מחלת Canavan: תסמינים, גורמים וטיפול

פגמים תורשתיים בגן ASPA משנים את מעטפת המיאלין, מה שמשפיע באופן משמעותי על תפקוד מערכת העצבים.

במאמר זה נתאר תסמינים של מחלת Canavan, סיבות וטיפול, השם שבו ידוע שינוי זה של שידור עצבי.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי מחלת Canavan?

מחלת Canavan היא ההפרעה הנוירולוגית הניוונית הנפוצה ביותר בילדות. זוהי הפרעה גנטית חמורה, לעתים קרובות קטלנית, הגורמת להידרדרות של מיאלין, חומר המקיף את אקסונים של ה נוירונים כדי להקל על העברת דחפים עצביים, כך שהם לא מתפשטים כראוי.

הפרעה זו נכללת בקבוצת הלויקודיסטרופיות, מחלות הקשורות לשינויים בהתפתחות ותחזוקה של מעטפת המיאלין. מחלות נוספות המשתייכות לקבוצה זו הן אלכסנדר, קראבה, פליזאוס-מרצבכר ואדרנולוקודיסטרופיה.

הבדילו שתי גרסאות של מחלת Canavan: ילודים/תינוקות ונוער. בעוד שלראשון יש תסמינים חמורים יותר והוא מתגלה מוקדם, תת-הסוג הצעיר הוא נחשב לגרסה קלה שבה רק עיכובים צנועים בהתפתחות המוטורית ו מילולי; יש לו גם פרוגנוזה טובה יותר.

חלק ניכר מהבנות והבנים עם הגרסה החמורה של מחלת קנבון למות לפני גיל 10. אחרים מצליחים לשרוד עד כ-20 שנה, בעוד שתוחלת החיים לא נראית מופחתת במקרים קלים.

מחלה זו שכיחה הרבה יותר אצל אנשים שיש להם מורשת גנטית ממוצא יהודי אשכנזי, מרכז ומזרח אירופה. קבוצת אוכלוסייה זו נחקרה בהרחבה על ידי הקהילה הרפואית בשל מידת ההתרבות הגבוהה שלה.

• אולי יעניין אותך: "11 תסמינים של מחלת נפש בילדים"

תסמינים וסימנים עיקריים

למרות הסימפטומים הראשונים של מחלת Canavan מופיעים בדרך כלל במהלך שנת החיים הראשונה, הניוון המהיר והמתקדם של החומר הלבן המוחי מוביל לשינויים חמורים יותר, הקשורים בעיקר לאובדן היכולות המוטוריות והחושיות.

הסימפטומים והסימנים של הפרעה זו יכולים להשתנות מאוד בהתאם לשאלה אם אנחנו מדברים על הגרסה התינוקית או הקטנה, כמו גם המאפיינים המיוחדים של כל מקרה. חלק מהנפוצים ביותר הם הבאים:

• שינויים חמורים בהתפתחות המוטורית
• חוסר יכולת לדבר
• חוסר פיתוח יכולת זחילה, הליכה וישיבה
• טונוס שרירים מוגבר (היפרטוניה, נוקשות) או ירידה (היפוטוניה, רפיון)
• גודל ראש מוגדל (מקרוצפליה)
• חוסר שליטה מוטורית בראש
• היענות חזותית מופחתת
• קשיי בליעה ואכילה
• הופעת התקפים אפילפטיים
• התפתחות של שיתוק
• עיוורון וחירשות מתקדמת
• קושי ליפול או להישאר לישון
• נִרגָנוּת

גורמים למחלה זו

מחלת קנוון מתרחשת כתוצאה מחריגות בגן ASPA, המכיל את המידע הדרוש לסינתזה של האנזים aspartoacylase. תרכובת זו מאפשרת חילוף חומרים של חומצת האמינו N-acetyl-L-aspartate, כנראה מעורבת בהומאוסטזיס במוח ובסינתזה של אוליגודנדרוציטים, היוצרים מיאלין.

אצל אנשים הסובלים ממחלה זו, מוטציות בגן ASPA מונעות עיבוד תקין של חומצת אמינו כאמור. על ידי התרכזות מוגזמת במערכת העצבים מפריע להיווצרות מעטפת המיאלין וגורם להם להידרדר בהדרגה. כתוצאה מכך, השידור העצבי מושפע גם הוא.

שינוי זה מועבר באמצעות מנגנון תורשה אוטוזומלית רצסיבית, מה שמרמז שלתינוק יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה אם גם אמך וגם אביך נושאים את הגן פָּגוּם.

טיפול וניהול

נכון לעכשיו לא לגמרי ברור אם קיימות שיטות יעילות לטיפול בשינויים הגנטיים הגורמים למחלת קנבון. בגלל זה הטיפול הוא בעיקרו סימפטומטי ותומך וזה תלוי בביטויים הקונקרטיים של כל מקרה.

קשיים בבליעה יכולים להיות מאוד בעייתיים; במקרים מסוימים יש צורך להחיל צינורות האכלה והידרציה כדי להבטיח את הישרדות המטופל. גם טיפול בדרכי הנשימה ומניעת מחלות זיהומיות חשובים במיוחד.

פיזיותרפיה שימושית מאוד לשיפור היכולות המוטוריות והיציבה של ילדים עם מחלת Canavan. זה יכול גם להקל על התכווצויות, הנפוצות מאוד עקב שינויים בטונוס השרירים.

ההתערבויות יעילות יותר אם הן מתחילות להיות מיושמות בשלב מוקדם של התפתחות הילדים הפגועים, שכן בדרך זו ניתן למזער במידה מסוימת את הופעתם או התקדמותם של חלק מהתסמינים, כגון שרירים ו תִקשׁוֹרֶת.

כרגע יש טיפולים בשלב ניסיוני המתמקדים בשינויים גנטייםומטבולי קשור לפגמים בגן ASPA. גישות טיפוליות אלו דורשות חקירה נוספת, למרות שהן מספקות נתונים מבטיחים לניהול עתידי של מחלת קנאבן.