טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS): תסמינים וטיפול

למרות שכיחותה הנמוכה אך הראות הגדולה שלה, טרשת לרוחב אמיוטרופית היא, יחד עם מצבים ניווניים רבים אחרים, אחד האתגרים הגדולים ביותר אלה הניצבים בפני הקהילה המדעית. מכיוון שלמרות שתואר לראשונה בשנת 1869, עדיין קיים מעט מאוד ידע בנושא.

לאורך מאמר זה נדבר על מחלה זו, על מאפייניה העיקריים ועל הסימפטומים המבדילים אותה ממחלות עצביות אחרות. נתאר גם את הסיבות האפשריות שלה ואת הנחיות הטיפול היעילות ביותר.

• מאמר קשור: "מחלות ניווניות: סוגים, תסמינים וטיפולים"

מהי טרשת לרוחב אמיוטרופית או ALS?

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS), ידוע גם בשם מחלת נוירון מוטורית, היא אחת המחלות הנוירו-ניווניות הידועות בעולם. הסיבה היא שאישים מפורסמים הסובלים מכך, כמו המדען סטיבן הוקינג או שחקן הבייסבול לו גריג, שהעניקו לו נראות רבה.

טרשת לרוחב אמיוטרופית מובחן בכך שהוא גורם לירידה הדרגתית בפעילות של תאים מוטוריים או נוירונים מוטוריים, שבסופו של דבר מפסיקים לעבוד ומתים. תאים אלה אחראים על השליטה בתנועת השרירים הרצוניים. לכן, כאשר הם מתים, הם גורמים להחלשה ולניוון של שרירים אלה.

מחלה זו מתקדמת בהדרגה ובניוון, מה שאומר שכוח השרירים יורד בהדרגה. עד שהחולים סובלים משיתוק מוחלט בגוף אליו מתווספת ירידה בשליטה בשרירים מעכב.

ברוב המקרים המטופל נאלץ להישאר על כיסא גלגלים במצב של תלות מוחלטת והפרוגנוזה שלו בדרך כלל קטלנית. עם זאת, למרות אובדן יכולת מוחלט זה לבצע כמעט כל תנועה, חולי ALS שומרים על יכולותיהם החושיות, הקוגניטיביות והאינטלקטואליות על כנם, מכיוון שכל תפקוד מוחי שאינו קשור למוטוריות נשאר חסין לניוון עצבי זה. באותו אופן, השליטה בתנועות העיניים, כמו גם שרירי הסוגר נשמרת עד סוף ימי האדם.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "נוירונים מוטוריים: הגדרה, סוגים ופתולוגיות"

שְׁכִיחוּת

שכיחות הטרשת לרוחב האמיוטרופית היא כשני מקרים ל 100,000 איש בשנה השייכים לכלל האוכלוסייה. בנוסף, נצפה כי ALS נוטה להשפיע על קבוצות מסוימות של אנשים במידה רבה יותר, ביניהם שחקני כדורגל או יוצאי מלחמה. עם זאת, טרם נקבעו הגורמים לתופעה זו.

באשר למאפייני האוכלוסייה עם סבירות גבוהה יותר לפתח מחלה זו, ALS נוטה להופיע במידה רבה יותר בקרב אנשים בין 40 ל -70, ועם לעתים קרובות הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים, אם כי עם ניואנסים, כפי שנראה.

אילו תסמינים הוא מציג?

הסימפטומים הראשונים של טרשת לרוחב האמיוטרופית הם בדרך כלל כיווצי שרירים לא רצוניים, חולשת שרירים בגפה ספציפית או שינויים ביכולת הדיבור אשר עם התפתחות המחלה משפיעים גם על היכולת לבצע תנועות, לאכול או לנשום. למרות שהתסמינים הראשונים הללו עשויים להשתנות מאדם לאדם, לאורך זמן, הניוון של משפיע על השרירים מוביל לאובדן גדול של מסת השריר וכתוצאה מכך, ממשקל הגוף.

בנוסף, התפתחות המחלה אינה זהה לכל קבוצות השרירים. לעיתים, התנוונות השרירים בחלקים מסוימים בגוף מתרחשת באטיות רבה, ואף יכולה להפסיק ולהישאר במידה מסוימת של מוגבלות.

כאמור, היכולות החושיות, הקוגניטיביות והאינטלקטואליות נשמרות לחלוטין; כמו גם אימוני שירותים ותפקודים מיניים. עם זאת, יש אנשים שנפגעו מ- ALS עלול לפתח תסמינים פסיכולוגיים משניים הקשורים למצב בו הם נמצאים ואשר הם מודעים להם לחלוטין, תסמינים אלה קשורים לשינויים באפקטיביות כגון נכות רגשית או שלבי דיכאון.

למרות שטרשת לרוחב האמיוטרופית מאופיינת בהתפתחות מבלי לגרום לכאב כלשהו אצל המטופל, הופעת עוויתות שרירים וירידה מתקדמת בתנועתיות הם בדרך כלל גורמים לאי נוחות אצל האדם. עם זאת, ניתן להקל על טרדות אלו באמצעות תרגילים גופניים ותרופות.

