מחלת שטינרט: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת סטיינרט, הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים מיוטוניים במבוגרים, היא צורה של דיסטוניה המשפיעה גם על שרירים רצוניים וגם על איברים רבים אחרים של הגוף.

מחלת שטיינרט היא אחת המחלות המשתנות וההטרוגניות ביותר ידועים, שכן הוא מופיע בדרכים שונות מאוד בחומרתו, בגיל ההופעה ובמערכות המושפעות: מהמוח, הראייה ומערכת החיסון ועד לעור ולמערכת הרבייה. דעו מה הגורם למחלה זו וכיצד היא מתבטאת אצל הסובלים ממנה.

• אולי יעניין אותך: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי מחלת סטיינרט?

מחלת סטיינרט, שתוארה לראשונה ב-1909, היא סוג של ניוון שרירים המועבר גנטית. מוטציה בגן שמתערבת בתפקוד התקין של השרירים מונעת מהם לבצע את משימתם כראוי. זוהי מוטציה אוטוזומלית דומיננטית, כך שאם לאחד משני ההורים יש את המוטציה, יש סיכוי של 50% שהילד יביא לידי ביטוי את המוטציה האמורה.

לכן, לצורך האבחון יש צורך לבצע אנמנזה משפחתית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה. אישור סופי מתקבל באמצעות בדיקה גנטית. הדם של המטופל ייבדק כדי לראות אם הוא מכיל את המוטציה הגנטית המתוארת כגורמת למחלת סטיינרט. היום זה גם אפשרי לעשות בדיקה טרום לידתית ולברר אם ה-DNA של העובר מכיל את המוטציה הזו ואם יפתח את המחלה.

מכיוון שישנן הפרעות שרירים רבות שיכולות לחקות את מחלת סטיינרט, זה כן האבחון מתעכב לעתים קרובות, שכן התסמינים מבולבלים ויש צורך לשלול את האחר מחלות לפני כן. מסיבה זו, על הרופאים להיות מודעים מאוד למגוון הרחב של השונות שבה מתקיימת המחלה ולהגיע לאבחנה בהקדם האפשרי.

מעניין לציין שבהפרעה זו מתרחשת תופעה הנקראת "ציפייה". המחלה מאובחנת מוקדם יותר ויותר בכל דור., וכתוצאה מכך חומרה רבה יותר של התסמינים.

• אולי יעניין אותך: "ניוון שרירים דושן: מה זה, גורמים ותסמינים"

תסמינים של מחלת סטיינרט

הוא מאופיין ב- הידרדרות מתקדמת של שרירים רצוניים, הופך להיות חלש יותר וקשה יותר לשלוט בו. ההידרדרות מתורגמת למיופתיה, כלומר חולשה שרירית המקשה על התכווצות ואינה מאפשרת לקבל את אותה מידת מתח כמו לאדם רגיל. למשל, בגלל הקושי בהנעת שרירי הפנים, הם יתקשו בניסוח צלילים.

בנוסף, אנשים עם מחלת סטיינרט מאריכים את התכווצויות השרירים ואינם מסוגלים להרפות שרירים מסוימים לאחר השימוש בהם. זה נקרא מיוטוניה. לדוגמה, לאחר לחיצת יד למישהו או אחיזה בידית דלת כדי לפתוח דלת, הם עשויים להתקשות מאוד להירגע.

1. ביטויים נוירולוגיים

האינטליגנציה של אנשים עם מחלת שטיינרט היא תקינה, אך נובעת מקשיים בשרירים ייתכן שיש להם בעיות למידה ועיכוב התפתחותי. פגיעה בעצבי הרגליים והידיים ומוגזמת ישנוניות בשעות היום, הקשור בין השאר למאמץ הכרוך בכך ששרירי המתנדב מתוחים למשך זמן רב יותר.

אנשים אלה חשים לעתים קרובות מותשים, ולכן הם מפחיתים את פעילותם, ומשפיעים הן על עבודתם והן על חיי היומיום שלהם. ככל שהמחלה מתקדמת, הם משאירים בצד פעילויות נעימות, משפיע על מצב הרוח שלך.

לא נדיר למצוא קטרקט בראייה של חולי סטיינרט, נזק לרשתית או צניחת עפעפיים עקב חולשת שרירים בחלקים האחראים לשמירתם.

2. בעיות קרדיו-נשימה

נפוץ לגלות שלילודים יש בעיות נשימה, כמו גם דלקות ריאות. בגלל חולשת שרירים, אנשים עם מחלת סטיינרט יכולים לשאוב, כלומר, לשאוף נוזלים או מוצקים דרך דרכי הנשימה, להגיע לנקודת הצפה של הריאות. חולים רבים מתקשים לנשום מספיק אוויר ואינם מחמצנים במלואם. כאשר טונוס השרירים אובד, קורה שבשעת השינה דרכי הנשימה עלולות להיחסם חלקית, ולגרום לדום נשימה בשינה.

בעיות לב במחלה כוללות הפרעות בקצב, היפרטרופיה של השרירים, ירידה בלחץ הדם ובמקרים מסוימים, מוות פתאומי. הם עשויים גם להציג מוזרויות הורמונליות כמו תנגודת לאינסולין, או התקרחות חזיתית מוקדמת אצל גברים. בנוסף, נמצאות בדם רמות נמוכות יותר של נוגדנים.

3. מערכות אחרות שנפגעו

גם מערכת העיכול מושפעת. לחולים יש בעיות בליעה וכאבים ונפיחות לאחר הארוחות. מערכת העיכול מושפעת כמו עצירות, שלשולים, תסמונת המעי הרגיז וריפלוקס במערכת העיכול. אבני מרה נפוצות מאוד, מה שהופך לסיבה להתערבות עד שליש מהחולים.

מערכת הרבייה סובלת מההשלכות של ההפרעה: האשכים קטנים יותר, מספר נמוך יותר של זרעונים ופחות טסטוסטרון בגברים, מה שמפריע לפוריות. גם נשים עם מחלת סטיינרט יש סיכוי גבוה יותר להפלה ויש לי יותר בעיות במהלך הלידה.

יַחַס

למרות שאין תרופה למחלת סטיינרט, זה אפשרי לבצע טיפול סימפטומטי לשיפור איכות החיים של המטופל. בנוסף להתערבות רפואית עבור כל סימפטום ספציפי, יהיה צורך לבצע טיפול פיזיותרפיה שיקומית עם פיזיותרפיסט כדי לרכוש או לשמור על טונוס השרירים בתוכו אפשרי.

ריפוי בעיסוק יעזור מאוד לשמור על המטופל פעיל ולא ליפול לחוסר אונים חוסר פעילות, ובכך מונע ניוון שרירים ומאט את הניוון. קלינאי תקשורת יכול להועיל מאוד עבור אותם מטופלים המתקשים בניסוח צלילים.

דמות הפסיכולוג יכולה להוות עזרה מהותית להתמודדות עם הבעיות הרגשיות שמחלה מגבילה כזו טומנת בחובה, ובעיקר, להחיות מוטיבציה של המטופל. זה חיוני שאתה לוקח אחריות על הטיפול שלך ואל תישארו בגישה פסיבית לגבי מחלתכם, שבגינה טוב שהטיפול בין צוות הבריאות לקרוביו של החולה יהיה נזיל.