה תיאורטית שהיא לקראת הכחדה.

לבסוף, יש להדגיש כי איננו מדברים בנימוקים השערותיים. עם שני הנתונים האלה תבינו למה אנחנו מתכוונים: 6 מתוך 10 כלבים מגזע הגולדן רטריבר מתים מסרטן, ועד 50% מהחתולים הפרסיים סובלים ממחלת כליות פוליציסטי ברור שהעדר השונות הגנטית מתורגם למחלות בטווח הקצר, ובטווח הארוך לחוסר כדאיות של מין שלם..

סיכום

בחלל זה ניצלנו את ההזדמנות להתמקד בתמורת כרומוזומים מנקודת מבט אבולוציונית ולא פיזיולוגית, כי אנו מאמינים שהרבה יותר קל להבין תופעות מופשטות כאלה עם דוגמאות קונקרטיות וההשלכות גורם. אם אנחנו רוצים שתישאר עם רעיון, זה הדבר הבא: מוטציות ב-DNA, תמורות כרומוזומליות ומעבר הם הבסיס לתורשה במינים המתרבים מינית. ללא המנגנונים הללו, היינו נידונים לכישלון אבולוציוני.

כעת, נסגור בשאלה שתשאיר יותר מקורא אחד מבולבל: האם מתרחשים מנגנוני השונות הגנטית במהלך רבייה מינית, איך ייתכן שיש מינים ששרדו עם מערכות ריבוי א-מיניות לאורך ההיסטוריה? הִיסטוֹרִיָה? כפי שאתה יכול לראות, יש בעיות שעדיין חומקות מאיתנו.

הפניות ביבליוגרפיות:

• חן, י. מ., חן, מ. C., Chang, P. C., & Chen, S. ח. (2012). אלגוריתם גנטי מורחב של כרומוזומים מלאכותיים לבעיות תזמון בחנות זרימת תמורה. מחשבים והנדסת תעשייה, 62(2), 536-545.
• קלקנר, נ. (1996). Meiosis: איך זה יכול לעבוד?. הליכים של האקדמיה הלאומית למדעים, 93(16), 8167-8174.
• מיטשל, ל. A., & Boeke, J. ד. (2014). תמורה מעגלית של כרומוזום אוקריוטי סינתטי עם הטלומרטור. הליכים של האקדמיה הלאומית למדעים, 111(48), 17003-17010.
• שוורצ'ר, ט. (2003). מיוזיס, רקומבינציה וכרומוזומים: סקירה של בידוד גנים ונתוני הכלאה פלואורסצנטי באתרו בצמחים. Journal of Experimental Botany, 54(380), 11-23.
• סיבנגה, ג'יי. (1999). מה גורם לכרומוזומים הומולוגיים למצוא זה את זה במיוזה? סקירה והשערה. כרומוזום, 108(4), 209-219.