גורם ל

למרות שכרגע הגורמים לטרשת לרוחב האמיוטרופית לא הוקמו בוודאות, ידוע כי בין 5 ל -10% מהמקרים נגרמים על ידי שינוי גנטי תורשתי.

עם זאת, מחקרים אחרונים פותחים אפשרויות שונות בעת קביעת הגורמים האפשריים ל- ALS:

1. שינויים גנטיים

לדברי החוקרים, ישנן מספר מוטציות גנטיות העלולות לגרום לטרשת לרוחב האמיוטרופית, אשר לגרום לאותם תסמינים כמו גרסאות שאינן עוברות בתורשה של המחלה.

2. חוסר איזון כימי

הוכח כי חולי ALS נוטים להציג רמות גבוהות באופן חריג של גלוטמט, בו הוא יכול להיות רעיל לסוגים מסוימים של נוירונים.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "גלוטמט (נוירוטרנסמיטר): הגדרה ותפקודים"

3. תגובות חיסוניות משתנות

השערה נוספת היא זו שקשורה ל- ALS תגובה חיסונית לא מאורגנת. כתוצאה מכך, המערכת החיסונית של האדם תוקפת את תאי הגוף עצמו וגורמת למוות עצבי.

4. מתן חלבונים לקוי

היווצרות חריגה של חלבונים הנמצאים בתאי עצב עלולה לגרום ל פירוק והרס של תאי עצב.

גורמי סיכון

באשר לגורמי הסיכון הקשורים באופן מסורתי להופעת טרשת לרוחב אמיוטרופית, הדברים הבאים נמצאים.

מורשת גנטית

אנשים עם כל אחד מהוריהם עם ALS יש לך סיכוי גדול יותר ב -50% לפתח את המחלה.

מִין

לפני גיל 70 גברים הם גורם סיכון גבוה יותר לפתח ALS. החל משנות ה -70 ההבדל הזה נעלם.

גיל

טווח הגילאים בין 40 ל -60 שנה הוא הסיכוי הגבוה ביותר כאשר מופיעים תסמיני מחלה זו.

הרגלי עישון

עישון הוא גורם הסיכון החיצוני המסוכן ביותר כאשר מפתחים ALS. סיכון זה עולה בקרב נשים בגילאי 45-50.

חשיפה לרעלים סביבתיים

יש מחקרים שקושרים את רעלים סביבתיים, כגון עופרת או חומרים רעילים אחרים הקיימים בבניינים ובבתים, להתפתחות ELA. עם זאת, אסוציאציה זו טרם הודגמה במלואה.

קבוצות מסוימות של אנשים

כפי שנדון בתחילת המאמר, ישנן קבוצות ספציפיות של אנשים אשר נוטים יותר לפתח ALS. למרות שהסיבות טרם נקבעו, אנשים המשרתים בצבא נמצאים בסיכון מוגבר ל- ALS; משערים כי עקב חשיפה למתכות מסוימות, פציעות ומאמץ עז.

טיפול ופרוגנוזה של ALS

נכון לעכשיו לא פותחה תרופה יעילה ל- ALS. לכן, למרות שטיפולים אינם יכולים להפוך את ההשפעות של ALS, הם יכולים לעכב את התפתחות הסימפטומים, למנוע סיבוכים ו לשפר את איכות חיי המטופל. באמצעות התערבות עם קבוצות של מומחים רב תחומיים, ניתן לבצע סדרה של טיפולים פיזיים ופסיכולוגיים כאחד.

על ידי מתן כמה תרופות ספציפיות כגון רילוזול או אדארבון, זה יכול לעכב את התקדמות המחלה, ולהפחית את ההידרדרות בתפקודים היומיומיים. למרבה הצער, תרופות אלו אינן פועלות בכל המקרים ועדיין יש להן תופעות לוואי רבות.

לגבי שאר ההשלכות של טרשת לרוחב אמיוטרופית, טיפול סימפטומטי נמצא יעיל ביותר כשמדובר בהקלה על תסמינים כמו דיכאון, כאב, תחושת עייפות, ליחה, עצירות או בעיות שינה.

סוגי ההתערבויות שניתן לבצע עם חולים הסובלים מטרשת לרוחב אמיוטרופית הם:

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
• טיפול נשימתי.
• רפוי בעסוק.
• טיפול בשיחה.
• תמיכה פסיכולוגית.
• טיפול תזונתי.

למרות סוגי הטיפולים וההתערבויות, הפרוגנוזה לחולי ALS נשמרת למדי. עם התפתחות המחלה, החולים מאבדים את היכולת להיות אוטונומיים. תוחלת החיים מוגבלת בין 3 ל -5 שנים לאחר אבחנת התסמינים הראשונים.

עם זאת, בסביבות 1 מכל 4 אנשים יכולים לשרוד הרבה יותר מחמש שנים, כמו שקורה עם סטיבן הוקינס. בכל המקרים הללו המטופל זקוק למספר רב של מכשירים בכדי להחזיק אותם בחיים.