מחלת פהר: מהי, גורמים ותסמינים עיקריים
מחלת פהר מורכבת מההצטברות הפתולוגית של סידן בגרעיני הבסיס ובמבנים תת-קורטיקליים אחרים. תופעה זו גורמת לתסמינים כמו רעד פרקינסון, אובדן מיומנויות מוטוריות, הידרדרות קוגניטיבית מתקדמת ושינויים האופייניים לפסיכוזה, כמו הזיות.
במאמר זה ננתח הגורמים והתסמינים העיקריים של תסמונת פאהר. עם זאת, מדובר במחלה נדירה ביותר, ולכן הידע שקיים כיום לגביה מוגבל; זו יכולה להיות גם אחת הסיבות לכך שאין טיפול לתסמונת.
- מאמר קשור: "18 סוגי מחלות הנפש"
מהי תסמונת פאהר?
תסמונת פאהר היא מחלה נוירודגנרטיבית ממקור גנטי המאופיינת ב הסתיידות דו-צדדית מתקדמת של הגרעינים הבסיסיים, קבוצה של גרעיני מוח תת-קורטיקליים הקשורים ללמידה ואוטומציה של תנועות, בין פונקציות אחרות. זה יכול להשפיע גם על אזורים אחרים במוח.
כתוצאה מכך, שינוי זה גורם לתסמינים מוטוריים, כגון רעד פרקינסוני ו דיסארטריה, אבל גם פסיכולוגי, כולל ירידה במצב הרוח ותופעות דמויות פסיכוזה (למשל הזיות), וסוגים אחרים; כדאי להדגיש את המראה של התקפים ושבץ איסכמי.
מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הפתולוג הגרמני קארל תיאודור פאהר ב-1930. זה ידוע גם בשמות אחרים: "הסתיידות בסיס אידיופטית", "הסתיידות מוחית ראשונית". משפחתית", "פרוקלצינוזיס מוחי", "קלצינוזה של גרעיני המוח", "תסמונת שאבני-ברוהס" ו"תסמונת שאבני-ברוהס". "פרישה."
- מאמר קשור: "פרקינסון: גורמים, תסמינים, טיפול ומניעה"
אפידמיולוגיה ופרוגנוזה
מדובר בהפרעה נדירה מאוד שפוגעת בעיקר באנשים בשנות ה-40 וה-50 לחייהם; הסתיידות של הגנגליונים הבסיסיים עצמם היא תופעה טבעית הקשורה לגיל, אם כי לרוב אינה מתרחשת בדרגה האופיינית לתסמונת. כַּיוֹם אין תרופה ידועה למחלת פאהר..
קשה מאוד לתת תחזיות לגבי התפתחות מקרים של מחלת פאהר, שכן מחקרים מראים שלא חומרת ההסתיידות או גיל החולה יכולים לשמש כמנבאים של ליקויים נוירולוגיים קוגניטיבי. עם זאת, הדבר הנפוץ ביותר הוא שהמחלה בסופו של דבר גורמת למוות.
תסמינים של מחלה זו
חומרת התסמינים של מחלת פאהר משתנה בהתאם למקרה. בעוד שאנשים מושפעים רבים אינם מראים שום סימן, במקרים אחרים שינויים חמורים מאוד שמשנים תפיסה, קוגניציה, תנועה ותחומי פעילות נוספים. תסמינים חוץ-פירמידליים הם בדרך כלל הראשונים להופיע.
קבוצה של סימנים שמשכה תשומת לב מיוחדת מהרפואה במקרה של מחלת פהר הם תסמינים של פרקינסון, כולל רעידות מנוחה, קשיחות שרירים, הפרעות בהליכה, תנועות אצבעות לא רצוניות או חוסר אופייני של כושר הבעה בפנים, המכונה "פנים מסכה".
בקצרה, התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת זו הם הבאים:
- הופעה מתקדמת של ליקויים בקוגניציה ובזיכרון המובילים לדמנציה
- הפרעות מוטוריות כגון רעידות פרקינסון, אתטוזיס ותנועות כוריאיות
- משבר עוויתי
- כְּאֵב רֹאשׁ
- תסמינים פסיכוטיים: אובדן קשר עם המציאות, הזיות, אשליות וכו'.
- שינויים בתפיסה החושית
- אובדן מיומנויות מוטוריות נלמדות
- תפקוד לקוי של תנועות העיניים והראייה
- קשיים בהליכה
- נוקשות שרירים וספסטיות
- חוסר בניסוח פונמות (דיסארטריה) והאטה בדיבור
- חוסר יציבות רגשית ותסמיני דיכאון
- קושי בבליעת מזון ונוזלים
- סיכון מוגבר לשבץ איסכמי
סיבות ופתופיזיולוגיה
הסימנים והתסמינים של מחלת פאהר נובעים מ הצטברות של סידן ותרכובות אחרות במערכת הדם, במיוחד בדפנות התא של נימים ועורקים וורידים גדולים. בין החומרים הנוספים שהתגלו במשקעים אלו ניתן למנות מוקופוליסכרידים ואלמנטים כמו מגנזיום וברזל.
מבני המוח שמעורבותם היא המפתח בביטוי של תסמונת פהר הם גנגליונים בזאליים (במיוחד הגלובוס פלידוס, פוטמן וגרעין הקאודאט), התלמוס, המוח הקטן והחומר הלבן תת-קליפת המוח, כלומר, קבוצות האקסונים הנוירונים בעלי מיאלין הממוקמים מתחת לקליפת המוח מוֹחִי.
הסתיידות פתולוגית של אזורים אלה נקשרה בעיקר עם מוטציות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. ידוע שחלק מהגנים המושפעים קשורים לחילוף החומרים של פוספט ולשמירה על מחסום הדם-מוח, החיוני בהגנה הביוכימית של המוח.
עם זאת, תורשה אוטוזומלית דומיננטית מסבירה רק כ-60% מהמקרים של מחלת פאהר. בשאר, הסיבות כוללות תורשה רצסיבית, זיהומים כמו HIV (נגיף האיידס), הפרעות בתפקוד בלוטת התריס, דלקת כלי דם במערכת העצבים המרכזית, הקרנות ו כימותרפיה.
