נדודי שינה משפחתיים קטלניים: סיבות, תסמינים וטיפול

לא כל צורות נדודי השינה נגרמות פסיכולוגית. נדודי שינה משפחתיים קטלניים רחוקים מלהידמות להפרעת שינה אופיינית. זוהי מחלת פריון ניוונית ניוונית, אשר כשמה כן היא מועברת גנטית ומסתיים במותו של המטופל בפרק זמן קצר יחסית הנמשך בדרך כלל פחות משניים שנים.

למרבה המזל, זו לא מחלה תכופה, אך ברגע שהיא מופיעה שם נרדף לקטלניות. זו אחת המחלות הבודדות שידוע כי הם מסיימים את החיים באמצעות מחסור בשינה, ולכן זה כל כך מרתק לנוירולוגים.

מהי נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

נדודי שינה משפחתיים קטלניים - מחלת פריון תורשתית אוטוזומלית. מוטציה בגן PRNP בכרומוזום 20 מובילה לייצור יתר של חלבוני פריון, המצטברים ונמצאים בעלי יכולת להמיר חלבונים אחרים לפריונים, ולסיים את ניוון העצבים של האזור בו הם נמצאים מקום.

מיקום הנגעים

הביטוי הנוירופתולוגי העיקרי שאנו מוצאים בנדודי שינה משפחתיים קטלניים הוא ניוון של תלמוס, האחראי על השינה, עם מעורבות סלקטיבית באזור הגחון הקדמי והמדיאלי של הגרעין התלמי. בנוסף, ישנה מעורבות בגרעין הזית ושינויים במוח הקטן, כמו גם שינויים ספוגיפורמיים ב קליפת המוח. אזורי קליפת המוח הנפגעים ביותר הם בעיקר האזורים הקדמיים, הקודקודיים והזמניים.

אין קשר ברור בין תפקוד לקוי של עצבים להפצת פריון. יתרה מכך, אפילו מספר הפריונים אינו מעיד על מידת חומרת המחלה או על מוות עצבי. כל החולים מראים רמות דומות של פריונים בתלמוס ובמבנים תת-קורטיקליים. רק אצל אלה שהמחלה התקדמה מספיק אנו מוצאים פריונים בקליפת המוח כדי להגיע לריכוז גבוה יותר מאשר באזורים הפנימיים ביותר של המוח.

בהתחשב בנתונים אלה, שתי השערות עולות: פריונים אינם רעילים ומופיעים רק במקביל למחלה ומה גורם למוות עצבי. זו המוטציה של הגן PRNP. פריונים רעילים, אך לרקמות מוח שונות דרגות עמידות שונות לרעילות זו. כך או כך, אנו יודעים כי הנוירונים של חולים אלה לא פשוט מתים, אלא שהם עוברים אפופטוזיס, כלומר הם מתכנתים את מותם שלהם בהנחיית אות.

איך זה בא לידי ביטוי? תסמינים תכופים

זו מחלה המתבטאת בדרך כלל בסביבות גיל 50. הופעתה פתאומית וממשיכה להתקדם עד מותו של המטופל. הסובלים מכך מתחילים לאבד את היכולת להירדם. לא באותו אופן כמו נדודי שינה, שעקב גורמים פסיכופיזיולוגיים יכולים לישון מעט או רע. זו חוסר יכולת מוחלטת להירדם או לעשות זאת בצורה שטחית ביותר.

המחלה מתקדמת ל הזיות, הפרעות במערכת העצבים האוטונומית כגון טכיקרדיה, יתר לחץ דם, הזעת יתר והיפרתרמיה, עלייה ברמות קטכולאמינים במוח, שינויים קוגניטיביים כגון זיכרון לטווח קצר ובעיות קשב, אטקסיה וביטויים אנדוקרינית.

האם נדודי שינה גורמים למוות?

סיבת המוות המדויקת בנדודי שינה משפחתיים קטלניים אינה ידועה.. למרות שכל תהליך ניווני ניווני מסתיים במוות, יתכן שבמחלה זו המוות מגיע מוקדם יותר בגלל אי-ויסות של פונקציות אחרות בגלל נדודי שינה.

אנו יודעים כי שינה היא חלק מהותי בבריאות שכן היא משקמת ברמה הפיזית והנפשית, ומאפשרת טיהור רעלים במוח. אצל בעלי חיים, למשל, מחסור בשינה לתקופה ארוכה גורם למוות. לפיכך, ייתכן כי נדודי השינה של מחלה זו, אם איננה הסיבה הישירה למוות, משפיעה ככל הנראה על ההידרדרות המהירה של מבני המוח. מסיבה זו, התערבות המכוונת ישירות להקל על נדודי שינה יכולה להאריך מאוד את תוחלת החיים של אדם עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים.

לישון בנדודי שינה משפחתיים קטלניים

במקרים מסוימים נדודי שינה עצמם אינם מתרחשים. במקום זאת, השינה עלולה להידרדר בארכיטקטורה שלה כאשר היא נמדדת באמצעות פוליסומוגרמה, ללא צורך שהמטופל לא יוכל להירדם. האלקטרואפלוגרמה של חולה זה מציגה בעיקר את פעילות גלי הדלתא, הנמצאת במהלך ערנות, עם מקרים קצרים של מיקרו-חלומות שבהם הגלים האיטיים ומתחמי K, האופייניים לשלב 2 של חולם.

המקצבים הנצפים אינם אופייניים למישהו ער או מישהו ישןבמקום זאת, זה נראה כמו מישהו שנמצא באמצע הדרך בין צד אחד למשנהו. ככל שהמחלה מתקדמת, המיקרו-לישון הופך פחות שכיח, והגלים האיטיים ומתחמי K המסמנים תקופות מנוחה אלה הולכים ונעלמים.

בתלמוס יש פחות ופחות פעילות מטבולית, התקפים אפילפטיים מתחילים להתרחש, הפרעות אוטונומיות מחמירות ולחץ הדם עולה. קורטיזול. בסופו של דבר הורמון הגדילה, המיוצר במהלך הלילה, ומאפשר לגוף לעכב את הורמון הגדילה, מפסיק לייצר. ניצול גלוקוז, הגורם לירידה מהירה במשקל ולאופייני הזדקנות מוקדמת מַחֲלָה.

יַחַס

לעת עתה יש לנו רק טיפולים סימפטומטולוגיים, כלומר שתוקפים את הסימפטומיםאך אל תפסיק את סיבת ההידרדרות העצבית. למעשה, במקרים רבים הטיפול אפילו לא סימפטומטי, אלא פליאטיבי. גרוע מכך, חולים עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים מגיבים בצורה גרועה לתרופות מרגיעות ותרופות הרגעה. על מנת לאפשר לאנשים אלה לישון יש צורך בתרופה המגרה שינה באטיות בגלי איטי.

ככל הנראה נראה כי חלק מהתרופות שעדיין נחקרות מסוגלות לעשות זאת, אם כי לא נבדקו אצל אנשים עם נזק תלמי, רק בנדודי שינה רגילים. עד כה, כל הניסיונות למצוא תרופה או קוקטייל יעיל היו בהקשר של ניסוי וטעייה. יש צורך בניסויים קליניים נוספים עם תרכובות המיועדות במיוחד להשראת שינה, תוך התחשבות בחסמים הנובעים מהתדרדרות התלמית.